簡介：目的肢帶型肌營養(yǎng)不良LIMBGIRDLEMUSCULARDYSTROPHY，LGMD為一組高度遺傳異質(zhì)性疾病，臨床上病變主要累及上、下肢帶肌，或以肢帶肌首先受累，逐漸出現(xiàn)全身肌肉的無力和萎縮?，F(xiàn)在根據(jù)遺傳學(xué)特點把這一組疾病分為常染色體顯性肢帶型肌營養(yǎng)不良LGMD1和常染色體隱性肢帶型肌營養(yǎng)不良LGMD2兩大類，根據(jù)受累基因的不同LGMD1分為LGMDLA～LGMD1G七種類型，LGMD2又分為LGMD2A～LGMD2L十二種類型表格1，NEUROMUSCULARHOMEPAGEOFWUURL。遠(yuǎn)端型肌病是另一組以四肢遠(yuǎn)端肌肉無力和萎縮為主要表現(xiàn)的原發(fā)性肌肉疾病，根據(jù)病理及遺傳學(xué)特征，臨床上亦有多種亞型，如NONAKA型、MIYOSHI型、WELER型及眼咽型遠(yuǎn)端型肌病等，各型受累肌群和病情發(fā)展亦有較大的異質(zhì)性。DYSFERLINOPATHY是由位于2P13的DYSF基因發(fā)生突變引起相應(yīng)的基因產(chǎn)物DYSFERLIN表達異常導(dǎo)致的肌營養(yǎng)不良性疾病，臨床上可以表現(xiàn)為肢帶型肌營養(yǎng)不良中的LGMD2B型，也可以表現(xiàn)為遠(yuǎn)端型肌病的MIYOSHI型。本研究選取98例臨床病理診斷為肌營養(yǎng)不良的病人，利用免疫學(xué)方法檢測病人肌肉中DYSFERLIN的表達，進一步探討DYSFERLINOPATHY的臨床和病理特點，借以與各型肌營養(yǎng)不良和炎癥性肌病進行鑒別，并對我國DYSFERLINOPATHY的發(fā)病特點進行估計。材料和方法選取山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)肌肉病研究室接診的98例臨床和病理診斷為肌營養(yǎng)不良病人的肌肉標(biāo)本，其中DUCHENNE型肌營養(yǎng)不良DMD22例，BEKER型肌營養(yǎng)不良BMD14例，肢帶型肌營養(yǎng)不良LGMD56例，遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良MM6例。另選病理報告為正常的肌肉標(biāo)本5例做為對照。經(jīng)液氮預(yù)冷的異戊烷中速凍的冰凍肌肉標(biāo)本制成4ΜM冰凍切片，用抗DYSTROPHINCTERMINAL、DYSTROPHINROD、DYSTROPHINNTERMINAL、ΑSARCOGLYCAN和DYSFERLIN蛋白的五種單克隆抗體做免疫組織化學(xué)染色IHC，對DYSFERLIN染色有缺陷病人的冰凍肌肉標(biāo)本，提取肌組織總蛋白行DYSFERLIN蛋白印跡分析WESTERNBLOT，WB。結(jié)果IHC與WB分析結(jié)果在98例肌營養(yǎng)不良病人肌肉組織中，經(jīng)IHC共發(fā)現(xiàn)有DYSTROPHIN染色缺陷43例，DYSFERLIN染色缺陷16例，ΑSARCOGLYCAN染色缺陷9例。其中DYSTROPHIN完全缺失20例，顯色不完整或減弱23例，DYSFERLIN完全缺失5例，顯色不完整或減弱11例，ΑSARCOGLYCAN完全缺失3例，顯色不完整或減弱6例。同時存在ΑSARCOGLYCAN和DYSTROPHIN缺陷5例，其中DYSTROPHIN缺失伴ΑSARCOGLYCAN減弱2例，ΑSARCOGLYCAN缺失伴DYSTROPHIN減弱1例，兩種蛋白染色均缺失1例，均減弱1例，DYSFERLIN染色減弱同時伴有ΑSARCOGLYCAN缺陷1例表格2，表格3。