兒童血管性疾病診療策略

1、兒童血管性疾病診療策略,,,首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院皮膚科 馬琳,國際血管性疾病研究協(xié)會(huì)(ISSVA)的生物學(xué)分類方法,血管瘤 嬰兒血管瘤 先天性血管瘤 快速消退的先天性血管瘤 無消退的先天性血管瘤 化膿性肉芽腫 叢狀血管瘤 Kaposi樣血管內(nèi)皮瘤 梭形細(xì)胞血管瘤 血管外皮細(xì)胞瘤 上皮樣血管瘤,血管畸形微靜脈畸形 中線型微靜脈畸形

2、 微靜脈畸形靜脈畸形動(dòng)靜脈畸形淋巴管畸形 微囊型 大囊型混合畸形 靜脈 － 淋巴管畸形 靜脈 － 微靜脈畸形,,,,嬰兒血管瘤,先天性血管瘤,化膿性肉芽腫,中線型微靜脈畸形,微靜脈畸形,靜脈畸形,淋巴管畸形,淋巴管畸形,,,,干預(yù)措施,隨診觀察局部外用藥 （80%）激光治療瘤體約束療法（10%）口服普萘洛爾治療

3、口服激素治療,局部注射局限性硬化療法介入療法手術(shù)治療電化學(xué)治療其他……,沒有一種方法可以治愈所有的血管瘤和血管畸形,,,（10%）,何為合理的治療？,能有效控制瘤體、促進(jìn)其消退不會(huì)造成患兒皮膚的進(jìn)一步損害潰瘍永久性瘢痕局部組織細(xì)微結(jié)構(gòu)的改變等,血管瘤的風(fēng)險(xiǎn)等級(jí),Luu M, Frieden IJ. Haemangioma: clinical course, complications and management.

4、Br J Dermatol. 2013; 169(1):20-30.,高風(fēng)險(xiǎn)血管瘤,節(jié)段型血管瘤>5cm——面部,節(jié)段型血管瘤>5cm——腰骶部、會(huì)陰區(qū),非節(jié)段型大面積血管瘤——面部（厚度達(dá)真皮或皮下，或明顯隆起皮膚表面）,眼周、鼻周及口周血管瘤,中度風(fēng)險(xiǎn)血管瘤,面部兩側(cè)、頭皮、手、足血管瘤,軀體皺褶部位血管瘤（頸、會(huì)陰、腋下）,節(jié)段型血管瘤>5cm-軀干、四肢,低風(fēng)險(xiǎn)血管瘤,軀干、四肢（不明顯）,先天性血管瘤消退照片

5、對比,5天,1月,3月,4月,先天性血管瘤消退照片對比,出生時(shí),1月11天,血管瘤方法的選擇,患兒，女，7月20天，足部血管瘤，曾用平陽霉素注射13次+生物素磁化,患兒，男，11歲，血管瘤冷凍治療后,如何選擇治療？,A.部位 B. 年齡 C. 腫物大小,如何選擇合理的治療方法？,治療前評(píng)估：詢問病史及臨床查體：患兒年齡、瘤體部位、瘤體大小及對周圍組織的影響充分運(yùn)用現(xiàn)代影像學(xué)技術(shù)：局部B超：必要的MRI：一些深在

6、型、重要部位（如頭面部、骶尾部等）及特殊部位（如乳腺）的檢查，以充分評(píng)估瘤體的范圍、深度及與周圍組織的關(guān)系，從而選擇合理的治療方法,如何選擇合理的治療方法？,熟練掌握血管瘤的發(fā)生、發(fā)展、消退這一演變過程，對每一個(gè)血管瘤的患兒預(yù)后有科學(xué)的評(píng)估0 快速生長 6月 生長緩慢至停止生長 1歲之后進(jìn)入消退期 消退過程：皮損變軟 鮮紅色轉(zhuǎn)變?yōu)榘底仙蚍刍疑?花斑狀 血管瘤消失 自然消退約需要2～6年時(shí)

7、間。90％的嬰幼兒血管瘤可在九歲前消退 淺表型血管瘤消退完成后約有40％的病例會(huì)留下永久的痕跡，包括瘢痕、萎縮、贅生的皮膚組織、皮膚顏色改變和血管擴(kuò)張某些部位的血管瘤，如唇部、腮腺部位、鼻尖部的血管瘤不容易自然消退或只能部分消退,如何選擇合理的治療方法？,熟練掌握每一種治療方法的應(yīng)用范圍，避免超范圍使用正確疏導(dǎo)家長心理，避免因?yàn)榧议L的急切求治心理，導(dǎo)致過度治療,治療,生命、功能和美容的平衡是治療追求的目標(biāo)， 部位永遠(yuǎn)是首先考慮

