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簡介:中國醫(yī)科大學碩士學位論文SRC蛋白激酶抑制劑PP2對頭頸鱗癌細胞的增殖、轉移和侵襲的影響姓名鄭曉姣申請學位級別碩士專業(yè)口腔醫(yī)學;口腔臨床醫(yī)學指導教師孫長伏201205結論PSRC在頭頸鱗癌的原發(fā)灶及轉移灶中呈現高表達。抑制劑PP2對PSRC起到抑制作用,使PSRC在頭頸鱗癌細胞中的的表達水平降低,并可抑制頭頸鱗癌細胞的增殖,通過改變細胞骨架來影響細胞的運動,降低其趨化性及侵襲性。關鍵詞頭頸鱗癌,SRC,抑制劑,PP22
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簡介:背景目前各種原因導致的股骨頭壞死病多發(fā),晚期因股骨頭塌陷,或繼發(fā)性骨關節(jié)炎,而導致關節(jié)疼痛、髖關節(jié)功能喪失,最后大部分人需要置換關節(jié)置換。早期如果能得到恰當的治療,能延緩病情的進展。所以早期的治療很關鍵,目前其治療方法各異,但均不盡完善,如何采取更優(yōu)化的方案,緩解癥狀、實現最大可能的保留股骨頭、防止股骨頭塌陷、保存髖關節(jié)功能,是骨科領域不斷共同探索的課題。目的觀察頭頸開窗減壓自體髂骨移植聯合自體外周血干細胞移植治療早期股骨頭壞死的近期療效。方法對我科2009年2月2012年3月收治的成人股骨頭壞死(早期)住院患者中隨機抽取,治療早期股骨頭缺血性壞死21例36髖。男18例,女3例單髖6例,雙髖15例年齡22~50歲,平均336歲病史8個月~3年,平均14年。按ARCO分期標準Ⅰ期7髖,Ⅱ期29髖。采用頭頸開窗減壓自體髂骨移植,聯合自體外周血干細胞移植術治療,1、自體外周血干細胞提取由本院血液科完成,于PBSC單采前5D,皮下注射重組細胞集落刺激因子GCSF25~50ΜG(KGD),1次D,單采前計數外血中白細胞總數及分類,若白細胞總數未達到20109L,則延長動員時間,并適當增加動員劑的劑量,直至白細胞總數達20109L。血細胞分離機全血流速50~55MLMIN,平均處理周圍血5000ML,分離單個核細胞濃度達1~31011L,制成單個核細胞懸液備用。2開窗減壓自體髂骨移植聯合外周血干細胞移植術鑿斷部分髂骨塊,并將所取骨塊剪碎至050505CM3小骨塊浸泡于濃縮干細胞懸液中攪勻,將混合液體靜置30分鐘后干細胞緩慢均勻附著在上,于股骨頭頸交界處開窗約1515CM2大小,用骨鑿探入股骨窗內,完全鑿除已壞死的硬化骨質,并用刮匙徹底清除,將已混著自體干細胞的髂骨小碎塊置入鑲嵌于股骨頭空窗內加壓打實,將開窗骨片回置于骨窗口。3術后處理患者術后第2天開始無負重于床上使髖關節(jié)活動,術后3個月內禁止患肢負重或下地,3個月后在雙拐扶行下部分負重下地活動,1年內不去拐。服用促進股骨頭壞死愈合藥物半年至1年介時回訪,根據術前術后癥狀、X線及影像學結果、髖關節(jié)功能HARRIS評分,分析其療效。同時觀察患者術后相關并發(fā)癥,股骨頭修復情況,以及有無塌陷綜合加以分析,進行評價。采用SPSS130統計軟件進行統計學分析,對所有患者術前、后的HARRIS評分進行自身配對T檢驗。結果觀察隨訪的股骨頭壞死患者21例36髖,結果分析時全部納入,無一脫落。隨訪時間14年,根據髖關節(jié)HARRIS評分標準3對隨訪的21例36髖從疼痛程度、關節(jié)功能、活動范圍等方面進行評定并予以評分。其中29髖疼痛消失,活動自如,療效為優(yōu)6髖病情緩解,療效為良1髖病情加重,療效為差。優(yōu)良率為972%3536。影像學顯示36髖中31髖有不同程度的改善,6髖無明顯變化,1髖失敗,股骨頭塌陷且關節(jié)間隙變窄。髖關節(jié)HARRIS評分由術前平均449±56分增至術后平均905±51分,差異有顯著性統計學意義P<005。結論頭頸開窗減壓病灶清除自體髂骨移植聯合自體外周血干細胞移植術治療早期股骨頭壞死,能夠緩解患者癥狀,延緩股骨頭塌陷,尤其適合青壯年,該術式操作簡單,安全,對人體無損害,成本較低,無與手術相關的合并癥,而且修復比較快,是治療成人早期股骨頭缺血性壞死的一種有效方法。
