2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的:運(yùn)用MALDI-TOF質(zhì)譜技術(shù)平臺(tái)檢測(cè)橫紋肌肉瘤中19個(gè)常見(jiàn)癌基因的突變位點(diǎn)與分布,并初步探討其在橫紋肌肉瘤發(fā)生發(fā)展中的意義。
　　方法:應(yīng)用SequenomMassArray技術(shù)結(jié)合OncoCarta突變?cè)噭┖袡z測(cè)20例石蠟包埋橫紋肌肉瘤(RMS)組織和2個(gè)細(xì)胞系(PLA802和RD)中19個(gè)常見(jiàn)癌基因238個(gè)突變位點(diǎn)的發(fā)生與分布,并分析其與RMS亞型、分級(jí)分期和生存狀況的關(guān)系與意義;突變結(jié)果判讀和數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析分別使用T

2、yper4.0軟件和SPSS17.0軟件進(jìn)行。
　　結(jié)果:(1)本組20例橫紋肌肉瘤組織樣本中5例(25％)檢測(cè)到NRAS、KRAS和PIK3CA基因的突變,其中2例胚胎性RMS和1例腺泡狀RMS均為NRAS_Q61K突變,而1例腺泡狀RMS和1例多形性RMS樣本中均檢測(cè)到PIK3CA_Q546K突變,同時(shí),在該例多形性RMS樣本中還發(fā)現(xiàn)了KRAS_G12D突變的共同存在。(2)2例RMS細(xì)胞系中,1例胚胎性RMS檢測(cè)到NRAS_

3、Q61H突變,另1例腺泡狀RMS則存在HRAS_Q61H和PIK3CA_E542K共突變。(3)RAS、PIK3CA或RAS/PIK3CA突變?cè)诓煌中?、分?jí)和分期的RMS之間無(wú)顯著性差異(P>0.05);PIK3CA突變組與未突變組RMS患者的生存率和生存時(shí)間存在顯著性差異(P<0.05),而RAS家族突變組與未突變組的生存率和生存時(shí)間無(wú)顯著性差異(P>0.05)。
　　結(jié)論:本研究首次在橫紋肌肉瘤組織和細(xì)胞系中檢測(cè)到RAS/P

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