8、的因素,門診就診的血管異?；純?血管瘤,血管畸形,口服普萘洛爾或激素治療者：血尿便常規(guī)、全套生化、甲狀腺功能、胸片、局部B超、 腹部B超、心電圖、心臟彩超,口服普奈洛爾或糖皮質(zhì)激素,局部B超,隨診觀察,脈沖染料激光,外用藥物治療：噻嗎洛爾卡替洛爾咪喹莫特等,其他治療：硬化劑治療手術(shù)治療等,患者評(píng)估 局部B超 或增強(qiáng)核磁 或增強(qiáng)CT 或四肢長骨片 眼科

9、檢查 （測眼壓、看眼底） 其他特殊檢查,隨診觀察,硬化劑治療,手術(shù)治療,約束治療,介入治療,脈沖染料激光,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,嬰兒血管瘤的隨診觀察,,,適應(yīng)證淺表血管瘤位于頭皮、軀干、四肢等部位無明顯快速生長期,,,5月女孩，頭皮血管瘤，未治療，觀察隨訪中,4月女孩，胸壁血管瘤，未治療，觀察隨訪中,,,3歲女孩，左乳部血管瘤，隨訪觀察中,1歲

10、女孩，腹部血管瘤，隨訪觀察中,,,11歲女孩，腘窩部血管瘤，未經(jīng)治療，目前為消退期瘤體,7個(gè)月男孩，頭皮血管瘤，未經(jīng)治療，隨訪觀察中,,,6歲女孩，多發(fā)血管瘤，位于左面部及左肩部，未經(jīng)治療，瘤體基本消退,嬰兒血管瘤的約束療法,,,適應(yīng)證瘤體位于四肢等易于約束部位明顯隆起皮面,,,8月女孩，左上臂血管瘤，局部約束療法,7月男孩，左前臂血管瘤，局部約束療法,,兒童血管性疾病的外用藥物治療,,,適應(yīng)證小的、局限性、淺表型嬰兒血管

11、瘤增殖早期不確定是否存在深部成分的血管瘤非重要部位可以等待觀察的血管瘤,常用的外用藥物,糖皮質(zhì)激素咪喹莫特β-受體阻滯劑鈣調(diào)磷酸酶抑制劑,患兒，男，9月,治療前,2月后,患兒，女，9月,2012-9-5,2012-12-13,2013-5-8,2013-2-6,,,患兒生后1個(gè)月,治療3個(gè)月,副作用,均無全身并發(fā)癥發(fā)生局部副作用糖皮質(zhì)激素皮膚色素減退、萎縮、多毛癥、青光眼、白內(nèi)障形成咪喹莫特炎性水腫、紅斑、鱗屑、結(jié)痂

12、,局部外用藥物治療血管瘤,安全有效外用β-受體阻滯劑可能成為治療面、頸部淺表型血管瘤的一線藥物,兒童血管性疾病的激光治療,,,適應(yīng)證一部分淺表型嬰兒血管瘤微靜脈畸形其他：特殊類型血管瘤、血管瘤或血管 畸形相關(guān)皮膚綜合癥的皮膚血管性皮損,嬰兒血管瘤,,混合型,深在型,淺表型,,,,,,,嬰兒血管瘤（草莓狀血管瘤）,嬰兒血管瘤（草莓狀血管瘤）,,治療前 2天后

13、 2月后,2011.10.09,2011.12.07,2012.01.11,2012.03.21,2012.05.23,2012.12.27,患兒，男，5月,2011.10.09,2011.12.07,2012.01.11,2012.03.21,初診 第一次復(fù)診 第二次復(fù)診 第三次復(fù)診,Vbeam，能量密度11.5-12J/cm2，脈寬3ms，光斑直徑7mm,患兒，男，5月,初診

14、 第一次復(fù)診 第二次復(fù)診 第三次復(fù)診,2012.10.24,2012.11.30,2012.12.26,2013.03.25,患兒，男，9月,Vbeam，能量密度11.5J/cm2，脈寬3ms，光斑直徑7mm,初診 第二次復(fù)診 第三次復(fù)診,2012.10.24,2012.12.26,2013.03.25,患兒，男，9月,兒童血管性疾病的激光治療,