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簡介:博士學位論文MICRNA203在頭頸部鱗癌細胞中的生物學在頭頸部鱗癌細胞中的生物學功能及作用機制的研究功能及作用機制的研究卞卡培養(yǎng)類別全日制學位類型學術學位一級學科專業(yè)類臨床醫(yī)學二級學科專業(yè)耳鼻咽喉科學研究方向頭頸腫瘤的生物治療指導教師成詩銀教授(主任醫(yī)師)培養(yǎng)單位唐都醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科二O一四年五月分類號UDC密級第四軍醫(yī)大學THEFOURTHMILITARYMEDICALUNIVERSITY第四軍醫(yī)大學博士學位論文目錄縮略語表1中文摘要3英文摘要6前言10文獻回顧11正文17第一部分MIR203對人頭頸部鱗癌細胞生長的影響及其機制研究171材料172方法213結果304討論37第二部分MIR203對人頭頸部鱗癌細胞轉移能力的影響及其機制研究381材料382方法383結果434討論54第三部分MIR203對人頭頸部鱗癌細胞放療敏感性的調節(jié)作用及其機制研究551材料552方法563結果584討論61小結63參考文獻64個人簡歷和研究成果73致謝75
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簡介:V9‘9927分類號R739福建醫(yī)科大學學校代碼10392學號2003243碩士研究生畢業(yè)論文P21,P73及PTEN在頭頸部多原發(fā)癌中的表達及意義EXPRESSIONANDSIGNIFICANCEOFP21,P73ANDPTENINMULTIPLEPRIMARYCANCERSOFTHEHEADANDNECK所在院系第二臨床醫(yī)學院研究生朱從月學科專業(yè)耳鼻啊噍科學導師J黃方剮教授楊勁松教授研究起止EL期2004年3月至2006年3月二零霉六年三月EXPRESSIONANDSIGNIFICANCEOFP21,P73ANDPTENINMULTIPLEPRIMARYCANCERSOFTHEHEADANDNECKPOSTGRADUATEZHUCONGYUETUTOR刪ANGFANGASSOCIATEPROFESSORYANGJINGSONGPROFESSORABSTI己ACTOBJECTIVETOINVESTIGATETHESIGNIFICANCEOFP21,P73ANDPTENEXPRESSIONANDCORRELATIONOFTHEMINMULTIPLEPRIMARYCANNERSOFTHEHEADANDNECKMETHODSTHEEXPRESSIONOFP21,P73ANDPTENWASDETECTEDBYSPIMMUNOHISTOCHEMICALSTAINSIN42MULTIPLEPRIMARYCANCERSANDMARCHEDSINGLECANCERTISSUESOFTHEHEADANDNECK,AND30NORMALEPITHELIALTISSUESOFTHEHEADANDNECKWASDETECTEDASTHECONTROLGROUPRESULTSTHEPOSITIVEEXPRESSIONRATESOFP21,P73ANDPTENINMULTIPLEPRIMARYCANCERSANDSINGLECANCERTISSUESOFTHEHEADANDNECKWERE6905%,5714%,7143%AND7619%,4048%,7619%,RESPECTIVELY,ANDTHOSEINNORMALEPITHELIALTISSUESWERE9666%,1333%AND10000%RESPECTIVELYTHELOSSEXPRESSIONRATESOFP21ANDPTENANDTHEEVEREXPRESSIONRATESOFP73INMULTIPLEPRIMARYCANCERSANDSINGLECANCERTISSUESOFTHEHEADANDNECKWEREALISIGNIFICANTLYHIGHERTHANTHOSEINNOR孺82EPITHELIALTISSUESP005,BUTTHEREWASNOSIGNIFICANTDIFFERENCEBETWEENMULTIPLEPRIMARYCANCERSANDSINGLECANCERGROUPSTHEEXPRESSIONOFP21,P73ANDPTENINMULTIPLEPRIMARYCANCERSANDSINGLECANCERTISSUESOFTHEHEADANDNECKWERENOTRELATEDWITHTHETUMORSIZEANDLYMPHNODEMETASTASISTHEREWERE3
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簡介:遵義醫(yī)學院碩士學位論文頭頸部原發(fā)性淋巴結外非霍奇金淋巴瘤的臨床表現與細胞免疫學特征的相關性研究姓名褚玉會申請學位級別碩士專業(yè)耳鼻咽喉科學指導教師安偉20080401遵義醫(yī)學院2008屆碩士學位論文遵義醫(yī)學院碩士研究生學位論文獨創(chuàng)性聲明本人聲明所呈交的學位論文是我個人在導師指導下進行的研究工作及取得的研究成果。學位論文中除了特別加以標注和致謝的地方外,不包含其他人或其它機構已經發(fā)表或撰寫過的研究成果。其他同志對本研究的啟發(fā)和所做的貢獻均已在學位論文中作了明確的說明并表示了謝意。榭易幺學位論文作者簽名褚玉會簽字日期2008年4月30日遵義醫(yī)學院學位論文版權使用授權書本人完全了解遵義醫(yī)學院有關保留、使用學位論文的規(guī)定,即遵義醫(yī)學院有權保留并向有關部門或機構送交學位論文的復印件和磁盤,允許論文被查閱和借閱。本人授權遵義醫(yī)學院可以將學位論文的全部或部分內容編入有關數據庫進行檢索,可以公布學位論文的全部或部分內容,可以采用影印、縮印或其它復制手段保存學位論文,即遵義醫(yī)學院具有學位論文的數字化制品復制權,信息網絡傳播權和匯編權。保密的學位論文在解密后適用本授權書。學位論文作者簽名褚玉會秣磁簽字日期2008年4月30日導師簽名罐知簽字日期200L}年4月30日
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簡介:復旦大學碩士學位論文頭頸部韌帶樣瘤的診斷與治療姓名朱永學申請學位級別碩士專業(yè)腫瘤學指導教師吳毅20040429與增強掃描后的較高密度改變,可能與膠元或腫瘤的毛細血管含量有關。復發(fā)的病灶往往在原發(fā)灶的端部發(fā)生。另外,本組CT24例均未見鈣化,軟骨化,骨化表現。MRI表現較有特征,腫塊信號大體均勻,TIWI為等信號,T2WI為介于脂肪和肌肉之間的混雜信號,增強后腫瘤明顯強化,邊界不規(guī)則改變及肌肉累及情況在T2WI及增強后顯示十分明確,尤其在沿肌纖維走向上的浸潤改變顯示更為清晰,表現為高信號的腫瘤中見條索狀的低信號影,以及在病灶的_L下兩端呈爪樣浸潤改變。與病理對照顯示腫瘤源于肌肉與受累及的肌肉密不可分,腫瘤細胞非常豐富,而膠原纖維則較促結締組織增生性纖維母細胞瘤要少見而分散,其中MRI表現為條索狀的低信號區(qū)域即是腫瘤組織中殘存的肌肉纖維島。手術組總的局部復發(fā)率27415。單純放療共28例,單純放療后殘留率14428。除失訪2例外,隨訪時間13月一156月,中位隨訪時間71月。野外復發(fā)2例,野內復發(fā)1例,總的局部復發(fā)率10328本組未發(fā)現遠處轉移,也沒有與此病相關的死亡結論頭頸部韌帶樣瘤的治療策略,應從以往外科為主的綜合治療轉向以放療為主的綜合治療,盡可能地保留患者的外形與功能,提高患者的生存質量。如果有證據表明手術治療和放射治療失敗,可采用內分泌治療和化療。日前積極提倡治療的個體化,以達到更好的治療效果。
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簡介:中南大學碩士學位論文HMGB1在頭頸鱗癌中的表達及其與臨床預后的關系姓名謝叢良申請學位級別碩士專業(yè)耳鼻咽喉頭頸外科指導教師邱元正20100501碩十學位論文中文摘要表達與腫瘤浸潤、淋巴轉移、復發(fā)密切相關。3HMGBL在HNSCC中的表達與患者臨床預后密切相關。HMGBI的表達有可能成為預測HNSCC術后復發(fā)轉移及預后的分子標志物。關鍵詞頭頸鱗癌,HMGBL,轉移/復發(fā),預后