對16例IHC顯示肌肉中DYSFERLIN蛋白有缺陷病人的肌肉標(biāo)本，提取肌肉組織總蛋白并測定提取液蛋白濃度后，進一步作WB分析，定量檢測DYSFERLIN。結(jié)果發(fā)現(xiàn)有5例病人肌肉中DYSFERLIN完全缺失，與IHC結(jié)果一致，3例在15﹪以下表格5，根據(jù)ENMC標(biāo)準(zhǔn)，這8例病人診斷為原發(fā)性DYSFERLINOPATHY，以上8例病人IHC顯示ΑSARCOGLYCAN與DYSTROPHIN染色正常。其余8例IHC顯示DYSFERLIN有缺陷病人，WB結(jié)果在正常對照值的30﹪以上，認(rèn)為不屬于原發(fā)性DYSFERLINOPATHY。結(jié)論1本組8例DYSFERLINOPATHY，3例為近端型，去掉LGMD中免疫組化證實為BMD的12例病人，LGMD2B占全部LGMD的7﹪344，低于日本報告的18﹪。有MM型5例，占全部MM的83﹪56，提示我國的DYSFERLINOPATHY可能主要表現(xiàn)為遠(yuǎn)端型。2本研究在對DYSFERLIN的免疫學(xué)檢測中運用了IHC和WB兩種方法，以對IHC在DYSFERLINOPATHY診斷中的可靠性進行驗證。結(jié)果發(fā)現(xiàn)在IHC表現(xiàn)為DYSFERLIN完全缺失的5例病人，WB結(jié)果亦為陰性，兩種方法具有高度的一致性。有部分病人在IHC結(jié)果為DYSFERLIN表達減弱，而在WB結(jié)果中判斷為正常，鑒于WB結(jié)果的可靠性，我們認(rèn)為對于DYSFERLINOPATHY的診斷，首先行IHC進行篩檢，不能肯定的病例應(yīng)該進一步行WB分析，以獲得可靠的診斷結(jié)果。3BMD病人病情相對較輕，各個家系之間臨床表現(xiàn)不盡相同，臨床上很多地方與LGMD相互重疊，肌肉病理表現(xiàn)為不同程度的肌營養(yǎng)不良性改變，沒有特異性，散發(fā)病例與LGMD做出鑒別，往往需要進一步的分子生物學(xué)檢查。用免疫組織化學(xué)或免疫熒光方法標(biāo)示肌纖維膜上的DYSFERLIN和DYSTROPHIN，或者用WB方法證實骨骼肌組織DYSTROPHIN或DYSFERLIN缺乏，是診斷與鑒別診斷兩種肌病的有效方法。IHC與WB也是DYSFERLINOPATHY與其他類型LGMD或遠(yuǎn)端型肌病相鑒別的主要手段。4DYSFERLINOPATHY肌活檢的病理中炎性細(xì)胞浸潤出現(xiàn)的頻率明顯較其他類型肌營養(yǎng)不良高，本組8例DYSFERLINOPATHY中有3例出現(xiàn)炎性細(xì)胞浸潤，約占375﹪，炎性細(xì)胞主要分布在肌間質(zhì)及小血管周圍。由于多發(fā)性肌炎的起病年齡和臨床表現(xiàn)與本病非常相似，僅通過普通肌肉病理觀察很容易將伴有炎性細(xì)胞浸潤的DYSFERLINOPATHY誤診為多發(fā)性肌炎。兩者鑒別主要依靠免疫組織化學(xué)或蛋白印跡方法對DYSFERLIN表達進行分析。

簡介：首都醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文增齡變化對鈦種植體骨結(jié)合的影響姓名王海濤申請學(xué)位級別碩士專業(yè)口腔頜面外科學(xué)指導(dǎo)教師潘巨利20070401首都醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文增齡變化對鈦種植體骨結(jié)合的影響中文摘要首都醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院碩士研究生導(dǎo)師王海濤潘巨利教授背景種植修復(fù)是目前修復(fù)牙列缺損與缺失的最佳手段，它以人工牙根作支撐，不需磨除健康鄰牙，修復(fù)后的顏色和形態(tài)與真牙接近，堅固耐用，達到了良好的美學(xué)和功能修復(fù)效果，在國外已成為缺牙修復(fù)的第一選擇。