15、,,適應(yīng)證一部分淺表型嬰兒血管瘤微靜脈畸形其他：特殊類型血管瘤、血管瘤或血管 畸形相關(guān)皮膚綜合癥的皮膚血管性皮損,中線型微靜脈畸形 （鮭魚色斑）,,,Vbeam，能量11.5-12J/cm2，脈寬3ms，光斑直徑7mm,1次激光后,2次激光后,3次激光后,4次激光后,微靜脈畸形 （鮮紅斑痣）,,血管畸形（鮮紅斑痣？綜合征？）,Vbeam，能量11-13J/cm2，脈寬3-6ms，光斑直徑7mm,治療前,4次激光后,

16、5次激光后,6次激光后,,,,,前3次：Vbeam，能量11-12.5J/cm2，脈寬1.5-6ms，光斑直徑7mm第4次：Cynergy，PDL能量9.6J/cm2，脈寬2ms，光斑直徑7mm YAG能量40J/cm2，脈寬10ms，光斑直徑7mm,治療前,,1次激光后,2次激光后,3次激光后,,4次激光后,,,,Vbeam，能量11-13J/cm2，脈寬3-6ms，光斑

17、直徑7mm,激光前,1次激光后,2次激光后,3次激光后,4次激光后,5次激光后,6次激光后,,,,,,,,Vbeam，能量11-13.5J/cm2，脈寬3-6ms，光斑直徑7mm,治療前（外院曾做3次激光）,1次激光后,2次激光后,3次激光后,4次激光后,5次激光后,6次激光后,7次激光后,8次激光后,,,,,,,,,,Vbeam，光斑直徑7mm,治療前,1次激光后,2次激光后,3次激光后,4次激光后,能量11J/cm2脈寬3ms,

18、能量13J/cm2脈寬3ms,能量13J/cm2脈寬3ms,能量13J/cm2脈寬3ms,Vbeam，能量12-12.25J/cm2，脈寬1.5-3ms，光斑直徑7mm,治療前,1次激光后,2次激光后,3次激光后,595nm脈沖染料激光治療,治療前,治療6次后,Vbeam，能量11-12J/cm2，脈寬3ms，光斑直徑7mm,治療前,1次激光后,2次激光后,3次激光后,4次激光后,5次激光后,6次激光后,,,,,,,,治療前,1次

19、激光后,2次激光后,3次激光后,Vbeam，能量11.5J/cm2，脈寬3ms，光斑直徑7mm,Vbeam，能量12J/cm2，脈寬3ms，光斑直徑7mm,治療前,1次激光后,2次激光后,兒童血管性疾病的激光治療,,,適應(yīng)證一部分淺表型嬰兒血管瘤微靜脈畸形其他：特殊類型血管瘤、血管瘤或血管畸形相關(guān)皮膚綜合癥的皮膚血管性皮損,多發(fā)角化血管瘤,POEMS?——多發(fā)性神經(jīng)病變(polyneuropathy)，器官腫大(organomeg

20、aly ) ，內(nèi)分泌障礙( endocrinopathy ) ，單 克 隆 球 蛋 白 病 ( monoclonal gammopathy) ，皮膚改變( skin change)。,,,四次激光治療后,四次激光治療后,,前3次：Vbeam，能量11J/cm2，脈寬3ms，光斑直徑7mm第4次：Cynergy，PDL能量8J/cm2，脈寬2ms，光斑直徑7mm YAG能量60J/cm2，脈寬40ms，光

21、斑直徑7mm,,,,,,,,,,,,,兒童血管性疾病的系統(tǒng)治療,,,適應(yīng)證高風(fēng)險(xiǎn)的血管瘤中度風(fēng)險(xiǎn)的血管瘤經(jīng)其他治療方法無效巨大血管瘤具有明顯生長增殖特征，或伴隨嚴(yán)重的功能損害者主要藥物：普萘洛爾,女孩，生后3個(gè)月開始服用普萘洛爾，劑量1.5mg/kg/d,枕后血管瘤同位素敷貼+局部注射3次+部分手術(shù)切除,66,北京兒童醫(yī)院經(jīng)驗(yàn),用藥量為1.5-2mg/kg·d91.1%用藥后24-48小時(shí)起效，唇部、鼻部用藥后72