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簡介:分類號密級單位代碼10114學號GXJS0936按教學需求進行耳鼻咽喉一頭頸外科輪回見習的調查與分析研究生塞Ⅸ雪直指導教師王邀全教握申請學位門類級別醫(yī)堂亟專業(yè)名稱戛昱咽噬二基亟窆型堂研究方向數直笪理堂所在學院出酉醫(yī)型太堂箍二魚瘞匡堂院2012年3月12日目錄中文摘要I英文摘要III正文L苜百。言1丹U舌L研究背景1國內外研究現狀L研究目的和意義3第一章資料與方法一411雨開多萇對象一一一一一一一412研究工具413研究方法514統計方法6第二章結果721耳鼻咽喉一頭頸外科學課程輪回見習前教學需求調查表與耳鼻咽喉一頭頸外科學課程輪回見習后教學需求調查表調查統計結果的比較1322耳鼻咽喉一頭頸外科輪回見習考核成績統計分析結果一1423耳鼻咽喉一頭頸外科輪回見習教學需求訪談結果15第三章討論1731教學需求的重要性及臨床本碩生的培養(yǎng)1732耳鼻咽喉一頭頸外科輪回見習教學特點1833教學需求體現以學生為中心的教學理念,與臨床能力緊密結合1834教學需求與耳鼻咽喉一頭頸外科輪回見習考核的相互促J掛2035通過教學需求的調查與分析進行教學反思2136進一步要解決的問題23結論25參考文獻26綜述28
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簡介:福建醫(yī)科大學碩士學位論文頭頸部腫瘤患者營養(yǎng)狀況與放射治療急性毒性反應關系的探討姓名袁平申請學位級別碩士專業(yè)營養(yǎng)與食品衛(wèi)生學指導教師吳小南20100301喉炎900%、味覺障礙592%,以上癥狀在整個放療期間呈不斷加重趨勢。③影響患者營養(yǎng)狀況的因素有年齡、居住地、入院前體重變化、疾病種類、T分期、手術史、化療史、放療史、放療方式、放療次數。④患者營養(yǎng)狀況和急性放射毒性反應之間的關系患者營養(yǎng)不良狀況與放射性皮炎、口腔干燥、咽炎/喉炎、疲勞、厭食與存在線性關系,參數估計值分別為081898、068353、031678、046221、033023,尸值分別為00001、00001、00077、00001、00018。即營養(yǎng)狀況好的患者,患放療急性毒性反應的癥狀輕?;颊郀I養(yǎng)狀況與吞咽困難、粘膜炎呈非線性關系,可能存在某種曲線關系X2167992,P0001;XE36530,尸00370。結論①營養(yǎng)狀況與急性放射毒性反應之間存在著相關性;②頭頸部腫瘤患者在放療期間,隨著放療次數的增加營養(yǎng)狀況逐步下降,放療引起的急性毒性反應例數不斷增多;③建議在放療前給予營養(yǎng)不良的頭頸部腫瘤患者營養(yǎng)支持,尤其是老年患者和女性患者,以減少急性放射毒性反應的發(fā)生?!娟P鍵詞】’頭頸部腫瘤營養(yǎng)狀況放射治療急性放射毒性2
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簡介:隸劫大璺博士學位論文新型納米顆粒對頭頸部腫瘤放射線增敏及其機制研究研究生姓名壹絲本研究獲國家自然科學基金項目資助項目編號30970792。東南大學學位論文獨創(chuàng)性聲明本人聲明所呈交的學位論文是我個人在導師指導下進行的研究工作及取得的研究成果。盡我所知,除了文中特另TLDH以標注和致謝的地方外,論文中不包含其他人已經發(fā)表或撰寫過的研究成果,也不包含為獲得東南大學或其它教育機構的學位或證書而使用過的材料。與我一同工作的同志對本研究所做的任何貢獻均己在論文中作了明確的說明并表示了謝意。研究生簽名壘蒸日期東南大學學位論文使用授權聲明東南大學,中國科學技術信息研究所,國家圖書館有權保留本人所送交學位論文的復印件和電子文檔,可以采用影印,縮印或其他復制手段保存論文。本人電子文擋的內容和紙質論文的內容相一致。除在保密期內的保密論文外,允許論文被查閱和借閱,可以公布包括刊登論文的全部或部分內容。論文的公布包括刊登授權東南大學研究生院辦理。研究生簽名盤建導師簽名丕至絲絲日期