但是在種植修復(fù)誕生的早期，由于沒有統(tǒng)一的操作規(guī)范和系統(tǒng)性的理論依據(jù)，種植修復(fù)的效果并不理想。直到20世紀(jì)60年代，瑞典的PIBRANEMARK教授提出“骨結(jié)合”學(xué)說骨結(jié)合指體內(nèi)埋植的種植體與骨組織之間不存在骨以外如結(jié)締組織等的結(jié)合，即骨組織與種植體直接接觸，融為一體Ⅲ。，并建立了一套從種植體設(shè)計制造、專用工具配套到治療流程和臨床術(shù)式規(guī)范化的口腔種植學(xué)說體系，口腔種植學(xué)才發(fā)生了根本性的改觀，同時“骨結(jié)合”學(xué)說也被口腔醫(yī)學(xué)界接受為口腔種植的主流理論。40年來的實踐表明，在種植體與骨組織之間建立和保持骨結(jié)合界面是達到種植義齒長期成功的必由之路。種植體植入后早期形成骨結(jié)合有助于種植體的穩(wěn)定，縮短L晦床愈合時間，為義齒行使功能奠定基礎(chǔ)。目前，盡管種植技術(shù)已經(jīng)很成熟，但是臨床上還存在較高的失敗率，影響了種植牙的臨床應(yīng)用和普及。分析導(dǎo)致種植牙失敗的原因很多，在種植材料與工藝日益成熟的今天，影響種植牙成功的另一重要因素，接受種植修復(fù)患者機體的內(nèi)在因素的研究，越來越引起人們的關(guān)注。隨著社會經(jīng)濟的發(fā)展和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，我國已經(jīng)步入老齡化社會，老年無牙猞患者逐漸增多，越來越多的老年人選擇種植修復(fù)。眾所周知，當(dāng)機體進入老年，人體衰老的過程會影響骨的新陳代謝，骨礦物質(zhì)含量”1、骨基質(zhì)。1、

簡介：目的探討以自體骨髓海螵蛸玻璃酸鈉注射液三者復(fù)合修復(fù)骨缺損的能力及其作為修復(fù)骨缺損的移植替代材料的可行性。方法48只新西蘭兔隨機分為四組，造成右側(cè)橈骨干10MM全層缺損的保留骨膜的骨缺損動物模型，A組自體骨髓海螵蛸玻璃酸鈉注射液，B組自體骨髓海螵蛸，C組海螵蛸玻璃酸鈉注射液，D組空白組，各12只，分別于移植后2周、4周、8周和12周時進行大體組織觀察、X線、組織學(xué)觀察及評分、新骨生成面積比較，并以B組和C組作為對照組來比較分析各組移植修復(fù)骨缺損的能力。結(jié)果1自體骨髓玻璃酸鈉注射液海螵蛸移植12周時可修復(fù)骨缺損，各時段組織學(xué)觀察及評分均優(yōu)于其他各組，差異有顯著性意義P＜005；2自體骨髓海螵蛸組和海螵蛸玻璃酸鈉注射液組也有差異，海螵蛸玻璃酸鈉注射液組骨修復(fù)比較差，修復(fù)效果顯著差于A組。12周時空白組骨缺損處大部分被纖維組織及肌組織等填充，僅有少量的骨修復(fù)。結(jié)論自體骨髓海螵蛸玻璃酸鈉注射液三者復(fù)合具有一定的協(xié)同成骨能力，可作為修復(fù)骨缺損的一種移植替代材料。同時，玻璃酸鈉對骨髓中的細(xì)胞具有一定的營養(yǎng)能力，能夠促進這些細(xì)胞的分裂、增殖。但玻璃酸鈉對骨髓中的細(xì)胞分裂、增殖的機理尚待于進一步研究。

簡介：第四軍醫(yī)大學(xué)博士學(xué)位論文濱珊瑚用于組織工程骨構(gòu)建的實驗研究姓名席慶申請學(xué)位級別博士專業(yè)口腔臨床醫(yī)學(xué)（頜面外科）指導(dǎo)教師毛天球200251_竺苧苧查竺堅竺苧竺查濱珊瑚用于組織工程骨構(gòu)建的實驗研究