22、小時(shí)起效，眉部、耳部用藥7天后起效用藥時(shí)間越長，療效越好，用藥1-2個(gè)月，93.9%的患兒瘤體消退50%以下，無1例患兒瘤體消退75%以上；而用藥9-10個(gè)月，所有患兒瘤體能消退75%以上停藥指征：患兒年齡≥10個(gè)月，瘤體無繼續(xù)生長或瘤體明顯消退不良反應(yīng)：低血壓(3.3%)，部分竇性心動(dòng)過緩(3.3%)，睡眠障礙(2.2%)，稀便(17.8%)，低血糖(4.4%)，肢端發(fā)涼(1.1%)，肝酶升高(28.9%)，可疑心功能不全(1.

23、1%)，心電圖P-R間期延長(3.3%)，氣道高反應(yīng)(2.2%),楊舟，李麗，馬琳，等. 普萘洛爾治療嬰兒血管瘤的臨床療效及安全性. 中華皮膚科雜志，2012, 45(7): 466-469.,,住院期間口服普萘洛爾治療血管瘤流程圖,,,口服普萘洛爾血管瘤患兒復(fù)診流程圖,副作用,最常見的副作用有：心率減慢、四肢發(fā)涼、血壓降低、腹瀉、睡眠改變少見的副作用有：高鉀血癥、肝功能異常,,,如何吃藥,監(jiān)測藥物相關(guān)副作用,復(fù)診流程,不良反應(yīng)處理

24、,對其他疾病治療及診斷的影響,鹽酸普萘洛爾治療嬰幼兒血管瘤出院指導(dǎo),口服普萘洛爾治療血管瘤需要醫(yī)生及家長長期的管理及配合，完成在院期間初步的安全性評(píng)估及劑量調(diào)整后，醫(yī)生需要向家長指導(dǎo)出院后口服普萘洛爾的注意事項(xiàng)，即出院指導(dǎo)，包括以上5個(gè)方面。,,如因其他疾病至醫(yī)院就診，應(yīng)當(dāng)向當(dāng)?shù)鼐驮\醫(yī)生說明目前正在口服普萘洛爾，并向我科大夫告知目前病情新情況及用藥情況；服藥時(shí)，測定血尿素氮、脂蛋白、肌酐、鉀、甘油三酯、尿酸等都有可能提高，而血糖降低。

25、但糖尿病患者有時(shí)會(huì)增高。腎功能不全者藥物的代謝產(chǎn)物可蓄積于血中，干擾測定血清膽紅質(zhì)的重氮反應(yīng)，出現(xiàn)假陽性,普萘洛爾對心率的影響,建議服藥后清醒時(shí)心率減低至該年齡段可接受最低心率的70％以下不再增加劑量[1]，不同年齡心率正常值見下表,Holmes WJ．Mishra A．Propranolol as first—line treatment for rapidly proliferating infantile hemangiomas．

26、J Plast Reconstr Aesthet Sureg,2011.64(4)：445-451,普萘洛爾對血壓的影響,建議收縮壓低于基線血壓的25％以上則不再增加劑量[1]不同年齡血壓正常值見下表,服藥前注意事項(xiàng),仔細(xì)詢問病史，除外患兒哮喘、甲狀腺疾病及心臟疾病，完善相關(guān)化驗(yàn)檢查，尤其注意心電圖、心臟彩超中的EF值、心肌酶及甲狀腺功能若心電圖、心肌酶出現(xiàn)異常，則首先保心肌治療，待復(fù)查正常后再服用普萘洛爾了解服用普萘洛爾的

27、禁忌癥,服藥期間注意事項(xiàng),首次服用為半量，觀察1-2天后加至足量，服藥后心電監(jiān)護(hù)密切監(jiān)測生命體征，注意患兒精神反應(yīng)指導(dǎo)家長給患兒喂藥、測血壓、心率、血糖及觀察患兒精神反應(yīng)，為出院后服藥做準(zhǔn)備,復(fù)診期間注意事項(xiàng),復(fù)診間隔時(shí)間4-8周服藥前3個(gè)月每月復(fù)診未見異常反應(yīng)者在服藥3個(gè)月后可改為6-8周復(fù)診出現(xiàn)不良反應(yīng)者，建議2-4周復(fù)診，復(fù)查檢查、檢驗(yàn)異常項(xiàng)目出現(xiàn)不良反應(yīng)及時(shí)對癥處理必要時(shí)請相關(guān)科室會(huì)診不良反應(yīng)嚴(yán)重者可酌