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簡介:中圖分類號R780.2大連醫(yī)科大學碩士學位論文密級癌相關成纖維細胞與頭頸部鱗癌細胞分化的相關性研究RESEARCHONTHECORRELATIONBETWEENCARCINOMA..ASSOCIATEDFIBROBLASTSANDTHEDIFFERENTIATIONOFHEADANDNECKSQUAMOUSL●■●■CELLCARCLNOMACELLS計學位論文45頁表格1個插圖8幅指導教師劉婷姣教授申請學位級別碩士學位張文苑學科專業(yè)口腔基礎醫(yī)學培養(yǎng)單位大連醫(yī)科大學口腔醫(yī)學院完成時間二O一四年三月答辯委員會主席大連醫(yī)科大學碩士學位論文關于學位論文使用授權的說明本學位論文作者完全了解學校有關保留、使用學位論文的規(guī)定,同意學校保留并向國家有關部門或機構送交論文的復印件和電子版,允許論文被查閱和借閱。本人授權大連醫(yī)科大學可以將本學位論文的全部或部分內容編入有關數據庫進行檢索,可以采用影印、縮印或掃描等復制手段保存和匯編本學位論文。本學位論文屬于請在以下相應方框內打“4”1.保密口,在~年解密后適用本授權書。2.不保密口。作者簽名導師簽名日期年月日日期年月
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簡介:復旦大學碩士學位論文頭頸部腫瘤CT灌注成像和微血管密度、血管內皮生長因子的相關性研究THECORRELATIONOFCTPERFUSIONIMAGINGWITHMICROVESSELDENSITYANDVASCULARENDOTHELIALGROWTHFACTORINNEOPLASMSOFHEADANDNECK指導小組成員名單導師導師組成員唐作華教授湯偉軍副教授錢雯教授復旦大學碩士學位論文中文摘要第一部分頭頸部腫瘤CT灌注成像的實驗研究【摘要】目的研究頭頸部腫瘤CT灌注成像表現,探討其在評價腫瘤血管豐富程度及鑒別良性乏血供腫瘤、良性富血供腫瘤及惡性腫瘤中的應用價值。方法將41例經病理證實的頭頸部腫瘤分成三組A組,良性乏血供腫瘤;B組,良性富血供腫瘤;C組,惡性腫瘤。對所有腫瘤術前行CT灌注檢查,用后處理軟件繪制時間一密度曲線TIMEDENSITYCURVE,TDC,并計算感興趣區(qū)的最大密度投影MAXIMUMINTENSITYPROJECTION,MIP、血容量BLOODVOLUME,BV、血流量BLOODFLOW,BF、平均通過時間MEANTRANSITTIME,MTT和毛細血管表面通透性CAPILLARYPERMEABILITYSURFACEAREAPRODUCT,PS等參數。觀察分析TDC的形態(tài)特點及各CT灌注參數在三組腫瘤之間的差異。結果頭頸部腫瘤CT灌注成像TDC可分為3種類型I型,緩慢上升型;II型,速升速降型;III型,速升緩降型。良性腫瘤A組B組出現I型TDC的頻率明顯高于惡性腫瘤C組P0003,惡性腫瘤中以II型冪DIII型TDC為主。B組和C組的MIP,BV及BF值比A組明顯高均P001;B組的PS值比A組明顯高P0002;B組的MIP值比C組高P0044。結論CT灌注成像的TDC形態(tài)和灌注參數可幫助鑒別頭頸部良性乏血供腫瘤、良性富血供腫瘤及惡性腫瘤,其中以TDC曲線、MIP、BV和BF更有價值?!娟P鍵詞】頭頸部腫瘤;體層攝影術,X線計算機;灌注成像第二部分頭頸部腫瘤CT灌注成像與腫瘤血管生成的相關性研究【摘要】目的研究頭頸部腫瘤CT灌注參數值與微血管密度MICROVESSELDENSITY,MVD、血管內皮生長因子VASCULARENDOTHELIALGROWTHFACTOR,VEGF的相關性,探討其在評價腫瘤血管豐富程度及鑒別良性乏血供腫瘤、良性富血供腫瘤及惡性腫瘤中的應用價值。方法41例頭頸部腫瘤行CT灌注檢查后均盡快行手術切除,取與CT灌注相同層面的組織切片,行CD34和VEGF抗體免疫組織化學染色,檢測其MVD計數和VEGF得分。觀察分析MVD和VEGF在良性乏血供腫瘤、良性富血供腫瘤及惡性腫瘤之間的差異,并用PEARSON相關分析分析其與各CT灌注參數的相關性。
