早孕期超聲檢查聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在篩查染色體非整倍體中的應(yīng)用.pdf

1、目的：本研究首次聯(lián)合早孕期超聲檢查與無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測進行胎兒染色體非整倍體的篩查，分析聯(lián)合篩查能否提高篩查陽性率及檢出率，探討聯(lián)合篩查的臨床價值。并探討了早孕期超聲檢查的異常表現(xiàn)與染色體非整倍體之間的關(guān)系。
　　方法：選擇2012年12月-2014年3月我院進行早孕期(11-13+6周)超聲檢查孕婦共4354例作為研究對象，根據(jù)孕婦選擇的早孕期檢查項目分為兩組，僅行早孕期超聲檢查的3303例孕婦為超聲組，同時行早孕期超聲檢查及無創(chuàng)

2、產(chǎn)前基因檢測的1051例孕婦為聯(lián)合組。聯(lián)合組中超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常和（或）NIPT高風險為聯(lián)合篩查高風險，超聲檢查未發(fā)現(xiàn)胎兒異常且 NIPT低風險為聯(lián)合篩查低風險。追蹤超聲組中超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常、聯(lián)合組高風險病例的產(chǎn)前診斷結(jié)果、引產(chǎn)后的流產(chǎn)組織染色體檢查結(jié)果，若繼續(xù)妊娠則追蹤妊娠情況、其后超聲檢查情況及胎兒出生情況。對超聲組與聯(lián)合組的篩查陽性率及染色體非整倍體檢出率進行統(tǒng)計分析對比，并分析超聲軟指標異常及胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體非整倍體之

3、間的關(guān)系。
　　結(jié)果：超聲組共3303例，其中超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常共86例，隨訪79例，篩查陽性率為2.60％，其中行產(chǎn)前診斷、引產(chǎn)后流產(chǎn)組織染色體檢查共63例，發(fā)現(xiàn)染色體非整倍體6例，染色體非整倍體檢出率為0.18%；聯(lián)合組共1051例，其中聯(lián)合篩查高風險共48例，隨訪45例（超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常NIPT高風險5例、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常NIPT低風險37例、超聲檢查未發(fā)現(xiàn)異常NIPT高風險3例），篩查陽性率為4.28%，行產(chǎn)前診

4、斷12例（超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常NIPT高風險5例、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常NIPT低風險4例、超聲檢查未發(fā)現(xiàn)異常NIPT高風險3例），確診染色體非整倍體6例，染色體非整倍體檢出率為0.59%。聯(lián)合組的篩查陽性率及染色體非整倍體檢出率均高于超聲組，且差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。
　　超聲組行產(chǎn)前診斷、引產(chǎn)后流產(chǎn)組織染色體檢查63例中，早孕期超聲檢查軟指標異常共50例，其中染色體非整倍體4例，發(fā)生率為8%；發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常共27例，

5、其中染色體非整倍體5例，發(fā)生率為18.52%。早孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常且NIPT高風險時，染色體非整倍體的發(fā)生率達100%，聯(lián)合組高風險病例中1例胎兒染色體核型分析為16號染色體長臂異常。
　　結(jié)論：
　?。?）早孕期超聲檢查聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可提高篩查陽性率及胎兒染色體非整倍體的檢出率，能更好檢出胎兒染色體非整倍體。
　　（2）早孕期超聲篩查能早期診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常，并能觀察與染色體非整倍體相關(guān)的軟指標，應(yīng)作為染色體非