補體因子HY402H基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化性腦梗死的關(guān)系.pdf

1、背景與目的：補體因子H(complement factor H，CFH)是補體系統(tǒng)重要的調(diào)節(jié)因子，可避免補體系統(tǒng)過度激活所致的免疫病理反應(yīng)，具有抗動脈粥樣硬化作用。CFH Y402H基因多態(tài)性是CFH常見的多態(tài)性之一，屬于功能性變異，研究表明此多態(tài)位點與冠心病、年齡相關(guān)性黃斑變性(age-related macular degeneration，AMD)等動脈粥樣硬化性疾病關(guān)系密切，但其與動脈粥樣硬化性腦梗死(atheros-clero

2、tic cerebral infarction，ACI)的關(guān)系研究報道較少，為此我們對湖南地區(qū)漢族人群CFH Y402H基因多態(tài)性的分布進行研究，探討CFH Y402H基因多態(tài)性與ACI之間的關(guān)系。從分子水平探討缺血性腦血管疾病的可能發(fā)病機理，為預(yù)防和治療動脈粥樣硬化性腦梗死提供理論依據(jù)。 方法：本研究在湖南漢族人群中篩選190例動脈粥樣硬化性腦梗死及200例健康體檢人群為研究對象。采用聚合酶鏈反應(yīng)．限制性片段長度多態(tài)性(PCR

3、-RFLP)方法測定CFH Y402H基因多態(tài)性。 結(jié)果：1、在湖南漢族健康人群中，CFH Y402H基因型頻率分別為CC 11.5﹪，TC 36.5﹪和TT 52﹪，等位基因C和T的頻率分別為0.29和0.71。 2、腦梗死組三種基因型之間比較，CC、TC型較TT型頸動脈內(nèi)膜-中膜厚度增厚及頸動脈斑塊分級嚴(yán)重程度顯著增高(P<0.05)，CC、TC兩型間差異沒有統(tǒng)計學(xué)意義。 3、CFH Y402H三種基因型和等