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簡介：目的以肌電測定勞動負(fù)荷和肌肉疲勞是建立在靜態(tài)活動基礎(chǔ)上的，尤其是使用頻域指標(biāo)反映動態(tài)作業(yè)時，肌肉的疲勞存在很多疑問。本實驗應(yīng)用表面肌電技術(shù)測定分析重復(fù)性操作時上肢肌肉的疲勞狀態(tài)并探討指標(biāo)的適宜性。方法8名男性大學(xué)生志愿受試者，身體健康，實驗前2周內(nèi)無激烈體力活動，無肌肉損傷。經(jīng)示范了解實驗?zāi)康暮筒僮饕I(lǐng)，并在知情同意書簽字，均完成全部測試動作。受試者模擬坐位勞動，上身保持正直，桌工作臺高74CM，椅高可以調(diào)節(jié)，工作臺與座椅之間距離為20CM。受試者以平均40個MIN的速度連續(xù)地抓取、移動和放置零件球形，直徑為1CM，5G，零件放置在相距30CM直徑為10CM的容器中。每完成80個零件為1個時間段約2MIN，共需連續(xù)完成4組約8MIN。同時遙測記錄肱橈肌、肱二頭肌、三角肌、斜方肌的表面肌電信號，分別采用時域RMS、EA、頻域MF、MPF及JASA方法的指標(biāo)進行分析。結(jié)果時域指標(biāo)方面，隨重復(fù)性操作時間延長肱橈肌、肱二頭肌、三角肌、斜方肌的肌電信號的MVE％均逐漸升高，4塊肌肉MVE％均＜20％，統(tǒng)計學(xué)檢驗差異無顯著性P＞005。頻域指標(biāo)，4塊肌肉肌電信號的MF和MPF隨著重復(fù)性操作時間的延長呈現(xiàn)降低的趨勢，即所謂頻譜左移，表明肌肉已疲勞。只是在最后1、2個時段不再下降，反而升高。所測肌肉肌電頻率的斜率在第1時段均為負(fù)值，在其余3時段則出現(xiàn)時為負(fù)值、時為正值的變動負(fù)值表明肌肉疲勞，MF和MPF及其斜率的變化趨勢一致。JASA分析表明，受試者4塊工作肌肉在重復(fù)性操作過程出現(xiàn)疲勞、恢復(fù)、負(fù)荷減少和負(fù)荷增的變動。結(jié)論本次重復(fù)性操作累及的肌肉主要是斜方肌、三角肌和肱橈肌，肱二頭肌次之。肌電MVE％隨時間延長而均逐漸升高，但差異無顯著性。頻域指標(biāo)如MF、MPF及其斜率變化顯示肌肉疲勞。JASA分析表明，肌肉在動態(tài)操作中出現(xiàn)疲勞、恢復(fù)、負(fù)荷減少和負(fù)荷增加的變動。

簡介：答辯委員會主席成員論文題目叢叢￡至區(qū)置岱謝拯盍塹在￡￡￡玄童魚渲生的變化丞意豎答辯委員會主席黃紅數(shù)援上漫交太新堡醫(yī)院答辯委員會成員奎昌塞斂授濕醫(yī)附屬筮三醫(yī)院皇型鷗數(shù)援漁醫(yī)附屬筮三醫(yī)院昱鎣洲塾援漁醫(yī)險屬筮三醫(yī)院值吐堊主任濕醫(yī)阻屬筮三醫(yī)院論文答辯日期2Q曼12曼1骨代謝標(biāo)志物與女童CPP222MMP一2與骨代謝263MMP一2在女童CPP的檢測及意義27九、結(jié)論27十、今后的研究方向28十一、十二、十三、十四、十五、十六、參考文獻28附錄31致謝32綜述33參考文獻43獨創(chuàng)性聲明50