28、情將藥物減量減量后不良反應(yīng)仍存在時(shí)可逐漸減量至停藥,出現(xiàn)不良反應(yīng)后的處理,心率減慢/血壓降低：重復(fù)測量，仍有異常，則普萘洛爾藥量減半，若減至1/4量時(shí)仍有異常，則停藥腹瀉：對癥處理心電圖異常（左室高電壓、部分心動(dòng)過緩及心律不齊、P-R間期延長）及心肌酶升高：口服果糖二磷酸鈉保心肌，每2周復(fù)查心電圖及心肌酶心電圖異常（一度/二度房室傳導(dǎo)阻滯）：心內(nèi)科會(huì)診，結(jié)合會(huì)診意見酌情調(diào)整普萘洛爾劑量或停藥肝酶升高：口服保肝藥物保肝，

29、每2周復(fù)查肝酶,病例1,2月女孩，生后起病主要癥狀：左面部及左肢體皮損生后2天出現(xiàn)，迅速增大,體格檢查,左側(cè)頭面部、左側(cè)鼻翼、耳上方、頸部、胸背部、左上肢見不規(guī)則大片狀暗紫紅色斑塊，邊界較清楚，表面可見毛細(xì)血管擴(kuò)張，明顯凸起于皮膚表面，基底可觸及瘤體，質(zhì)軟。左側(cè)眼裂較對側(cè)偏小，左側(cè)眼瞼、上唇部、口腔黏膜受累,實(shí)驗(yàn)室檢查,血、尿、便常規(guī)未見明顯異常甲狀腺功能：血清促甲狀腺激素10.6μIU/ml，升高（正常0.4-8）血清總T3、

30、T4，游離T3、T4正常全血生化：無機(jī)磷2.31mmol/L，升高（正常1.1-1.8）AST-天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶123.7U/L ，升高（正常5-40）ALT-丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶55.7U/L，升高（正常5-40）GGT-γ谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶162.8U/L，升高（正常5-50） LDH-乳酸脫氫酶311.5U/L，升高（正常110-295）其余未見明顯異常,實(shí)驗(yàn)室檢查,心臟彩超：心臟右移，各房室內(nèi)徑正常，降主動(dòng)脈血流速度增快，

31、左上腔靜脈殘存，卵圓孔未閉心電圖：竇性心動(dòng)過速，心率168次/分，左心室電壓略高血管瘤局部B超：左頭面部、左側(cè)頸部及枕后血管瘤，累及左側(cè)眼眶頂壁及外側(cè)壁軟組織，主要分布于皮下脂肪層，枕后肌層部分受累，向深方延至頸椎椎管內(nèi)，包裹左側(cè)頸總動(dòng)脈、頸內(nèi)靜脈頸部軟組織MRI平掃：左側(cè)顳部、耳周、眶周、左側(cè)頸部周圍、左側(cè)胸前、左側(cè)肩關(guān)節(jié)周圍及左側(cè)背部皮下不規(guī)則狀T1T2混雜信號(hào)影，侵及左側(cè)顳骨、左側(cè)顱面部諸骨、左側(cè)眶內(nèi)、左側(cè)蝶骨及左側(cè)上

32、下牙槽骨，包繞左側(cè)頸部諸血管，沿血管間隙向下走行入左側(cè)上縱膈——血管瘤？腹部B超：肝右葉血管瘤，沿門脈右前支呈帶狀分布,診斷,PHACES綜合征,治療經(jīng)過,密切監(jiān)測生命體征多科室會(huì)診（心臟內(nèi)科、內(nèi)分泌科、眼科、神經(jīng)內(nèi)科、胸外科）口服普萘洛爾治療（生命體征平穩(wěn)、結(jié)合多科室會(huì)診意見及征得家長同意后）0.5mg/kg·d（第1-2天，共2天）0.75mg/kg·d（第3-5天，共3天）1.0mg/kg

33、3;d（第6-9天，共4天）1.5mg/kg·d（第10-12天，3天后出院，院外繼續(xù)服用）保肝治療,治療效果,治療前,用藥10天后，面部及眶周皮損變薄，顏色變淺,用藥8個(gè)月后，面部及眶周皮損變薄，顏色變淺，胸部及左上肢瘤體基本消退,,治療前,用藥10天后，右耳周、右肩及后背瘤體變薄，顏色變淺,服藥10天復(fù)查結(jié)果,復(fù)查心臟彩超：未見心臟右移，各房室內(nèi)徑正常，降主動(dòng)脈血流速度增快，左上腔靜脈殘存，卵圓孔未閉復(fù)查血管瘤局部B

