干擾素誘導(dǎo)的跨膜蛋白3基因rs12252T-C多態(tài)性與兒童流感遺傳易患性和嚴(yán)重性的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：干擾素誘導(dǎo)的跨膜蛋白3（IFITM3）是抑制流感病毒復(fù)制的有效因子。IFITM3 rs12252-C等位基因的純合子是重癥流感的風(fēng)險遺傳因子。本實驗旨在對IFITM3基因SNP rs12252 T/C多態(tài)性與漢族兒童流感易患性和嚴(yán)重性的相關(guān)性進行初步探討。
　　方法：選取2012年2月至2013年3月期間廣州市婦女兒童醫(yī)療中心確診的44例甲型或乙型流感住院患兒作為病例組，以千人基因組項目數(shù)據(jù)庫中的197名中國漢族人群作為對照

2、組。應(yīng)用特異性引物和聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）對病例組和對照組進行IFITM3 rs12252 T/C多態(tài)性檢測和分析。采用基因計數(shù)法計算各組等位基因和基因型頻率，?2檢驗分析兩組間等位基因頻率和基因型頻率的分布差異；計算OR值及其95％ CI以評估等位基因及各基因型的風(fēng)險。采用t檢驗進行兩組間的數(shù)據(jù)比較，p<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。
　　結(jié)果：⑴IFITM3基因rs12252 CT基因型在病例組和中國漢族人群、輕癥組和中國漢族人

3、群、重癥組與中國漢族人群的CT基因型比例差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（?21=12.62，p1＜0.017；?22=6.67，p2＜0.017；?23=7.23，p3＜0.017）。⑵C、T等位基因頻率在病例組和中國漢族人群、輕癥組和中國漢族人群、重癥組與中國漢族人群的分布差異均沒有統(tǒng)計學(xué)意義（?21=2.21， p1＞0.05；?22=0.45，p2＞0.05；?23=3.04，p3＞0.05）。⑶在顯性遺傳模式中，（CC+CT）和TT基因型攜

4、帶者在病例組和中國漢族人群、重癥組和中國漢族人群的分布差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（?21=8.95， p1＜0.05， OR1=3.73，95%置信區(qū)間為1.50-9.25；?22=6.09, p2＜0.017，OR2=3.68，95%置信區(qū)間為1.23-10.99）。⑷在隱性遺傳模式中，CC和（TT+CT）基因型攜帶者在病例組與中國漢族人群、輕癥組和中國漢族人群、重癥組和中國漢族人群間的分布差異均沒有統(tǒng)計學(xué)意義（?21=0.67，p1＞0.0

5、5；?22=1.94，p2＞0.017；?23=0.18，p3＞0.017）。⑸在共顯性遺傳模式分析中，CT和（TT+CC）基因型在病例組與中國漢族人群，輕癥組與中國漢族人群間的分布差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（?21=12.74，p1＜0.05；?22=11.00，p2＜0.017）。⑹C、T等位基因在輕癥組、重癥組的頻率分布差異沒有統(tǒng)計學(xué)意義（?2=0.83， p＞0.017）。⑺在輕癥組、重癥組間的顯性、隱性、共顯性遺傳模式中，兩組間的基因