簡介:XXXX,,,,,1,呼吸系統(tǒng)疾病,XXXX,,,,,2,內(nèi)容,一、小兒呼吸系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)二、急性上呼吸道感染(上炎),急性支氣管炎,三、肺炎,XXXX,,,,,3,上呼吸道、下呼吸道、胸廓及縱隔,解剖特點(diǎn)生理特點(diǎn)免疫特點(diǎn),小兒呼吸系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn),XXXX,,,,,,,呼吸系統(tǒng)組成,(以環(huán)狀軟骨為界),上呼吸道下呼吸道,鼻、鼻竇,咽、咽鼓管會厭喉氣管、支氣管、毛細(xì)支氣管呼吸性毛細(xì)支氣管,肺泡管、肺泡4,XXXX,5,鼻,鼻腔短,鼻道窄,粘膜嫩,血管多,易感染及呼吸困難鼻竇炎,結(jié)膜炎中耳炎,短、開口近內(nèi)眥,瓣膜功能差較寬、直、短、水平位,鼻淚管咽鼓管,1歲末漸增大扁桃體410歲發(fā)育達(dá)高峰,急性扁桃體炎,XXXX,,,,,6,XXXX,,,,,7,XXXX,,,,,8,XXXX,,,,,9,喉,漏斗狀,腔狹窄,聲門裂相對窄粘膜嫩,富有血管和淋巴組織,水腫、聲嘶,呼吸困難,炎癥,XXXX,,,,,10,XXXX,,,,,,氣管、支氣管,短、狹窄,粘膜嫩,血管豐富,軟骨軟,缺乏彈力組織,粘液腺分泌不足,纖毛運(yùn)動差,易感染,呼吸道梗阻11,XXXX,,,,,,,12,右支氣管短粗,夾角小,異物墜入肺彈力纖維組織發(fā)育較差血管豐富,肺泡數(shù)量較少肺含血多,含氣量較少,右肺不張或肺氣腫易感染間質(zhì)性肺炎肺氣腫肺不張,XXXX,,,,,,,胸廓,胸廓肋骨膈肌,短、桶狀水平位位置較高,心臟橫位,胸腔小,肺相對大呼吸肌不發(fā)達(dá),肺不能充分?jǐn)U張、通氣和換氣,呼吸時胸廓活動范圍小缺氧,CO2潴留青紫13,XXXX,,,,,14,XXXX,,,,,15,縱隔,相對較大周圍組織松軟富于彈力,胸腔積液或氣胸時易致縱隔移位,XXXX,16,呼吸道生理特點(diǎn),呼吸頻率及節(jié)律呼吸型,呼吸功能特點(diǎn),肺活量、潮氣量、每分通氣量、功能殘氣量、,氣體彌散量、氣道阻力,呼吸功能的儲備能力較低,易發(fā)生呼吸衰竭,XXXX,,,,,,呼吸道免疫特點(diǎn),非特異免疫鼻毛、咳嗽反射、平滑肌、纖毛↓,特異性免疫SIGA、IGA、IGG亞類低數(shù)量、活性不足,易呼吸道感染17,XXXX,,,,,18,體檢,呼吸頻率發(fā)紺,三凹征,吸(呼)氣喘鳴,XXXX,,,,,19,XXXX,,,,,20,XXXX,,,,,21,急性上呼吸道感染AURI,ACUTEUPPERRESPIRATORYINFECTION,簡稱上感、上炎,,俗稱感冒COMMONCOLD,主要侵犯鼻、鼻咽和咽部,包括鼻咽炎、咽炎、扁桃體炎,XXXX,,,,,,22,上感的病因,常見呼吸道病原,病毒90以上、細(xì)菌,誘因,1解剖免疫特點(diǎn)2疾病免疫缺陷、營養(yǎng)障礙3護(hù)理不當(dāng)4氣候改變5不良環(huán)境,XXXX,,,,,23,臨床表現(xiàn),一般類型上感,嬰幼兒除局部癥狀外,重。,,年長兒頜下淋巴結(jié)腫大觸痛肺呼吸音正常,XXXX,,,,,24,特殊類型上感,1皰疹性咽峽炎HERPANGINA,柯薩奇A組病毒,2咽結(jié)合膜熱PHARYNGOCONJUNCTIVALFEVER,腺病毒3、7型,XXXX,,,,,,,,25,皰疹性咽峽炎,咽結(jié)合膜熱,病原季節(jié)癥狀病程,柯薩奇A組夏秋季急起高熱咽痛流涎咽充血咽腭弓懸雍垂軟腭皰疹、潰瘍周圍有紅暈1周左右,腺病毒3,7春夏可流行發(fā)熱咽炎結(jié)合膜炎為特征高熱、咽痛、眼痛咽充血、眼結(jié)合膜炎頸、耳后淋巴結(jié)腫大12周,XXXX,,,,,26,XXXX,,,,,27,XXXX,上感,中耳炎,鼻竇炎,咽后壁膿腫喉炎,氣管炎28,頸淋巴結(jié)炎支氣管肺炎,上感的并發(fā)癥急性腎炎、風(fēng)濕熱,XXXX,,,,,29,實(shí)驗(yàn)室檢查,病毒感染,1WBC計(jì)數(shù)正?;蚱?,粒細(xì)胞,淋巴細(xì)胞↑2病毒分離和血清反應(yīng),3早期診斷免疫熒光、酶聯(lián)免疫,細(xì)菌感染,WBC↑,中性粒↑,CRP↑,咽試子培養(yǎng),XXXX,,,,,30,診斷和鑒別診斷,1流行性感冒,2急性傳染病早期3急性闌尾炎4過敏性鼻炎,XXXX,,,,,治療1一般治療多喝水、休息2病因治療抗病毒病毒唑、中藥抗菌素,3對癥治療,退熱、減輕卡他癥狀、止驚,預(yù)防31,XXXX,,,,,32,急性支氣管炎(ACUTEBRONCHITIS),支氣管粘膜發(fā)生炎癥所致,氣管常同時受累,可稱急性氣管支氣管炎嬰幼兒多見,且癥狀較重,XXXX,,,,,33,病因,各種病毒及細(xì)菌,或?yàn)榛旌细腥?