34、超：左側(cè)面部、顳頂、耳前軟組織內(nèi)血管瘤范圍改變不著，眶內(nèi)瘤灶較前縮小復(fù)查全血生化：較服藥前未見明顯變化復(fù)查甲狀腺功能：正常范圍,服藥8個(gè)月后復(fù)查結(jié)果,復(fù)查心臟彩超：未見心臟右移，各房室內(nèi)徑正常，不除外主動(dòng)脈縮窄，左上腔靜脈殘存復(fù)查血管瘤局部B超：左側(cè)面部、顳頂、耳前軟組織內(nèi)散在少許瘤體，血供不豐富復(fù)查全血生化：較服藥前未見明顯變化,病例2,患兒女，孕25周早產(chǎn)，為雙胎之一，主因“鼻部紅色腫物生后即有”就診體格檢查：鼻部可見大小

35、約3cm×3cm的鮮紅色質(zhì)軟腫物，鼻腔內(nèi)可見紅色瘤體治療方案：患兒3個(gè)月（實(shí)際月齡相當(dāng)于足月兒孕37周）時(shí)開始口服普萘洛爾治療0.25mg/kg·d（服藥第1-2周）0. 5mg/kg·d（服藥第3-4周）1.0mg/kg·d（服藥第5-6周）1.5mg/kg·d（服藥第6-8周）2mg/kg·d（服藥第3個(gè)月至今）,,治療后1個(gè)月,治療后2個(gè)月,治療后3個(gè)月,治療

36、后4個(gè)月,治療后1年,治療前，患兒為孕25周早產(chǎn)兒,治療前，患兒3個(gè)月（相當(dāng)于正常足月兒孕37周）,病例3,患兒男，10歲主訴：頸部皮損7余年，緩慢增多現(xiàn)病史：7余年前無明顯誘因頸部出現(xiàn)散在紅色斑點(diǎn)，無自覺癥狀。此后逐漸增多、增大呈簇，就診于西安某醫(yī)院，診斷為“纖維血管瘤”，給予PDL治療多次，效果不佳，且留有瘢痕。既往史：3歲時(shí)患ALL，治療1年半，治愈。,,,,,組織病理,,,,診斷：叢狀血管瘤治療：早期手術(shù),鹽酸卡替洛爾滴

37、眼液,兒童血管性疾病的手術(shù)治療,,,適應(yīng)證血管瘤不再消退，至少年齡>4歲血管瘤消退完成后殘存皮膚及皮下組織退行性改變：瘢痕、萎縮、色素減退、毛細(xì)血管擴(kuò)張和皮膚松弛,嬰兒血管瘤,患兒服藥前，3月齡,口服心得安4個(gè)月后，7月齡,口服心得安1年后，1歲3月,口服心得安2年后，2歲3月齡,,Kasabach-Merritt綜合征血管瘤伴血小板減少綜合征,Kasabach-Merritt綜合征血管瘤伴血小板減少綜合征,口服潑尼松治療

38、：3mg/kg.d,,3y,汗腺血管錯(cuò)構(gòu)瘤(KTS),患兒2歲,患兒3歲7個(gè)月,,同位素治療后,,,血管瘤治療后遺留瘢痕,血管畸形相關(guān)綜合征的治療選擇,鮮紅斑痣相關(guān)綜合癥,Sturge-Weber Syndrome (SWS)Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS) (Parkes-Weber)Proteus Syndrome (PS)Clove SyndromePhakomatosis Pigmento

39、vascularis (PPV)Beckwith-Wiedemann SyndromeCobb SyndromeAdams-Oliver Syndrome（De Lang Syndrome）Bloom SyndromeRobert SyndromeWybum.Mason Syndrome Coat's Sydrome(Turner Syndrome Noonan Syndrome Fegder Synd

40、rome),Sturge-Weber syndrome (SWS),三聯(lián)征： 三叉神經(jīng)V1 PWS （8-10%患SWS） 同側(cè)脈絡(luò)膜受累（眼壓增高、青光眼） 同側(cè)腦血管畸形（頭疼、智力異常、癲癇、偏癱）,Enjolras O, Riche MC, Merland JJ. Facial port-wine stains and Sturge-Weber syndrome. Pediatrics 1985;76:48–51,S