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簡介:分類號R73991密級學位類別科學學位團專業(yè)學位口學校代碼10062學號2010061024又肄簣斜囊號硼燃IIN黼黧翳|霉?jié)M纛贛I糯魏黟翻智博士學位論文DOCTOR’SDISSERTATION論文題目國人頭頸部副神經節(jié)瘤臨床病理及致病基因的相關研究TITLESTUDYOFCLINICALPATHOLOGICALCHARACTERISTICSANDRELATEDGENEMUTATIONSINHEADNECKPARAGANGLIOMAS一級學科臨床醫(yī)學二級學科腫瘤學論文作者魏松鋒指導教師李強教授導師組成員高明教授天津醫(yī)科大學研究生院二零一三年五月一苓一二,半血月天津醫(yī)科大學博士論文中文摘要目的大樣本量分析國人頭頸部副神經節(jié)瘤HEADNECKPARAGANGLIOMA,HNPGL患者的臨床生物學特征;探討琥珀酸脫氫酶SDH、缺氧誘導因子HIF1及血管內皮生長因子VEGF與該病的發(fā)生、侵襲之間的關系及其相關性;初步研究國人SDHB、SDHC、SDHD以及SDHAF2基因突變位點、突變率及其與臨床之間的關系,為提高該病的早期診斷及早期治療及基因篩查提供理論依據。方法1選取天津醫(yī)科大學附屬腫瘤醫(yī)院1956年4月“2010年12月間收治的經病理確診并有完整臨床及病理資料的頭頸部副神經節(jié)瘤HNPGL患者132例,從性別、年齡、側別、腫瘤特征、病理分析、局部侵犯情況、SHAMBLIN分型等方面進行分析總結,并比較部分流行病參數的時間變化趨勢;2提取患者腫瘤組織和/或外周血白細胞基因組DNA,PCR法擴增SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF基因各外顯子,純化后直接測定DNA序列,并將測序結果與美國生物技術信息中心NCBI網站公布的標準核苷酸序列進行BLAST比對分析3從132例HNPGL患者中選取資料完備的患者48例,利用免疫組化方法檢測上述患者腫瘤組織中SDH、HIF1A及VEGF的表達情況及與腫瘤的臨床病理之間的相關性。結果1臨床資料結果132例患者中男性48例,女性74例,男女比約為1155;發(fā)病類型中頸動脈體瘤81例6137%,頸靜脈球瘤16例1212%,迷走神經體瘤12例909%,鼓室瘤6例455%;110例良性患者,22例為惡性HNPGL167%,22/132;按照SHAMBLIN分型,81例頸動脈體瘤中SHAMBLINI型20例247%,SHAMBLINII型43例531%,SHAMBLINLII型18例222%;良性與惡性病例臨床資料比較性別比男女方面,其中良性為112;惡性為1O8;良性腫瘤的平均大小及平均發(fā)病年齡分別為55CM、405歲,而惡性腫瘤分別為66CM、431歲;22例惡性HNPGL患者中暫時無家族史者,只有1例患者為雙側病變,良性患者中3例273%有家系發(fā)病現象,21例患者發(fā)現雙側病變;對患者例數、中位年齡、性別比等參數按照時間段19561970、19711980、19811990、19912000、20012010進行統計分析,發(fā)現患者例數及女性患者比逐年上升、中位年齡逐年下降的時間變化趨勢;2基因突變結果132例患者中共有42例散發(fā)性HNPGL提取出完整腫瘤DNA,共11例患者檢測出SDH基因突變,其中3例為SDHD基因第B顯子無義突變,突變位點為第二外顯子第112位堿基由CT;2例為SDHD基因第三外顯子錯義突變,突變位點為第三外顯子第311位堿基由AC;4例為SDHB基因第一外顯子同義突變,突變
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