簡介：目的通過檢測人膝骨關(guān)節(jié)炎骨贅中OPN的表達，探討OPN在OA骨贅形成過程中的意義。方法選取接受膝關(guān)節(jié)鏡手術(shù)和膝關(guān)節(jié)置換手術(shù)的原發(fā)性膝關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎患者骨贅標(biāo)本50份，取正常膝關(guān)節(jié)軟骨（股骨髁關(guān)節(jié)面）10份作為正常軟骨對照。采用綜合評分法對OA患者病情進行嚴(yán)重程度分級，分為輕、中、重度三組根據(jù)KL分期將OA組患者分為兩組。對標(biāo)本進行免疫組織化學(xué)染色，用SPSS170統(tǒng)計軟件包分析各組間OPN表達的差異及OA患者OPN表達與綜合評分、KL分期的相關(guān)性。結(jié)果人膝骨關(guān)節(jié)炎骨贅中OPN表達明顯高于正常軟骨組，統(tǒng)計有顯著性差異P＜001OPN在輕、中、重骨關(guān)節(jié)炎中的表達有顯著差性異性P＜005OPN在KL分期組間表達有顯著性差異P＜005。骨贅中OPN的表達與骨關(guān)節(jié)炎患者的綜合評分、KL分期呈正相關(guān)。結(jié)論10PN在OA患者膝關(guān)節(jié)骨贅中有表達。20PN在中重度骨贅中高表達，且其表達與KL分期正相關(guān)，提示OPN在骨贅發(fā)生過程中起作用。30A患者膝關(guān)節(jié)骨贅OPN表達與疾病嚴(yán)重程度正相關(guān)，提示OPN在骨關(guān)節(jié)炎發(fā)病過程中有作用。

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簡介：生物可降解材料近年來在骨骼缺損的修復(fù)中開始發(fā)揮重要的作用。生物可降解支架在植入人體后，隨著新骨組織的生長，支架在水解的作用下不斷降解，直到最后完全消失，避免了患者接受二次手術(shù)的痛苦。聚富馬酸二羥丙酯PPF是一種可生物降解的線形不飽和聚合物，它分子鏈上的雙鍵在適當(dāng)?shù)囊l(fā)劑的作用下可以與其他烯類單體進行交聯(lián)，生成具有三維網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的交聯(lián)體，對組織起到支撐作用。在生物體內(nèi)它具有良好的生物相容性，降解下來的碎片富馬酸和1，2丙二醇也可通過人體的代謝過程消除掉。因此研究PPF及其共聚物與適當(dāng)?shù)慕宦?lián)劑形成的交聯(lián)網(wǎng)絡(luò)的合成、降解和力學(xué)性能具有很重要的意義。本論文主要對以下幾個方面的工作進行了研究1采用三步的方法合成了不飽和線形聚酯聚富馬酸二羥丙酯PPF，并用NMR和FTIR對PPF的結(jié)構(gòu)進行了表征。2PPF與N乙烯基吡咯烷酮在引發(fā)劑過氧化苯甲酰和促進劑2，6二甲基對甲苯胺的作用下發(fā)生加成聚合反應(yīng)，生成具有三維交聯(lián)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的體型大分子，交聯(lián)過程在體溫下進行。本文設(shè)計了9組正交實驗，通過正交實驗分析的方法找出了對交聯(lián)過程的最高溫度、凝膠點、材料在降解過程中的失重、吸水率和溶脹度、材料的初始力學(xué)性能和降解過程中力學(xué)性能變化等的影響因素，用以調(diào)節(jié)網(wǎng)絡(luò)交聯(lián)體的各項性能，使之具有適合的代替小梁骨的功能。3本論文在合成PPF的基礎(chǔ)上合成了兩種具有不同含量癸二酸二丙二醇酯鏈段的新的PPF的共聚物PPFCOPS8020和PPFCOPS9010，并用NMR和FTIR對PPFCOPS的結(jié)構(gòu)進行了表征。4PPFCOPS與N乙烯基吡咯烷酮NVP交聯(lián)同樣可以發(fā)生自由基加聚反應(yīng)形成三維網(wǎng)絡(luò)交聯(lián)體，并將PPFCOPSNVP交聯(lián)體的各項性能與PPFNVP進行了對比。5本論文在以上實驗的基礎(chǔ)上在PPFNVP交聯(lián)體中添加了ΒTCP，并考察了復(fù)合材料的交聯(lián)最高溫度、凝膠點和初始力學(xué)性能。