危險(xiǎn)因素,免疫功能失調(diào),營養(yǎng)不良、佝僂病、,特異性素質(zhì)、鼻炎、鼻竇炎等,XXXX,34,臨床表現(xiàn),上呼吸道感染癥狀,咳嗽干咳→有痰嬰幼兒較重,常有發(fā)熱、吐、瀉體檢,雙肺呼吸音粗,不固定、散在的干濕啰音一般無氣促、發(fā)紺,不固定指隨體位、咳嗽、時間而變化,XXXX,,,,,35,X線檢查,正?;蚍渭y理增粗,,肺門陰影增深治療1一般治療2控制感染,3對癥治療,化痰、止喘,XXXX,,,,,36,支氣管炎,肺紋理增粗,肺門陰影增深,XXXX,,,,,37,肺炎,肺部炎癥,發(fā)熱、咳嗽、氣促、呼吸困難,肺部固定啰音為共同臨床表現(xiàn),兒科常見病,我國小兒死亡的第一位原因,XXXX,,,,,38,肺炎分類,病理分類病因分類病程分類病情分類,XXXX,,,,,支氣管肺炎(BRONCHOPNEUMONIA),概述,嬰幼兒多見,我國小兒重點(diǎn)防治四大疾病之一易患因素營養(yǎng)不良、VITD缺乏性佝僂病先天性心臟病、低出生體重兒39,XXXX,,,,,40,病理,肺組織充血、水腫、炎癥侵潤為主,病因,細(xì)菌及病毒,肺炎鏈球菌多見,支原體、衣原體、流感桿菌↑,XXXX,,,,41,XXXX,支氣管炎癥水腫,病理生理1,管腔狹窄\肺泡滲出通氣換氣障礙,低氧血癥發(fā)紺呼吸\心率↑每分通氣量↑呼吸深度↑鼻扇、三凹征,低氧血癥高碳酸血癥呼吸衰竭,多器官功能衰竭42,XXXX,,,,,,43,病理生理2循環(huán)系統(tǒng),微循環(huán)障礙,缺O(jiān)2,肺小A反射性收縮,肺A高壓,病原體/毒素,中毒性心肌炎,右心負(fù)擔(dān)重心衰,XXXX,,,,,44,病理生理3,中樞神經(jīng)系統(tǒng)消化系統(tǒng)水電解質(zhì)和酸堿平衡失調(diào),顱內(nèi)壓增高,腦水腫胃腸功能紊亂,中毒性腸麻痹,消化道出血混合性酸中毒低鈉血癥等,XXXX,,,,,45,臨床表現(xiàn)呼吸系統(tǒng),起病急,主要癥狀發(fā)熱、咳嗽、氣促,肺部體征雙肺聞及固定的中、細(xì)濕啰音,或鼻翼扇動、三凹征、點(diǎn)頭呼吸、發(fā)紺,新生兒口吐泡沫病灶大時肺實(shí)變體征,XXXX,,,,,,46,心肌炎,重癥肺炎臨床表現(xiàn)循環(huán)系統(tǒng)面色蒼白、心動過速,心音低鈍、心率不齊ECG示ST段下移和T波低平、倒置,XXXX,47,重癥肺炎臨床表現(xiàn)循環(huán)系統(tǒng)1呼吸突然加快,>60次/分2心率突然>180次/分,3驟發(fā)煩躁不安、發(fā)紺、面色灰4心音低鈍,奔馬律,頸靜脈怒張5肝臟迅速增大6尿少或無尿,水腫具有前5項(xiàng)即可診斷,心力衰竭,XXXX,,,,,48,重癥肺炎臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng),中毒性腦病①煩躁、嗜睡,凝,視;②球結(jié)膜水腫、前囟隆起;③,昏睡、昏迷、驚厥;④瞳孔改變⑤,呼吸變化;⑥腦膜刺激征,XXXX,,,,,49,肺炎臨床表現(xiàn)消化系統(tǒng),輕癥胃納差、吐瀉、腹脹等,重癥中毒性腸麻痹,腸鳴音消失,消化道出血→嘔吐咖啡樣物,大便潛血陽性或柏油樣便,XXXX,,,,50,抗利尿激素異常分泌綜合征,(SIADH),血NA≤130MMOL/L,血滲透壓血滲透克分子濃度,XXXX,51,肺大皰,膿氣胸,中毒癥狀或呼吸困難突然加重體溫持續(xù)不退、或退而復(fù)升,肺膿腫、,敗血癥,肺炎并發(fā)癥化膿性心包炎,膿胸,XXXX,,,,,52,膿胸,XXXX,,,,,53,膿氣胸,XXXX,,,,,54,肺大泡,XXXX,,,,,,55,肺炎實(shí)驗(yàn)室檢查,一、病原學(xué)檢查,1細(xì)菌培養(yǎng)血、痰、胸穿刺液等2病毒分離,3其他病原體的分離培養(yǎng),支原體及衣原體特殊分離培養(yǎng)法,XXXX,,,,,56,4病原特異性抗原檢測免疫熒光法、ELISA等快速檢測PCR或特異性基因探針檢測病原體DNA5病原特異性抗體檢測病毒特異性IGM早期,6其他,①鱟珠溶解物試驗(yàn)G桿菌②冷凝集試驗(yàn)≥164③MPIGM≥140,XXXX,,,,,57,二、外周血檢查1白細(xì)胞檢查,2C反應(yīng)蛋白(CRP),XXXX,,,,,,58,三、X線檢查,典型,早期肺紋理增粗以后小斑片狀陰影,沿支氣管分布以雙肺下野、中內(nèi)帶及心隔區(qū)多肺不張或肺氣腫,胸腔積液、膿胸膿氣胸肺大泡,可伴有,XXXX,,,,,59,肺炎,XXXX,,,,,60,診斷