RYR3基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化性腦梗死的相關性研究.pdf

1、研究背景與目的:動脈粥樣硬化性腦梗死(atherosclerosiscerebral infarction，ACI)是目前世界上危害最大的疾病之一，它的高發(fā)病率、高致殘率、高死亡率已經(jīng)嚴重影響了人類壽命及生活質量。腦梗死病因多樣，動脈粥樣硬化(atherosclerosis，AS)是其中重要的病因之一。近年來，有國外研究表明RYR3基因通過對Ca2+通道的調節(jié)與腦梗死有關，國內(nèi)尚未見有文獻報道。本研究目的在于分析湖南漢族人群RYR3基因

2、的三個單核苷酸多態(tài)性位點與動脈粥樣硬化性腦梗死的關系。
　　方法:應用病例-對照研究，收集湖南漢族人群中228例動脈粥樣硬化性腦梗死患者和233例與之相匹配的正常對照組，采用聚合酶鏈式反應及基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜技術分析RYR3基因的rs877087、rs2229116和rs2132207多態(tài)性位點的基因型、等位基因及純合基因型在動脈粥樣硬化性腦梗死組和正常對照組的分布，探討這三個多態(tài)性位點與動脈粥樣硬化性腦梗死的關系。

3、
　　結果:
　　1.RYR3 rs877087位點有TT、CT兩種基因型，在兩組間分布頻率:ACI組:90.3％，9.7％，對照組:89.7％，10.3％;等位基因T、C在兩組間分布頻率:ACI組:95.2％，4.8％;對照組:94.8％，5.2％。分析得出基因型與等位基因在兩組中分布無顯著差異(P＞0.05)。
　　2.RYR3 rs2229116位點有AA、AG、GG三種基因型，在兩組中的分布頻率:ACI組:71

4、.5％、27.2％、1.3％，對照組:71.2％、25.3％、3.4％;A、G等位基因在兩組間的分布頻率:ACI組:85.1％、14.9％;對照組:83.9％、16.1％。經(jīng)卡方檢驗，基因型與等位基因在兩組中分布無顯著差異(P＞0.05)。
　　3.RYR3 rs2132207位點有CC、TT、CT基因型頻率在兩組間分布如下:ACI組:40.9％、10.7％、48.4％;對照組:44.4％、13.8％、41.8％;等位基因T、C在

5、兩組間的分布頻率:ACI組:34.9％、65.1％;對照組:34.7％、65.3％。分析得出基因型與等位基因在兩組間分布無顯著差異(P＞0.05)。
　　4.RYR3基因rs2229116位點(AG+AA)與純合型GG在兩組的分布頻率:ACI組:98.7％、1.3％;對照組:96.6％、3.4％;純合型AA與(AG+GG)在兩組間分布頻率:ACI組:71.5％、28.5％;對照組:71.2％、28.8％。純合基因型在兩組間分布無顯

6、著差異(P＞0.05)。rs2132207位點純合型CC與(TT+CT)在兩組間分布頻率:ACI組:40.9％、59.1％;對照組:44.4％、55.6％;純合型TT與(CC+CT)在兩組間分布頻率如下:ACI組:10.7％、89.3％;對照組:13.8％、86.2％。統(tǒng)計分析得出純合基因型在兩組間分布無顯著差異(P＞0.05)。
　　結論:
　　1.RYR3基因rs887087位點、rs2229116位點、rs213220