簡介：河北醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文肢帶型肌營養(yǎng)不良2A型的病理和分子生物學(xué)研究姓名袁軍輝申請學(xué)位級別碩士專業(yè)神經(jīng)病學(xué)指導(dǎo)教師胡靜20070301中文摘要ADENOSINETRIPHOSPHATASE，ATPASE酸陛／堿性、過碘酸雪夫氏PERIODICACIDSEHIFF,PAS、油紅0OILREDO、蘇丹藍SUDANBLUE。2免疫組織化學(xué)染色杜興型肌營養(yǎng)不良患者2例，LGMD2B患者2例作為對照抗DYSTROPHINN、一C、R，SARCO西YEANQ、13、一Y、一6，DYSFERLIN，CAVEOLIN3單克隆抗體免疫組織化學(xué)染色。3WESTERNBLOTTING抗CALPAIN3和CAVEOLIN．3單克隆抗體標(biāo)記的WESTERNBLOTTING分析。結(jié)果LLGMD2A組織化學(xué)、酶學(xué)染色病理特點肌纖維大小不一，不同程度變性、壞死和再生，結(jié)締組織增生；NADH．TR、CCO、SDH染色，部分肌纖維酶活性局灶性缺失，可見分葉肌纖維；AMP染色，酶活性正常；酸性磷酸酶染色，變性肌纖維和炎性細(xì)胞內(nèi)酶活性增高，呈紅染；ATPASE染色I、II型肌纖維呈鑲嵌狀分布，偶有肌纖維優(yōu)勢、肌纖維群萎縮等神經(jīng)源性病理改變；PAS染色，肌纖維內(nèi)糖原成分正常；油紅O、蘇丹藍染色，部分肌纖維內(nèi)脂滴增多。2免疫組織化學(xué)染色病理特點抗DYSTROPHINN、．C、．R，SARCOGLYEAN．A、．13、．Y、．6，DYSFERLIN，CAVEOLIN．3單克隆抗體染色，LGMD2A患者肌纖維相應(yīng)蛋白均呈深棕色染，正常表達；杜興型肌營養(yǎng)不良患者DYSTROPHINN、．C、R在肌纖維膜上完全缺失，SARC剛YC鋤．A、T3、．Y、．6表達減弱，DYSFERLIN和CAVEOLIN3正常表達；LGMD2B患者DYSFERLIN在肌纖維和胞漿內(nèi)完全缺失，其他蛋白均表達良好。3WESTERNBLOTTING分析與對照例相比，LO例患者94KD

簡介：論嶷中文摘要器稚溶骨型轉(zhuǎn)移瘸MR彌散翻權(quán)成像研究巾文摘要目的通過對腰椎溶骨型轉(zhuǎn)移瘤組和對照組進行彌散加權(quán)成像DWI，并用售號衰壤率SAR愛表褒黎數(shù)系數(shù)ADC進行爨經(jīng)研究，搽囂DWI程矮襤溶骨測轉(zhuǎn)移瘸中的應(yīng)用價值。耱糕窩方法20鑲經(jīng)驤疼彝瘸纛涯實數(shù)騷雄溶餐墅轉(zhuǎn)移瘞痍入病變緞及LO例對照者對照組分別行矢狀俄SETLWI，F(xiàn)SE1“2WI，脂肪抑制FSET2ⅥFSFSE奠W1及攀次激發(fā)自旋醮波一回波乎秀DWI，斃較病變綴在各膨列的對比噪聲比CNR。同時在不同B值的DWI上，評價病變綴與對照組的SAR值和ADC僮。對癌變綴分別鬟建ADC圖。結(jié)果1一般MRI表現(xiàn)20倒腰椎游骨型轉(zhuǎn)移癌，熬23處椎律受累。在SETTL艦上瘸交與鄰近正常壤體相比均呈低信號；譙FSFSET2WL和DWI上病變與鄰近正常椎體相比均呈旆信號；在FSE1“2WIT病變與鄰近正常椎俸稽比分別呈混雜信號N5、等信號N12或耩商傣號艫62CNR埴比較腰椎溶骨墅轉(zhuǎn)移癌的CNR值在FSET2WL土56951圭38203小于SETL研25。