步驟,1確診肺炎發(fā)熱、咳嗽、氣促或呼吸困難、肺部固定的中細(xì)濕啰音2判斷輕重,3有無并發(fā)癥4病原學(xué)檢測,XXXX,,,,,61,鑒別診斷,1急性支氣管炎,共同點(diǎn)發(fā)熱、咳嗽、肺部羅音不同點(diǎn)(羅音),支炎大中水泡音為主,易變,無缺O(jiān)2征,肺炎中小水泡音為主,固定,可有缺O(jiān)2征,XXXX,,,,,62,2肺結(jié)核,共同點(diǎn)發(fā)熱、咳嗽、肺部細(xì)濕羅音(粟粒TB)不同點(diǎn),肺TB肺部羅音常不明顯,有TB接觸史,PPD陽性,結(jié)核抗體陽性,胸片粟粒影,或/和肺門影增濃,肺炎肺部細(xì)濕羅音明顯,XXXX,,,,,63,肺結(jié)核(原發(fā)綜合征),XXXX,,,,64,肺結(jié)核,XXXX,,,,,,65,3支氣管異物,共同點(diǎn)異物繼發(fā)感染后有發(fā)熱、咳嗽,肺部濕羅音,不同點(diǎn)異物嗆咳、異物吸入史,X線肺氣腫、肺不張肺炎無異物吸入史X線肺部小斑片影必要時行支纖鏡檢查,XXXX,,,,66,XXXX,,,,67,支氣管哮喘,共同點(diǎn)持續(xù)咳嗽,肺紋理多、紊亂不同點(diǎn)喘息,肺氣腫,過敏體質(zhì),肺功能、激發(fā)、舒張?jiān)囼?yàn)鑒別,XXXX,,,,68,肺炎治療,原則控制炎癥、改善通氣功能、對癥治療、防治并發(fā)癥,XXXX,,,,,69,肺炎治療,一、一般治療護(hù)理、隔離營養(yǎng)、充足液體二、病原治療,1抗生素的合理應(yīng)用原則①選用敏感藥,②早期治療③聯(lián)合用藥,④下呼吸道濃度高的藥,⑤足量、足療程、重癥靜脈給藥,XXXX,,,,,生素應(yīng)用肺炎首選青霉素,肺炎鏈球菌PG金葡菌苯唑青霉素、萬古霉素、利福平流感嗜血桿菌,卡他莫拉菌阿莫西林舒巴坦大腸桿菌、肺炎桿菌頭孢支原體、衣原體EM、羅紅霉素、阿奇霉素70,XXXX,,,,71,療程體溫正常后57天,或癥狀消失后3,天;,葡萄菌體溫正常后23周;,支原體至少23周。,XXXX,,,,,72,2抗病毒治療病毒唑、干擾素、聚肌胞、乳清液、中藥三、對癥治療,12,氧療保持呼吸道通暢,⑴祛痰劑,⑵霧化吸入,⑶解痙劑,⑷,液體補(bǔ)充,XXXX,,,,,73,3456,心衰治療鎮(zhèn)靜、吸氧、強(qiáng)心、利尿腹脹治療補(bǔ)鉀、禁食、酚妥拉明阿拉明感染性休克、腦水腫、呼衰的治療糾正水、電解質(zhì)及酸堿失衡,XXXX,,,,,74,四、皮質(zhì)激素的應(yīng)用適應(yīng)癥①中毒癥狀明顯②嚴(yán)重喘憋、呼吸衰竭③感染性休克④腦水腫五、并存癥及并發(fā)癥的治療,六、其他,理療,免疫調(diào)節(jié)劑等,XXXX,,,,75,幾種不同病原體所致肺炎的特點(diǎn),XXXX,,,,76,巨細(xì)胞內(nèi)的粉紅色圓形胞漿內(nèi)包涵體,呼吸道合胞病毒肺炎,XXXX,,,,,77,一、呼吸道合胞病毒肺炎多見于2歲內(nèi),尤其6個月,一毛細(xì)支氣管炎BRONCHIOLITIS,1咳嗽,低中度熱,喘憋突出,,中毒癥狀不重,XXXX,,,,,78,2R↑,雙肺多量哮鳴音,呼氣性喘鳴,,肺底細(xì)濕啰音,肺部體征出現(xiàn)早,3胸片肺氣腫,肺不張,二間質(zhì)性肺炎INTERSTITIALPNEUMONIA,1癥狀同上,中毒癥狀嚴(yán)重,2胸片條狀陰影增深,或網(wǎng)狀陰影,,伴有小點(diǎn)狀致密影,XXXX,,,,79,XXXX,,,,,80,二、腺病毒肺炎(ADENOVIRUSPNEUMONIA),多見6月2歲,病情重,遷,延,1起病急,高熱,中毒癥,狀重,2咳劇,可有喘憋,呼吸,困難,發(fā)紺,3可伴消化道、心血管及,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,4肺部體征出現(xiàn)晚,XXXX,,,,,81,X線特點(diǎn),123,X線改變早于肺部體征片狀陰影或大病灶病灶吸收慢,需數(shù)周或數(shù)月,XXXX,,,,82,XXXX,,,,,83,三、金葡菌肺炎,12345,多呈馳張高熱咳嗽、呻吟、呼吸困難中毒癥狀嚴(yán)重肺部體征出現(xiàn)早,常見猩紅熱樣皮疹起病急、重、發(fā)展快,XXXX,,,,,84,6常并發(fā)膿胸、膿氣胸7X線特點(diǎn),①常見侵潤陰影,持續(xù)時間長②多發(fā)肺膿腫、肺大泡、膿氣胸,8血WBC,GRAN,,XXXX,,,,,85,XXXX,,,,,86,四、革蘭陰性桿菌肺炎起病緩,病情重,中毒癥狀重,123,發(fā)熱、咳嗽、呼吸困難、發(fā)紺、休克肺部羅音或?qū)嵶凅w征胸部X線表現(xiàn)多樣,XXXX,,,,,87,五、肺