2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁(yè)
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1、小兒尼曼皮克病一概述小兒尼曼皮克病是一種先天性糖脂代謝異常性疾病,其特點(diǎn)是全身網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞。本病特征為肝脾腫;有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑;外周血淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞胞漿有空泡;骨髓可找到泡沫細(xì)胞;X線肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤(rùn)。二病因本病征為先天性糖脂代謝異常性疾病。三臨床表現(xiàn)1.A型在出生6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)肝脾大,繼之很快進(jìn)展的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退化。早期神經(jīng)系表現(xiàn)為肌張力低及肌無(wú)力,反映在喂養(yǎng)困難、淋巴結(jié)病及肺浸潤(rùn)

2、。皮膚呈黃棕色、驚厥。半數(shù)患兒眼底黃斑區(qū)有櫻桃紅斑。常有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、呼吸道合并癥。呆。四檢查1.血象血紅蛋白正常或具有輕度貧血,脾亢明顯時(shí)白細(xì)胞減少。單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞常顯示特征性空泡,8~10個(gè),具有診斷價(jià)值。電鏡下這些空泡系充滿類脂的溶酶體。血小板數(shù)正常,晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時(shí)可減少。患者白細(xì)胞缺乏神經(jīng)磷脂酶活性。2.骨髓象含有典型的尼曼匹克細(xì)胞,常稱泡沫細(xì)胞,該細(xì)胞直徑20~100微米,核較小,圓形或卵圓形,一般為單個(gè),也可

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