補(bǔ)體因子H中Y402H的變化與中國(guó)老年性黃斑變性的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、本文探討了補(bǔ)體因子H(CFH)基因外顯子9的單核苷酸多態(tài)性T1277C(Y402H)與中國(guó)東北地區(qū)老年性黃斑變性的發(fā)病關(guān)系。 研究方法：選取2004-2005年沈陽(yáng)何氏眼科醫(yī)院確診的56名散發(fā)性老年性黃斑變性患者及60名彼此無關(guān)聯(lián)的對(duì)照者，疾病組和對(duì)照組在年齡、民族和性別上相匹配且都生長(zhǎng)在中國(guó)東北地區(qū)，并排除其他可能影響AMD的因素。抽取外周抗凝血4-6ml，用酚—氯仿抽提法提取全基因組DNA，聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase

2、chainreaction，PCR)擴(kuò)增外顯子9片斷并進(jìn)行直接測(cè)序。分別計(jì)算疾病組及對(duì)照組T1277C(Y402H)的發(fā)生頻率及其比值比(oddsratio，OR)，用卡方檢驗(yàn)對(duì)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。 研究結(jié)果：疾病組和對(duì)照組中Y402H發(fā)生頻率和國(guó)外報(bào)導(dǎo)有明顯不同，疾病組僅有2人陽(yáng)性，頻率為3.6﹪，對(duì)照組也有2人陽(yáng)性，頻率為3.3﹪，X2≈0.1926，P＞0.05，疾病組和對(duì)照組的差別無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，兩者之間并沒有顯著性差異。