炎支原體肺炎,12345,發(fā)熱,咽痛刺激性咳嗽突出,或百日咳樣咳年長兒可伴胸痛,肺部體征不明顯嬰幼兒可有喘憋、呼吸困難、肺羅音多可有全身多系統(tǒng)病變,XXXX,,,,,88,X線征游走性浸潤,X線改變明顯,①肺門影增濃②支肺炎改變③間質(zhì)性肺炎,④均一的實(shí)變影,血MPIGM↑>180,XXXX,,,,,89,XXXX,,,,,90,六、衣原體肺炎,沙眼衣原體肺炎,1~3月嬰兒,垂直傳播,1起病慢,流涕、氣促、頻咳2可伴結(jié)膜炎,一般無發(fā)熱,3胸片彌漫間質(zhì)或過度充氣改變,或片狀陰影,XXXX,,,,,91,肺炎衣原體肺炎,常見學(xué)齡兒童,大多輕1發(fā)病隱匿,體溫不高2上感癥漸退,咳漸重,3胸片示單側(cè)下葉侵潤或廣泛肺侵潤,XXXX,,,,,92,XXXX,,,,,93,思考題,1支肺炎的鑒別診斷,2請述支肺炎的治療原則。,3支肺炎抗生素合理應(yīng)用的原則4小兒為何易患呼吸道感染,5上炎與支炎的臨床表現(xiàn)、鑒別診斷、治療,XXXX,94,
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上傳時間:2024-01-07
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簡介:,,,病史摘要,9歲5個月女孩,因矮小,發(fā)育遲緩伴智力落后9年就診。入院前9年(生后1個月左右),患兒開始出現(xiàn)反應(yīng)低下,安靜少動,吃奶量少,腹脹,便秘及黃疸。經(jīng)2個月的治療黃疸消退。但其身高、生長發(fā)育及智力仍然明顯落后于同年齡、同性別兒童,34天解大便1次,前囟5歲閉合。來診時僅能說單個名詞,步態(tài)不穩(wěn),常跌倒。查體T361℃,P65次/分,R23次/分,BP90/65MMHG,W17KG,頭圍52CM,身長925CM,坐高56CM。發(fā)育營養(yǎng)差,神清,反應(yīng)低下,面色蒼黃,全身皮膚粗糙,頭大,頸短,顏面腫,舌大,鼻梁低,頸部未觸及甲狀腺組織,心音低鈍,心尖區(qū)及心底部可聞及SMⅡ雜音。腹部膨隆、軟,肝臟肋下3CM,劍突下3CM,質(zhì)軟緣銳,脾臟肋下未捫及,腸鳴音12次/分。四肢短,肢端微涼,未見X形或O形腿。實(shí)驗(yàn)室檢查WBC46109/L,N40,L56,RBC3001012/L,HB93G/L,PLT131109/L;骨齡相當(dāng)于新生兒年齡;心臟彩色超聲檢查示三尖瓣反流(輕)。,,臨床問題,那些疾病可能導(dǎo)致兒童體格生長和智力發(fā)育的落后還需要對該患兒進(jìn)行那些方面的病史補(bǔ)充和輔助檢查鑒別診斷問題如何早期預(yù)防該類患者的智力損害,,,染色體病和基因病,,兒科學(xué),PEDIATRICS,醫(yī)學(xué)全在線WWWMED126COM,,目錄,基本概念染色體病染色體病的代表基因病基因病的代表,,遺傳物質(zhì)的組成,DNA(兩條多核苷酸鏈)基因密碼子染色體組蛋白(DNA構(gòu)型的核心顆粒)(46條)非組蛋白(DNA和RNA聚合酶、轉(zhuǎn)錄酶等),,,,,,遺傳物質(zhì)包括染色體和基因DNA。染色體細(xì)胞遺傳物質(zhì)(基因)的載體?;蛉旧w上具有表達(dá)和產(chǎn)生一定功能產(chǎn)物的核酸序列。,,遺傳物質(zhì)改變的結(jié)局,人體遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所致的疾病稱為遺傳性疾病,簡稱遺傳病。,,目錄,基本概念染色體病染色體病的代表基因病基因病的代表,,染色體結(jié)構(gòu)的改變,先天性染色體數(shù)目或/和結(jié)構(gòu)畸變而形成的疾病,稱染色體病。臨床特點(diǎn)多發(fā)畸形、智力低下、生長遲緩和多系統(tǒng)功能障礙。,,,,,染色體核型分析,核型分析將一個細(xì)胞的全部染色體按標(biāo)準(zhǔn)配對排列進(jìn)行分析診斷指征1懷疑有染色體病者;2多發(fā)性先天畸形;3明顯智力低下或生長障礙;4性發(fā)育異常者5有染色體畸變家族史;6孕母年齡過大、不孕或多次自然流產(chǎn)。,,目錄,基本概念染色體病染色體病的代表21三體綜合征基因病基因病的代表,,一、核型表現(xiàn)與遺傳分析,21號染色體呈三體性,是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時/受精卵在有絲分裂時21號染色體發(fā)生不分裂,導(dǎo)致胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。