6232士117264、FSFSET2WL233708士74793及DWIB昌600S／MM2246926T98715P固01在SETIWI、FSFSET2WI及DWI土，其CNR俊相似PO05；3SAR值比較猩DWI止，病燮組病變椎體、鄰近正常椎體與對照組菠常稚髂的SAR氆努嗣為B165S／MM2辯，3321圭7764％、2041士5254％、2209躺208％；B360S／NEN2時，482817110％、27，18士5038％、2908士5。353％；B60P。JMM2對，59647。371％、3392圭5。747％、3402圭4498％。成像條件相麟時，痛變椎體的SAP德明顯黼于正常椎體舡M01，病變緞?wù)Ｖ少郝磳φ站Y正豢狠俸豹SAP蓬之閹無差潮羚瞧璐。穩(wěn)霾興怒囂臻01豹SAR值在不間B值志間的差剮有顯藩性意義PO01，隨B值的增高，ROI的SAR毽逐激臻意；毒矗DC壤瑰較在DW／上，痰交組癬變豢囂、罄近蒺豢樵體與對照組破常椎體的ADC值分別為B165S／MM2時，2487掃0696X10“3MM2／S、1359DOAL103MM2／S、1509蝴A0610“JMM2TSB360S／MMZ對，L867I0。364103MM2／S、0883士019310。MMZ／S、09融O2110’MMZ／S；IR600S／MMZ時，L。5380。301L擴M糖紈、0676圭0156|03MM2S、0698曲。115X103MM21S。成豫條件相同時，病變椎體的ADC值明展高于詆常椎體PO01，病變組正常椎體埝建葵文捧要DIFFUSIONWEIGHTEDMRIMAGINGSTUDYOULUMBAROSTEOLYTIEMETASTASISOBJECTIVETOSTUDYDIFFUSIONWEIGHTED通期魏OWI011PATIENTSWITHLUMBAROSTEOLYTICMETASTASESANDEVALUATETHEVALUEOFSI劍嘴量ATTENUATIONRATIOSSARSANDAPPARENTDIFFUSIONCOEFFICIENTSADCSINDIAGNOSISMATERIALSANDMETHODS20PALIENTSWITHLUMBAROSTCOLYTICMCTASTASCSCONFIRMEDBYCLINICANDPATHOLOGYAND10∞NTROLS黼PERFORMEDWITHSAGIAALSET1M，F(xiàn)SET2WI，F(xiàn)ATS81IL蒯ONFSET2WLFSFSE覯WIANDSINGLESHOTSPINECHOECHOPLANARDWL，RESPECTIVELY髓ECONTRASTNOISERATIOSCNRSOFTHEMETASTASESONVATIOUSSERIESWERECOMPAREDMEANWHILE011嘲WITHDIFFERENTBVALUETHES爝ANDADCSOFLUMBAROSTEOLYTICMETASTASESANDNORMALVERTEBRAEWEREANALYZED。ADCMAPSWERERECONSTRUCTEDINP引IENTSWITHLUMBARⅨ啦塒LYT沁M捌船婦黼獻RESULTS1C姥MERALMRLAPLMATANCCTHEREWERE23LESIONSIN20掰匹雌姆骶艟SIGN斑INTENSITYOF丑蕤LESIONSWERESHOWEDHYPOINTENSE011SETL強≮HYPER顙ENSEON_FSFSET21州ANDDWI，ANDMIXEDSIGNALINTENSITYN5，ISOIILTEIL∞N。12ORSLIGHTHYPERINTENSE沓ON礴E％糕2CNR糊LECNRSOFLUMBAROSTCOLYTICMETASTASESORFSET2WIS6951圭38203≥WERELOWERTHANTHOSEONSETLWI25，623靛1172繇，F(xiàn)S堪SE瓷鋼23370鬈圭7。