腦部與神經(jīng)系統(tǒng)罕見病

1、漸凍人——肌萎縮性側(cè)索硬化癥,瓷娃娃——成骨不全癥,月亮孩子——白化病,不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥,什么是罕見病,罕見病（Rare Disease）：世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%～1%之間的疾病或病變。國(guó)際確認(rèn)的罕見病有七千多種，約占人類疾病的10%。其中約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。也被稱為“孤兒病” （orphan diseases）,關(guān)于罕見病的一組數(shù)據(jù)：,,,,0.65%～1%,,國(guó)

2、際罕見病日，由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國(guó)際罕見病日。選擇此時(shí)間點(diǎn)是由于這是每四年才出現(xiàn)一次的日子，隨后將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見病日,肌萎縮性側(cè)索硬化癥,疾病中文名：肌萎縮性側(cè)索硬化癥疾病英文名：Amyotrophic lateral sclerosis別名：ALS/漸凍人患病率：1-9 / 100 000遺傳方式：常染色體顯性 常染色體隱性,,好發(fā)于40~50歲中年人，病因

3、至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如遺傳、重金屬中毒等。早期癥狀輕微，患者可能只是感到有一些無(wú)力、肉跳、易疲勞等一些癥狀，漸漸進(jìn)展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產(chǎn)生呼吸衰竭依臨床癥狀大致可分為兩型：1.肢體起病型 癥狀首先是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無(wú)力，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭2.延髓起病型 在四肢運(yùn)動(dòng)還好之時(shí)，就已經(jīng)出現(xiàn)吞咽、講話困難，很快就進(jìn)展為呼吸衰竭,神經(jīng)纖維瘤病,疾病中文名：神經(jīng)纖維瘤

4、病I型疾病英文名：Neurofibromatosis type 1患病率：1-5 / 10,000遺傳方式：常染色體顯性,,診斷標(biāo)準(zhǔn)（滿足以下7條中的2條或2條以上）： ①皮膚6個(gè)以上奶油咖啡斑：青春前期d>5mm;青春后期d>15mm ②多發(fā)神經(jīng)纖維瘤或單發(fā)叢狀神經(jīng)纖維瘤 ③腋窩或腹股溝多發(fā)性雀斑 ④視神經(jīng)膠質(zhì)瘤,,⑤虹膜多發(fā)Lisch結(jié)節(jié)⑥特異性骨改變?nèi)绲且戆l(fā)育不良，長(zhǎng)骨骨皮質(zhì)變薄，假關(guān)節(jié)等⑦嫡系親屬

5、有NFⅠ,,,疾病中文名：神經(jīng)纖維瘤?、蛐图膊∮⑽拿篘eurofibromatosis type Ⅱ患病率：1 / 40,000遺傳方式：常染色體顯性,,診斷標(biāo)準(zhǔn)（有以下兩條之一者）：一、增強(qiáng)MRI或CT掃描證實(shí)雙側(cè)聽神經(jīng)瘤二、1、父母、同胞之一患有該病或具有該病的子女；2、有單側(cè)聽神經(jīng)瘤或有下列之一：①神經(jīng)纖維瘤②腦膜瘤③膠質(zhì)瘤④神經(jīng)鞘瘤⑤年輕的后囊下白內(nèi)障,,,青年帕金森,疾病中文名：青年帕金森疾病英文名：Young

6、onset parkinson’s disease患病率：1-5 / 10,000遺傳方式：常染色體遺傳,,(1)發(fā)病年齡多在21-40歲之間，多有家族性發(fā)病傾向或明顯遺傳史 (2) 病程短，進(jìn)展快，容易伴有智力障礙 (3) 以肌張力高、動(dòng)作遲緩多見，錐體束征和其他系統(tǒng)損害、靜止性震顫相對(duì)的少見 (4) 容易發(fā)生動(dòng)眼危象(表現(xiàn)為兩眼球發(fā)作性向上竄動(dòng)，為眼肌的不自主運(yùn)動(dòng))(5) 應(yīng)用復(fù)方左旋多巴治