,,核型表現(xiàn)Ⅰ標(biāo)準(zhǔn)型95,,47,XY,21,,核型表現(xiàn)Ⅱ易位型255,D/G易位大部分為46,XYXX,14,T14Q21Q,親代為平衡易位攜帶者45,XYXX,14,21,T14Q21QG/G易位21號染色體形成等臂染色體,核型為46XYXX,21,T21Q21Q,少數(shù)為21號與22號染色體的易位。,,45,XX,14,21,T14Q21Q,,D/G易位形成,,46,XX,14,T14Q21Q,,,46XYXX,21,T21Q21Q,,,,46XY,22,T21Q22Q,,,核型表現(xiàn)Ⅲ嵌合體型24,受精卵早期分裂(卵裂)過程中發(fā)生21號染色體不分離,體內(nèi)形成兩種細(xì)胞系。46XYXX/47XYXX,21。,,二、臨床表現(xiàn),,,眼距兩眼內(nèi)眥距/外眥距100>38為眼距過寬,,,MR,UNDERAGE18,IQ024MMOL/L時應(yīng)定量。篩查較大嬰兒化學(xué)顯色(尿三氯化鐵試驗(yàn)、二硝基苯肼試驗(yàn))血漿氨基酸分析/尿有機(jī)酸分析尿蝶呤分析根據(jù)代謝圖,比較蝶呤總排出量、新蝶呤與生物蝶呤的比值,可區(qū)別三種非典型PKU。酶學(xué)診斷外周血適于非經(jīng)典型DNA分析12Q22241PH基因突變分析,,,經(jīng)典PKU診斷標(biāo)準(zhǔn)血PHENYLALANINE(F)20MG/DL;尿苯丙酮酸↑;四氫生物蝶啶濃度正常。,,五、治療,A主要為飲食療法,愈早愈好B低苯丙氨酸飲食適應(yīng)征-典型PKU血苯丙氨酸持續(xù)高于12MMOL/L者,3050MG/KGD苯丙氨酸→血濃210MG/DL直至青春期。嬰兒特制奶粉(華夏1號、2號奶粉、美贊臣)幼兒淀粉、蔬菜、水果等低蛋白飲食CBH4、5羥色胺、LDOPA配合飲食療法治療非典型PKU。,,六、預(yù)防,避免近親結(jié)婚有家族史者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷(孕婦DNA分析/羊水蝶呤測定)早期發(fā)現(xiàn),,,,,,兒科學(xué),PEDIATRICS,,,先天性甲狀腺功能減低癥,CONGENITALHYPOTHYROIDISM,,目錄,甲狀腺與甲狀腺素甲狀腺功能減低癥,,(一)甲狀腺組織結(jié)構(gòu),,(二)甲狀腺激素的合成與釋放,,甲狀腺激素的調(diào)節(jié),促甲狀腺激素釋放激素(TRH),下丘腦,腺垂體,甲狀腺,促甲狀腺激素(TSH),,,,,T3、T4,(),(),,,(),,,(三)甲狀腺激素的生理功能,對代謝的作用對生長發(fā)育的影響對器官系統(tǒng)的影響,,對代謝的作用,氧化產(chǎn)熱加速氧化過程,產(chǎn)熱↑、基礎(chǔ)代謝↑蛋白質(zhì)促進(jìn)蛋白質(zhì)合成,增加酶活力碳水化合物促進(jìn)糖原分解、利用脂類促進(jìn)脂肪分解、利用水維持組織間隙大分子物質(zhì)由淋巴管吸收回血無機(jī)鹽影響鈣、磷的周轉(zhuǎn)率維生素參與維生素代謝,尤其維生素A、B,,,對生長發(fā)育的影響,組織促進(jìn)組織、細(xì)胞生長發(fā)育成熟骨骼促進(jìn)骨、軟骨的生長發(fā)育、鈣磷沉積大腦促進(jìn)大腦皮層細(xì)胞增生、分化、成熟,,,對器官系統(tǒng)的影響,循環(huán)系統(tǒng)增強(qiáng)心肌收縮力、增加心輸出量消化系統(tǒng)促進(jìn)消化腺分泌、保持正常腸蠕動性腺促進(jìn)性腺發(fā)育成熟及性征出現(xiàn),,目錄,甲狀腺與甲狀腺素甲狀腺功能減低癥,,定義由于各種不同疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能,使甲狀腺素缺乏;或甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征。獲得性原發(fā)性散發(fā)性甲低先天性地方性繼發(fā)性中樞性靶器官受體缺陷,,,,,,,,,一、臨床表現(xiàn),典型癥狀新生兒甲低的特殊表現(xiàn)地方性甲狀腺功能低下表現(xiàn),,典型臨床表現(xiàn),生理功能低下生長遲緩智力落后特殊面容體態(tài),,生理功能低下,四少(吃/哭/動/汗)五慢(R/P/反應(yīng)/生長/腸動)六低(T/BP/張力/哭聲/心音/電壓),,,生長遲緩,7歲6月,10歲,,,特殊面容體態(tài),面容寬、平、腫、干體態(tài)身矮肢短,上部量/下部量15。,,,新生兒期表現(xiàn),過期巨大兒;胎糞排出延遲,易誤診為巨結(jié)腸;生理性黃疸延退;生理功能低下(精神、吃哭、體溫、循環(huán)),,,地方性甲狀腺功能低下表現(xiàn),“神經(jīng)性”綜合征痙攣癱瘓、聾啞智低、共濟(jì)失調(diào),但身材正常T4、TSH基本正常。