肝脂酶基因多態(tài)性與血脂及冠心病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:探討肝脂酶(HL)基因多態(tài)性-250G(鳥嘌呤)→A(腺嘌呤)是否影響血脂水平及冠心病發(fā)生.方法:230例受試者,其中122例住院經(jīng)冠脈造影確診為冠心病;108例為同期體檢的非冠心病者.提取DNA后,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴(kuò)增DNA,限制性內(nèi)切酶消化PCR產(chǎn)物,聚丙烯凝膠電泳分析多態(tài)性,檢測(cè)HL基因多態(tài)性.同時(shí)測(cè)定兩組受試者的血脂、肝、腎功能、空腹血糖等.結(jié)果:①HL-250A雜合子(GA型攜帶者)和純合子(AA型攜帶者)血

2、漿高密度脂蛋白膽固醇濃度[(1.32±0.35)mmol/L]高于野生型[GG型攜帶者,(1.19±0.30)mmol/L],差異有顯著性(P=0.004).其中,非冠心病患者HL-250A純合子(AA型攜帶者)血漿高密度脂蛋白膽固醇濃度[(1.68±0.35)mmol/L]高于野生型[GG型攜帶者,(1.36±0.27)mmol/L],差異有顯著性(P=0.003);雜合子(GA型攜帶者)血漿高密度脂蛋白膽固醇濃度[(1.50±0.3

3、0)mmol/L]高于野生型[GG型攜帶者,(1.36±0.27)mmol/L],差異有顯著性(P=0.031).冠心病患者HL-250A純合子(AA型攜帶者)血漿高密度脂蛋白膽固醇濃度[(1.23±0.27)mmol/L]高于野生型[GG型攜帶者,(1.05±0.25)mmol/L],差異有顯著性(P=0.039).②HL-250位點(diǎn)三種基因型在冠心病組中的分布(GG54.1％,GA37.7％,AA8.2％)與在非冠心病組中的分布(G

4、G54.6％,GA37.0％,AA8.4％)相近,無顯著性差異(P>0.05).③女性HL-250A等位基因攜帶者(GA型+AA型)血漿高密度脂蛋白膽固醇濃度[(1.49±0.37)mmol/L]高于野生型[GG型攜帶者,(1.12±0.34)mmol/L],差異有顯著性(P=0.023);而男性中無顯著性差異.但是,男性中各基因型分布比例(GG55.6％,GA37.5％,AA6.9％)與女性(GG52.3％,GA37.2％,10.5％