7、療，有效期維持時(shí)間短，"長(zhǎng)期左旋多巴治療綜合征"出現(xiàn)較早,煙霧病,疾病中文名：煙霧病疾病英文名：Moyamoya disease患病率：1-9/1,000,000遺傳方式：大多常染色體隱性，偶發(fā)常染色體顯性,,煙霧病好發(fā)病于15歲以下兒童或30-40之間的成年人，是一種原因不明、慢性進(jìn)行性的腦血管閉塞性疾病，以Willis環(huán)雙側(cè)主要分支血管慢性進(jìn)行性狹窄或閉塞，繼發(fā)出現(xiàn)側(cè)支異常的小血管網(wǎng)為特點(diǎn)的腦血管病。因腦血

8、管造影時(shí)呈現(xiàn)許多密集成堆的小血管影，似吸煙時(shí)吐出的煙霧，故名煙霧病臨床表現(xiàn)主要有：腦缺血、腦出血及癲癇等診斷： MRA或DSA檢查，發(fā)現(xiàn)雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈末端狹窄或閉塞伴有煙霧狀血管,,亨廷頓舞蹈癥,疾病中文名：亨廷頓舞蹈癥疾病英文名：Huntington disease患病率：1-9 / 100,000遺傳方式：常染色體顯性,,通常發(fā)病年齡為35-44歲之間，發(fā)病后平均存活年齡為15-18年。本病的病理改變?yōu)榇竽X對(duì)稱性萎縮，以額葉

9、和尾狀核萎縮較明顯。腦室系統(tǒng)明顯擴(kuò)大，使側(cè)腦室表面弧形突出，出現(xiàn)凹陷鏡檢多見額葉皮質(zhì)神經(jīng)細(xì)胞廣泛脫失，且伴有神經(jīng)膠質(zhì)增生。尾核、豆?fàn)詈撕桶踪|(zhì)也有神經(jīng)纖維脫失,,行為方面：手、腳、軀干有控制不住的動(dòng)作(舞蹈癥) ，（（90%的患者有此癥狀），眉毛及前額有重復(fù)而不自主的動(dòng)作，面部有奇怪的表情 ，說(shuō)話節(jié)律不順，動(dòng)作遲緩，肌肉僵硬 ，平衡失調(diào)，步履不穩(wěn)認(rèn)知方面：記憶力、判斷力、注意力、反應(yīng)速度、工作的能力變差精神方面：

10、個(gè)性改變，可能出現(xiàn)沮喪、憂郁、焦燥、易怒等不同的情況，自殺傾向,胼胝體發(fā)育不全癥,疾病中文名：胼胝體發(fā)育不全癥疾病英文名：Agenesis of Corpus Callosum 患病率：未知遺傳方式：未知,,胼胝體發(fā)育不全是一種兒童罕見病。臨床無(wú)特殊癥狀，重者可出現(xiàn)智力輕度低下或輕度視覺障礙或交叉觸覺定位障礙。嚴(yán)重者可出現(xiàn)精神發(fā)育遲緩和癲癇胼胝體發(fā)育不全常合并其他腦發(fā)育畸形，包括異位癥、大腦導(dǎo)水管狹窄、透明隔發(fā)育不良或

11、缺失。穹窿缺如、蛛網(wǎng)膜囊腫、Chiari畸形、小腦回、腦裂畸形、顱神經(jīng)缺如、腦穿通畸形、腦膨出、獨(dú)眼畸形、前腦無(wú)裂畸形、小頭畸形、腦回過(guò)多癥、視-隔發(fā)育不良,,多發(fā)性硬化癥,疾病中文名：多發(fā)性硬化癥疾病英文名：Multiple sclerosis患病率：6-9 / 10,000遺傳方式：多種方式,,多發(fā)性硬化好發(fā)于30歲左右，一般認(rèn)為這是一種自體免疫疾病，人體免疫系統(tǒng)錯(cuò)把髓鞘當(dāng)成外來(lái)物質(zhì)而加以破壞，因此癥狀是依病變位置而異大部分

12、的患者屬于反復(fù)發(fā)作型，即像麻木感、無(wú)力、步履不穩(wěn)等癥狀快速發(fā)生，經(jīng)治療后或自然地痊愈，一段時(shí)間后又再發(fā)生診斷基于臨床病史及檢查，顯示神經(jīng)系統(tǒng)中有多次多處的病灶，在排除其他的診斷后，才做多發(fā)性硬化癥的診斷,Joubert氏綜合征,疾病中文名：Joubert氏綜合征疾病英文名：Joubert syndrome別名：家族性小腦蚓部發(fā)育不全患病率：1-7 / 100,000遺傳方式：常染色體隱性,,由于小腦蚓部的發(fā)育不全或缺失，致影響