“黏液性水腫”綜合征生長發(fā)育與性發(fā)育落后、智力低下、黏液性水腫。T4、TSH、部分甲狀腺腫。,,,,二、實(shí)驗(yàn)室檢查,新生兒篩查甲狀腺功能測定TRH刺激試驗(yàn)骨齡測定SPECT檢查,,骨齡測定,骨齡明顯落后,多>3歲以上骨齡測定部位<6月膝部>月手腕部,,三、診斷標(biāo)準(zhǔn),嬰兒典型癥狀T4↓TSH↑骨齡落后新生兒新生兒甲低特殊表現(xiàn)T4↓TSH↑,,四、鑒別診斷,先天性巨結(jié)腸面容、精神反應(yīng)、哭聲正常,甲功正常。,,21三體征皮膚和毛發(fā)正常,染色體檢測可確診。,,,佝僂病佝僂病體征、智力和皮膚正常,血生化和X線有特征。,,軟骨發(fā)育不全成人軀干、四肢粗短、腰椎前凸、臀后翹,鴨步,智力正常。,,五、治療,原則早期、終身、調(diào)整。藥物L(fēng)甲狀腺素鈉,嬰兒814ΜG/KG、兒童4ΜG/KG、日一次口服。調(diào)整方法從小劑量開始每12周增加一次劑量至臨床癥狀消失、血清T4、TSH正常,作為維持量。用量調(diào)整依據(jù)TSH正常T4略高,HR嬰兒140次/分、兒童110次/分,大便日一次。隨訪時間2W3M2Y6M內(nèi)容生長發(fā)育情況T4、TSH濃度,,,,,
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簡介:學(xué)習(xí)障礙,中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院兒童發(fā)育行為中心鄧紅珠,個案1,立文,男,13歲學(xué)習(xí)不好,不想學(xué)習(xí),考試有時不做,曾語文考3分,小學(xué)時成績中等,做功課,現(xiàn)上初二,有時會不上課寫作文簡單,拼圖積木玩不好,小時寫字畫畫不如別人老師”聰明,不想學(xué)”,家長覺得孩子各方面能力都差,父親”邏輯思維差”自控能力差,有聽而不聞的現(xiàn)象與同學(xué)關(guān)系不太好,有些怕父親,罵得多也改不了睡眠不好,多夢自幼哮喘,1歲時發(fā)熱抽搐智測PIQ63/VIQ106,個案2,凱倫,男,11歲自控能力差,做事沖動,老師反映上課擾人,上課多動,注意力不集中,服”利他林”后好轉(zhuǎn)做作業(yè)慢,不自覺最怕語文特別是作文,反應(yīng)快,英語數(shù)學(xué)成績可以講大話,貪心喜歡玩游戲機(jī)偷同學(xué)的錢多次,喜歡什么拿什么,曾偷母親100元去買游戲機(jī)喜歡音樂,吹笛子好,體育好,游泳不錯會照顧外婆和比他小的孩子,喜歡煮飯做菜,烹調(diào)課100分自理能力強(qiáng)在學(xué)校常打架同伴少,鄰居朋友多父母教育方法不一致,常為孩子的事爭吵,父親幾乎天天打他,恨爸爸,媽媽管他,他會反抗打得媽媽很痛,過后會后悔,個案3,婷婷,女,14歲,上初二6歲時父母離婚,判給爸爸,繼母對她不好,生活一年后跟外婆住,四年后又跟母親與繼父一起生活,繼父去年患鼻咽癌母親對她要求嚴(yán),打罵多,繼父不打有一同母異父妹妹,3歲父母對妹妹偏心些,嫉妒妹妹,不喜歡妹妹,總打她小學(xué)成績中上,現(xiàn)在下降,近一年嚴(yán)重,最近考試數(shù)學(xué)英語不及格自述小學(xué)老師喜歡她,現(xiàn)在不喜歡在家不說話,問什么不答,近一年常撒謊,編假成績騙父母,謊稱去夏令營騙母親300元偷媽媽的錢,暗戀班上一男孩母親偷看日記老師說”沒心思讀書,無法溝通,不想要她了,沒有見過如此愛撒謊的孩子”學(xué)習(xí)不用功,玩,聽歌,看碟與同學(xué)一起玩很開心,學(xué)習(xí)障礙(LEARNINGDISABILITIES,LD),定義一組異質(zhì)性綜合征,指智力正常兒童在閱讀、書寫、拼字、表達(dá)、計(jì)算等方面的基本心理過程存在一種或一種以上的特殊障礙推測是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的某種功能障礙所致不存在感覺器官和運(yùn)動能力的缺陷非原發(fā)性情緒障礙或教育剝奪所致,,低成就或個人能力表現(xiàn)有顯著的困難病因?yàn)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)功能失調(diào)表現(xiàn)的困難與心理發(fā)育有關(guān)可發(fā)生在任何年齡階段在口語上表現(xiàn)特殊的困難,如聽或說在學(xué)業(yè)上表現(xiàn)特殊的困難,如閱讀、書寫和計(jì)算等在知覺上表現(xiàn)特殊的困難,如推理和思考在其它方面表現(xiàn)特殊的困難,如空間關(guān)系、