dravet綜合征患者scn1a基因突變(c.1738ct和c.37051gt)體外剪接分析

1、Dravet 綜合征患者 SCN1A 基因突變（c.1738C>T 和 c.3705+1G>T）體外剪接分析 碩 士 學(xué) 位 論 文 碩 士 學(xué) 位 論 文 Dravet 綜合征患者 綜合征患者 SCN1A 基因突變（ 基因突變（c.1738C>T 和c.3705+1G>T）體外剪接分析 ）體外剪接分析 SCN1A mutations (c.1738C>T and c.3705+1G>T) in p

2、atients with Dravet syndrome: an in vitro splicing assay 研究生：夏永仁 研究生：夏永仁 導(dǎo) 師：廖衛(wèi)平 師：廖衛(wèi)平 教授 教授 專 業(yè)：神經(jīng)病學(xué) 業(yè)：神經(jīng)病學(xué) 廣州醫(yī)科大學(xué) 廣州醫(yī)科大學(xué)· 廣州 廣州 2013 年 5 月 Dravet 綜合征患者 SCN1A 基因突變（c.1738C>T 和 c.3705+1G>T）體外剪接分析 1 縮略詞表 縮

3、略詞表 英文縮寫 英文縮寫 英文全稱 英文全稱 中文全稱 中文全稱 DS Dravet syndrome Dravet 綜合征 GEFS+ Generalized epilepsy with febrile seizures Plus 全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥 FS Febrile seizure 熱性驚厥 SMEB Severe myoclonic epilepsy in infancy borderline 嬰兒重

4、癥肌陣攣性癲癇邊緣型 LGS Lennox-Gastaut Syndrome Lennox-Gastaut 綜合征 CPS Complex partial seizure 復(fù)雜部分性發(fā)作 GTCS Generalized tonic-clonic seizure 強直-陣攣發(fā)作 VGSCs Voltage-gated sodium channels 電壓門控性鈉離子通道 EEG Electroencephalogram

5、 腦電圖 MRI Magnetic resonance imagine 磁共振成像 dNTP Deoxynucleotide triphosphate 脫氧三磷酸核苷 EB Ethium bromide 溴化乙錠 EDTA Ethylene diamine tetraacetic acid 乙二胺四乙酸二鈉 PCR Polymerase chain reaction 聚合酶鏈反應(yīng) RT-PCR Reverse t

6、ranscription-polymerase chain reaction 反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng) ESE Exon splicing enhancer 外顯子剪接增強子 ESS Exon splicing silencer 外顯子剪接沉默子 ISE Intron splicing enhancer 內(nèi)含子剪接增強子 ISS Intron splicing silencer 內(nèi)含子剪接沉默子 AEDs Antiepil