中國人Leber病的流行病學(xué)特征和中西醫(yī)結(jié)合治療的療效評(píng)價(jià).pdf

1、Leber遺傳性視神經(jīng)病變是公認(rèn)的最常見的線粒體疾病。隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，目前該病的診斷已趨成熟。但人們對(duì)其發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí)仍十分有限，對(duì)其不同臨床表現(xiàn)和遺傳學(xué)特征亦不能給出合理的解釋，治療上更是束手無策。本課題綜合比較了134例LHON患者的基本信息，發(fā)病時(shí)間和臨床表現(xiàn)，并對(duì)11778位點(diǎn)突變的患者進(jìn)行中西醫(yī)結(jié)合治療，試圖在分子水平對(duì)國內(nèi)本病患者的流行病學(xué)規(guī)律有進(jìn)一步的認(rèn)識(shí)，并為LHON尋找一種較為有效的治療途徑。 本課題研究

2、分流行病學(xué)研究和臨床療效評(píng)價(jià)兩部分：1.中國人Leber遺傳性視神經(jīng)病變的流行病學(xué)特征目的：對(duì)134例LHON患者的流行病學(xué)特征進(jìn)行統(tǒng)計(jì)比較，為更有針對(duì)性地深入進(jìn)行流行病學(xué)調(diào)查提供一些思路。方法：記錄134例經(jīng)mtDNA基因檢測確診的LHON患者的基本信息、發(fā)病時(shí)間及臨床特征。對(duì)不同位點(diǎn)患者的性別、城/鄉(xiāng)分布、家族史情況、發(fā)病時(shí)間、視力等進(jìn)行比較；對(duì)11778位點(diǎn)突變患者進(jìn)行性別、居住地(城/鄉(xiāng))、家族史等因素以及其是否對(duì)視力有影響作用

3、進(jìn)行綜合比較。結(jié)果：11778組中男性明顯居多，其性別比例與14484組之間的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.001)；14484組中有家族史者明顯居多，與11778組之間的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.005)；兩位點(diǎn)突變患者病程中最低視力的差異沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.25)，隨訪視力之間的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.001)。11778組不同性別、居住地及有/無家族史的患者視力的差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論：11778和14484位點(diǎn)突變的患者在性

4、別比例，家族史和疾病預(yù)后上有明顯差別，進(jìn)一步探求這種差異的原因，可能會(huì)為LHON的臨床防治提供一些幫助。 2.中西醫(yī)結(jié)合治療mtDNA11778位點(diǎn)突變的Leber遺傳性視神經(jīng)病變的療效評(píng)價(jià)目的：觀察中西醫(yī)結(jié)合治療和單純口服中藥治療11778位點(diǎn)突變LHON患者的臨床療效，探討治療LHON較為有效的方藥和途徑。方法：選取經(jīng)基因檢測證實(shí)為mtDNA11778位點(diǎn)突變(+)的LHON患者，采取隨機(jī)、對(duì)照的原則，對(duì)60例LHON患者進(jìn)