溝通技巧、動作協(xié)調(diào)等允許其它障礙與學(xué)習(xí)障礙共存,發(fā)病率,國外報(bào)道多在3~5之間國內(nèi)報(bào)道為66,男女比例為431,病因及其機(jī)理,確切病因尚未明確目前認(rèn)為LD是遺傳、中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷、功能失調(diào)、或結(jié)構(gòu)異常所致不排除不利環(huán)境教育因素作用于易感素質(zhì)兒童所致,臨床特征,早期表現(xiàn),出生高危因素的兒童高發(fā)LD或ADHD早期語言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃等問題的兒童至學(xué)齡期容易發(fā)展為LD,,嬰兒期1好動、好哭鬧,對外刺激敏感,易致母親的情感忽略或/和虐待2養(yǎng)育困難、不愿被母親擁抱、喜歡獨(dú)玩、吵鬧,建立母子情感關(guān)系困難3走路較早但步態(tài)和動作讓母親不放心,,幼兒期1說話偏遲2揪頭發(fā)、啃咬指甲、扔?xùn)|西、哭鬧、攻擊傾向,動作缺乏目的性,對刺激過激反應(yīng)3語言理解和表達(dá)缺欠4伙伴交往不良,團(tuán)體適應(yīng)困難,入學(xué)后的表現(xiàn),主要在一般認(rèn)知和特殊學(xué)習(xí)技能方面表現(xiàn)困難學(xué)齡期實(shí)際學(xué)習(xí)能力達(dá)不到預(yù)期水平,會罹及日常生活,如家庭生活、運(yùn)動技巧和人際交往等方面,語言理解困難,構(gòu)音困難“聽而不聞”,不理睬父母或老師的講話機(jī)械記憶字句較好,但對文章理解低劣喋喋不休或多嘴多舌,用詞聯(lián)想奔逸,語言表達(dá)障礙,會說話較遲,語句里少用關(guān)系詞言語理解良好而語言表達(dá)困難隨意有目的性說話困難口吃表現(xiàn)、語言節(jié)律混亂、語調(diào)缺乏抑揚(yáng)、說話伴身體搖晃、形體語言偏多,閱讀障礙,讀字遺漏或增字、閱讀時出現(xiàn)“語塞”或太急、字節(jié)順序混亂、漏行、不能逐字閱讀、計(jì)算時位數(shù)混亂和顛倒默讀不專心,易用手指指行閱讀若是英語或拼音可整體讀出,但不能分讀音節(jié),視空間障礙,手指觸覺辨別困難,精細(xì)協(xié)調(diào)動作困難順序和左右認(rèn)知障礙,有文字符號鏡象處理現(xiàn)象計(jì)算和書寫障礙空間知覺不良,方位確認(rèn)障礙,判斷遠(yuǎn)近、長短、高低、方向、輕重以及圖形困難,書寫困難,缺乏主動書寫手技巧笨拙寫字丟偏旁部首或張冠李戴寫字潦草,涂抹過多,錯別字多,情緒和行為問題,多動、沖動、注意集中困難繼發(fā)性情緒問題焦慮或強(qiáng)迫行為動作(啃咬指甲多見),課堂上騷擾他人,攻擊或惡作劇,社會適應(yīng)和人際關(guān)系不良,品行問題等,神經(jīng)心理特性,智力正常,臨界智力狀態(tài)者占有相當(dāng)比例智力測驗(yàn)表現(xiàn)結(jié)構(gòu)不平衡,VIQ和PIQ分值差異大單項(xiàng)神經(jīng)心理測驗(yàn)成績低下神經(jīng)系統(tǒng)軟體征檢測呈陽性,手眼協(xié)調(diào)困難,視結(jié)構(gòu)不良,分類,兒童學(xué)習(xí)障礙LD大致分為言語型和非言語型兩大類言語型LD語言理解障礙、語言表達(dá)障礙、閱讀障礙、書寫障礙和計(jì)算障礙等類型非言語型LD主要指社會認(rèn)知障礙,有些品行障礙和違法犯罪青少年可能就存在這類生物學(xué)背景,診斷,診斷時首先要向家長了解兒童的出生情況、發(fā)育過程、發(fā)病過程及其表現(xiàn)特征對兒童現(xiàn)場行為進(jìn)行觀察記錄必要時向教師了解患兒在校的表現(xiàn)進(jìn)行有關(guān)神經(jīng)精神檢查和心理測評目的①判斷②分類③根據(jù)測試結(jié)果組織干預(yù)訓(xùn)練計(jì)劃。,診察過程,對視觀察了解求診兒童潛在的情緒心理活動,判斷是否屬于廣泛性發(fā)育障礙了解活動水平觀察患兒在自然狀態(tài)下的活動情況,有無多動和沖動或其他特殊行為表現(xiàn),觀察協(xié)調(diào)運(yùn)動和粗大/精細(xì)運(yùn)動1觀察了解兒童的走路、跑步、跳躍、攀爬等大運(yùn)動2檢測手眼協(xié)調(diào)狀況,了解平時穿衣系扣、使用筷子、寫字、筆體、手工等的情況注意集中情況交談中了解兒童的注意集中程度及時間,有無視線回避、眼神游離等,固執(zhí)性主要指有無刻板的固執(zhí)行為活動,有無固執(zhí)的偏好,執(zhí)著的游戲,重復(fù)語言等問題沖動性不合場景的突發(fā)