41、turge-Weber syndrome,Sturge-Weber syndrome,輔助檢查：眼底檢查、測眼壓 頭顱增強(qiáng)CT或MRI 腦電圖,,Enjolras O, Riche MC, Merland JJ. Facial port-wine stains and Sturge-Weber syndrome. Pediatrics 1985;76:48–51,治療 脈沖染料激光 眼小梁切除術(shù) 腦葉切除術(shù)、大腦半球

42、切除術(shù)、 對癥治療癲癇,Sturge-Weber syndrome,,Enjolras O, Riche MC, Merland JJ. Facial port-wine stains and Sturge-Weber syndrome. Pediatrics 1985;76:48–51,Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS),先天性靜脈畸形骨肥大綜合征下肢血管/血管淋巴管混合畸形患肢過度肥大、畸形（多于

43、1-2歲出現(xiàn)）可有血栓形成Parkes-Weber Syndrome：在KTS基礎(chǔ)上存在先天性動(dòng)靜脈瘺,EellllaI，Boon LM，MuuikenJB，Ⅱz．Capillarymrnlation-ane—rioVenousMa№一ation anew clmicaI and geneticdisorder caused byRAsA 1 mutations[J]．Am J HumGenet，2003，73(6)： 1240一

44、1249．,先天性靜脈畸形骨肥大綜合征,,先天性靜脈畸形骨肥大綜合征,輔助檢查 超聲/多普勒超聲、血管造影 患肢放射檢查測長評(píng)估骨發(fā)育情況 MRI了解有無存在動(dòng)靜脈瘺,,EellllaI，Boon LM，MuuikenJB，Ⅱz．Capillarymrnlation-ane—rioVenousMa№一ation anew clmicaI and geneticdisorder caused byRAsA 1 mutation

45、s[J]．Am J HumGenet，2003，73(6)： 1240一1249．,治療 脈沖染料激光 約束加壓 硬化劑注射 介入治療 骨科治療,,先天性靜脈畸形骨肥大綜合征,EellllaI，Boon LM，MuuikenJB，Ⅱz．Capillarymrnlation-ane—rioVenousMa№一ation anew clmicaI and geneticdisorder caused byRAsA 1 mutat

46、ions[J]．Am J HumGenet，2003，73(6)： 1240一1249．,Phakomatosis Pigmentovascularis(PPV),色素血管性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病臨床分型： 血管畸形+表皮痣 血管畸形+太田痣（偶伴貧血痣） 血管畸形+斑痣（偶伴貧血痣） 血管畸形+斑痣+黑變?。ㄅ及樨氀耄┲委煼椒ǎ簩ΠY治療,Brittain P, Walsh EJ, Smidt AC. Blotchy baby:

47、a case of phakomatosis pigmentovascularis. J Pediatr. 2013 Jun;162(6):1293, 1293.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2012.12.040. Epub 2013 Feb 1. No abstract available. PMID:23375909,色素血管性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病,血管畸形及相關(guān)綜合征診療注意問題,正確評(píng)估病情血管損害程度：增強(qiáng)C

48、T或MRI檢查，了解皮膚血管及皮下血管異常情況皮下組織：增強(qiáng)MRI檢查，了解皮下脂肪、肌肉、及骨骼受累程度神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況：腦電圖、頭顱MRI檢查，了解有無顱內(nèi)血管發(fā)育異常及癲癇其他器官檢查：眼（測眼壓、看眼底）、聽力檢查等,血管畸形及相關(guān)綜合征診療注意問題,選擇合理的治療，避免過度淺表血管畸形（鮮紅斑痣）：激光治療深部血管畸形（彌漫分布）：存在動(dòng)靜脈瘺：嚴(yán)格評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)后，可試行介入、栓塞治療不存在動(dòng)靜脈瘺或不適宜介入或栓塞

49、：局部約束治療，定制合適的彈力衣褲、彈力襪等深部血管畸形（局限型）：局部注射治療（無水乙醇、聚桂醇、平陽霉素等）手術(shù)切除：一定要做好術(shù)前評(píng)估,,聯(lián)系方式,首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 電話：59616161皮膚科血管瘤專業(yè)：周一至周五全天馬琳門診時(shí)間：周三上午國際部 周二、四上午特需門診 馬琳郵箱：bch_maleen@aliyun.com 預(yù)約電話