胎兒頸項透明層厚度在早孕期產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用研究.pdf

1、目的: 1．探討胎兒頸項透明層（NT）厚度與項臀徑（孕齡）的關(guān)系。 2．建立中國人群胎兒NT厚度正常參考值范圍。 3．評估中國人群胎兒NT不同增厚切割值對染色體異常的檢出價值。 4．評估中國人群胎兒NT增厚的妊娠結(jié)局。 方法: 1．收集2006年4月至2008年4月期間，在該院進(jìn)行NT厚度測量的單胎妊娠且有隨訪結(jié)果的病例共1514例。 2．通過查閱該院產(chǎn)科病例、兒童保健資料或電話隨

2、訪獲得妊娠結(jié)局。新生兒隨訪至出生后至少6個月。 3．NT測量嚴(yán)格按照英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會推薦的標(biāo)準(zhǔn)。 4．用超聲測量的頂臀徑確定孕周。 5．應(yīng)用SPSS Statistics17．0軟件分析數(shù)據(jù)。計量資料平均值采用均值（x）±標(biāo)準(zhǔn)差（s）表示。用回歸方法分析NT厚度與頂臀徑的關(guān)系。通過回歸方程，獲得不同頂臀徑下的相應(yīng)NT厚度的第5、50、95百分位數(shù)理論值。然后根據(jù)由回歸方程計算出的不同頂臀徑下的NT厚度中位數(shù)，將

3、所有NT實際測量值轉(zhuǎn)換成中位數(shù)的倍數(shù)（MoM），獲NTMoM值分布，計算其第95百分位數(shù)。采用NT厚度≥2．5mm、NT厚度MoM值的第95百分位數(shù)、不同頂臀徑的NT厚度第95百分位數(shù)為增厚切割值評估其對染色體異常檢出的價值。率的比較用x2檢驗。P值≤0．05為差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。 結(jié)果： 1．隨著頂臀徑由45mm上升到84mm，NT厚度的理論中位數(shù)也由1．03mm增加到2．15mm，第95百分位數(shù)由1．95mm增加到3

4、．07mm。 2．由11-11+6周至13-13+6周，NT厚度≥2．5mm的發(fā)生機(jī)會由0．2％增加到6．7％。 3． NTMoM值分布呈正態(tài)。其第95百分位數(shù)為0．9470+1．64X0．223=1．3。 4． NTMoM值與頂臀徑?jīng)]有相關(guān)關(guān)系。 5．1514例數(shù)據(jù)中，NT厚度≥2．5mm55例，NT厚度≥1．3MoM60例，大于等于不同頂臀徑下第95百分位數(shù)的有52例。共發(fā)現(xiàn)10例染色體異常（5例21

5、-三體，2例18-三體，3例45，X），5例先天性心臟畸形，5例無核型其它結(jié)構(gòu)畸形，10例20周前不明原因自發(fā)性流產(chǎn)。如果以不同頂臀徑下的NT厚度的第95百分位數(shù)為增厚切割值，7例染色體異常、2例心臟畸形、2例無核型其它結(jié)構(gòu)畸形、4例不明原因自發(fā)性流產(chǎn)病例的NT增厚；如果以NT厚度≥2．5mm切割值，6例染色體異常、2例心臟畸形、2例其它結(jié)構(gòu)畸形、4例不明原因自發(fā)性流產(chǎn)病例的NT發(fā)生增厚；如果以MoM值的第95百分位數(shù)為增厚切割值，7例

6、染色體異常、4例心臟畸形、2例其它結(jié)構(gòu)畸形、5例不明原因自發(fā)性流產(chǎn)病例的NT增厚。 6．通過不同NT增厚切割值的評價指標(biāo)比較顯示，如果以不同頂臀徑下的NT厚度的第95百分位數(shù)為增厚切割值，敏感度70％，特異度97．0％，陽性預(yù)測值13．5％，假陽性率3．0％；如果以MoM值的第95百分位數(shù)為增厚切割值（本研究為1．3MoM），敏感度70％，特異度96．5％，陽性預(yù)測值11．7％，假陽性率3．5％；如果以NT厚度≥2．5mm為切割

7、值，敏感度60％，特異度96．7％，陽性預(yù)測值10．9％，假陽性率3．3％。 結(jié)論： 1． NT厚度隨頂臀徑增加。 2． NT增厚篩查的假陽性率亦隨孕齡（頂臀徑）的增加而增大。 3． NTMoM值的分布呈正態(tài)，與頂臀徑?jīng)]有相關(guān)關(guān)系。臨床篩查用MoM值可以消除頂臀徑（孕齡）的影響。 4． NT兩種正常參考值范圍：1）小于相應(yīng)頂臀徑下的NT厚度的第95百分位數(shù)；2）轉(zhuǎn)換成MoM值，小于MoM值的第95

8、百分位數(shù)。 5．不同頂臀徑下的NT厚度的第95百分位數(shù)最敏感、假陽性率最低、陽性預(yù)測最好；其次為MoM值的第95百分位數(shù)；固定切割值NT厚度≥2．5mm敏感度、陽性預(yù)測最低。 6． NT增厚，染色體異常發(fā)生風(fēng)險增高；染色體異常中，最常見的為21-三體。 7． NT增厚，先天性心臟畸形發(fā)生風(fēng)險增高。 8．臨床上對于NT增厚病例，應(yīng)進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷排除染色體異?；蛐兄性衅谠缙诘某暯Y(jié)構(gòu)系統(tǒng)掃描排除結(jié)構(gòu)異常。

9、 目的： 1．探討胎兒頸項透明層（NT）厚度在唐氏綜合征早孕期聯(lián)合篩查中的作用； 2．探討唐氏綜合征早孕期聯(lián)合篩查在產(chǎn)前篩查中的優(yōu)越性； 3．為臨床選擇產(chǎn)前篩查和進(jìn)一步產(chǎn)前診斷策略提供參考。 方法： 1．收集2006年4月至2008年4月期間，在我院進(jìn)行唐氏綜合征早孕期聯(lián)合篩查的單胎妊娠且有隨訪結(jié)果的病例共1514例。 2．通過查閱我院產(chǎn)科病例、兒童保健資料或電話隨訪獲得妊娠結(jié)局。新生

10、兒隨訪至出生后至少6個月。 3． NT測量嚴(yán)格按照英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會推薦的標(biāo)準(zhǔn)。 4．母血清標(biāo)記物檢測（人游離絨毛膜促性腺激素，fβ-hCG；妊娠相關(guān)血漿蛋白-A，PAPP-A，PAPP-A）采用全自動時間分辨熒光法（AutoDELFIA）。 5．唐氏綜合征篩查風(fēng)險用多元正態(tài)分布和Lifecycle3．0軟件計算出。 6．應(yīng)用SPSS Statistics17．0軟件系統(tǒng)分析數(shù)據(jù)。 結(jié)果：

11、 1．孕周由11周至13周，NT、PAPP-A的實際測量值的中位數(shù)、第5百分位數(shù)、第95百分位數(shù)呈增加趨勢，fβ-HCG呈下降趨勢。10例非整倍體異常中，7例NT厚度≥1．3MoM；5例fβ-HCG≥2．5MoM；7例PAPP-A≤0．43MoM。 2．使用1：250作為聯(lián)合篩查風(fēng)險的切割值，97例（6．4％）篩查陽性，78例（80．4％）進(jìn)行了染色體核型分析。檢出染色體異常9例（3例45，X；2例18-三體；4例21-三體），

12、1例21-三體漏診直至出生后確診。21-三體檢出率為80％，18-三體檢出率為100％，45，X檢出率為100％。所有胎兒非整倍體的檢出率為90％，假陽性率為5．8％。 3．去掉NT指標(biāo)，僅用PAPP-A和fβ-HCG二聯(lián)血清指標(biāo)計算相同人群風(fēng)險值，同樣取1：250作為篩查風(fēng)險的切割值，110例（7．3％）篩查陽性。檢出染色體異常6例（2例45，X；1例18-三體；3例21-三體）。21-三體檢出率為60％，18-三體檢出率為5

13、0％，Turner綜合征檢出率為66．7％。所有胎兒非整倍體的檢出率為60％，假陽性率為6．6％。 4． fβ-HCG敏感度50％，優(yōu)勢比（odds）11．0；PAPP-A敏感度70％，優(yōu)勢比（odds）13．4；NT敏感度70％，優(yōu)勢比（odds）63．9；聯(lián)合篩查敏感度90％，優(yōu)勢比（odds）144．8。 結(jié)論： 1．NT是一個有效的胎兒異常的產(chǎn)前超聲篩查指標(biāo)。 2．NT聯(lián)合母血清中的PAPP-A和