行動、不顧及危險(xiǎn)的活動、進(jìn)入陌生環(huán)境立即觸動別人的東西或撩擾他人,診斷標(biāo)準(zhǔn),特定的學(xué)習(xí)技能損害必須達(dá)到臨床顯著程度,如學(xué)績不良、發(fā)育先兆(如語言發(fā)育遲緩)、伴隨行為問題(如沖動、注意集中困難)這種損害必須具有特定性,不能完全用精神發(fā)育遲滯或綜合智力的輕度受損解釋損害必須是發(fā)育性的,即上學(xué)最初幾年就已存在,而非受教育過程中才出現(xiàn)沒有任何外在因素可以充分說明其學(xué)習(xí)困難它不是由于視聽損害所導(dǎo)致的,心理測評,學(xué)業(yè)成就測驗(yàn)側(cè)重于聽、理解、語言表達(dá)、書寫、閱讀理解、計(jì)算和基本推理幾個方面,有一項(xiàng)較智力期望值明顯落后或低于同年級平均水平兩個標(biāo)準(zhǔn)差即可診斷智力測驗(yàn)常用WPPSI或WISCR,聯(lián)合型瑞文測驗(yàn)CRT)。①排除精神發(fā)育遲滯或孤獨(dú)癥②了解LD類型及其智力結(jié)構(gòu),并為矯治訓(xùn)練提供依據(jù),神經(jīng)心理測驗(yàn)如LURIANEBRASKA兒童成套神經(jīng)心理測驗(yàn)、記憶測驗(yàn)等,主要用于檢測LD兒童的神經(jīng)心理模式或探索其神經(jīng)心理機(jī)制學(xué)習(xí)障礙篩查量表(PRS)總分低于60分者,為LD可疑兒童,鑒別診斷,精神發(fā)育遲滯孤獨(dú)癥品行障礙注意缺陷多動性障礙癲癇,精神發(fā)育遲滯MR,智商低下,IQ<70社會適應(yīng)行為低于社會所要求的標(biāo)準(zhǔn)起病于18歲前,兒童孤獨(dú)癥ASD,語言障礙社會交流障礙重復(fù)刻板行為,品行障礙CONDUCTDISORDER,CD定義指在兒童少年期反復(fù)、持續(xù)出現(xiàn)的攻擊性和反社會性行為,包括偷竊、逃學(xué)、離家出走、說謊、縱火、虐待動物、性虐待、軀體虐待、破壞性行為等。這些行為違反了與年齡相適應(yīng)的社會行為規(guī)范和道德準(zhǔn)則,影響兒童少年本身的學(xué)習(xí)和社會化功能,損害他人或公共利益。品行障礙發(fā)展至青少年時期,可轉(zhuǎn)化為青少年違法。,注意缺陷多動障礙ADHD,最常見兒童期起病的神經(jīng)精神疾病兒童發(fā)育行為門診最常見疾病注意障礙過多活動沖動控制力差任性情緒不穩(wěn)學(xué)習(xí)困難社交問題,預(yù)后,約半數(shù)以上的LD兒童的癥狀會隨年齡增長而自行緩解或減輕,但有些特殊技能的缺陷可能持續(xù)至成年期以后約20的患兒可能繼發(fā)品行障礙和反社會行為,或?qū)е麻L期社會適應(yīng)不良,青春期后出現(xiàn)抑郁、自殺或精神疾病的風(fēng)險(xiǎn)高于一般人群,預(yù)防,防治重點(diǎn)在于早期預(yù)防、早期干預(yù)加強(qiáng)圍生期保健,做到優(yōu)生優(yōu)育要特別關(guān)注那些具有高危出生史的兒童,并且及早進(jìn)行診斷及早對家長開展心理咨詢與指導(dǎo),矯治,應(yīng)根據(jù)LD兒童的年齡、類型、程度、臨床表現(xiàn)以及心理測評結(jié)果確定治療措施一般原則是以接納、理解、支持和鼓勵為主,以改善LD患兒不良的自我意識,增強(qiáng)其自信心和學(xué)習(xí)動機(jī)根據(jù)障礙兒童的認(rèn)知特點(diǎn),采取針對性的教育治療盡可能取得家長與學(xué)校的配合堅(jiān)持個別化原則,并且忌高起點(diǎn)、超負(fù)荷訓(xùn)練,要及時進(jìn)行效果/心理評估,以調(diào)整后期訓(xùn)練,治療教育體系常規(guī)程序,制定個別教育計(jì)劃INDIVIDUALIZEDEDUCATIONPROGRAM,IEP進(jìn)行個別指導(dǎo)計(jì)劃在普通學(xué)校建立特殊教育班級中期效果評估,具體矯治方法,感覺統(tǒng)合療法行為矯正社會技能訓(xùn)練訓(xùn)練的焦點(diǎn)針對LD兒童各種影響人際互動的言語和非言語行為。訓(xùn)練策略提供指令、治療者示范、由兒童進(jìn)行練習(xí)、矯正反饋以及對于適當(dāng)行為的社交性強(qiáng)化等。,,手眼協(xié)調(diào)訓(xùn)練視覺分析訓(xùn)練結(jié)構(gòu)圖辨別訓(xùn)練、方向辨認(rèn)訓(xùn)練等感知覺訓(xùn)練與檢測、視覺理解訓(xùn)練、注意力訓(xùn)練,,藥物治療目前尚無特殊藥物。,謝謝,
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