4793AND封強鹱弘酶淑觸氆2246926出98715P001NECN黜OILSETLWI，F(xiàn)S_槲E％WIANDDWI國叫鰳蕊鈿濺O嗍SIMILARP翹。05。≤3，SARONDWITHESARSOFLESIONSNORMALVERTEBRAE喇硝NTTOLESIONSIN掰翩GROUPANDNORMALV嘲EBRAEINCONTROLGROUPWEREB165S觸氆Q3二21圭7。764％，20ALL5。254％2209生5。208％；B360JMM2482847110％271鼬503客％。2908姆353％；B州I00S／MZ一59。64士7371％，33，825。747％3毒爨鱗，毒98％霹臻SI橡SOFLESIONS粥瓣EVIDENTLYHIGHERTHANNORMALVERTEBRAE撤THESAMEIMAGINGPARAMETERSP∞01THEREWAS110DIFFERENCEBL出腳∞THESARSOFTHENORMALVERTCBRL蜷ADJACENTTOLESIONSANDTHECONTROLSF羚O05。稚EDIFFERENCESOFSARSOFTHESSILLROISONDWLWITHDIFFERENTBVALUESWERESTATISTICALLYSIGNIFICANT爭國1HIGHERBVALUES。HIGHERSAPS。4ADCONDWL，THEADCSOFLESIONS，NORMALVERTEBRAEADJACENTTOLESIONSINPATIENTGROUPAND3

簡介：目的檢測成骨不全一家系基因突變及初步探討其眼部特征方法抽取17名家系成員外周血，提取及鑒定其基因組DNA；選擇與已知致病基因緊密連鎖的微衛(wèi)星分子標(biāo)記，進行等位基因共享分析和排除性分析；利用LINKAGE軟件對基因分型結(jié)果進行連鎖分析，利用CYRILLIC20軟件進行單體型構(gòu)建對候選區(qū)域進行基因克隆，PCR擴增，擴增產(chǎn)物進行測序；利用DHPLC對基因突變進行鑒定；對已確認(rèn)的突變進行生物信息學(xué)分析。對家系成員V3進行詳細(xì)的眼部檢查，并測量部分眼部參數(shù)，包括視力、眼壓、眼軸長度、中央角膜厚度、角膜曲率。結(jié)果等位基因共享分析將致病基因定位于COLLAL17Q213221，并排除了COLLA2基因；單體型分析顯示微衛(wèi)星分子標(biāo)記D17S1293，D17SL180，D17S1319，D17S788在家系患者中出現(xiàn)共享；連鎖分析顯示，在00時，致病基因與微衛(wèi)星D17S1180，D17S1319緊密連鎖LOD值分別為291，220；對COLIAL基因進行測序，發(fā)現(xiàn)第2464位堿基位于36號外顯子由野生型C突變?yōu)門C2464T，所編碼的氨基酸由谷氨酰胺GIN變?yōu)榱私K止子Q644X利用DHPLC對該家系其他成員及100例正常人的COLIAL基因36號外顯子擴增產(chǎn)物進行鑒定，發(fā)現(xiàn)突變僅存在于患者，非患者及100例正常人中未檢測到突變。生物信息學(xué)分析顯示COLLAL基因644位氨基酸位點谷氨酰胺位于一個高度保守的區(qū)域。臨床檢查發(fā)現(xiàn)家系成員中所有患者鞏膜均呈淡藍色；家系成員V3的眼部參數(shù)測量結(jié)果為視力OD2010，OS2010；眼壓OD147MRNHG，OS183MMHG；角膜曲率ODK1433D，K2436D；OSK1430D，K244OD眼軸長度OD2403MM，OS2423MM；中央角膜厚度OD434ΜM，OS441ΜM。結(jié)論1COLLAL基因Q644X突變可以導(dǎo)致成骨不全。2成骨不全患者中央角膜厚度偏薄。