多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤的臨床與基礎對照研究.pdf

1、山東大學博士學位論文多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤的臨床與基礎對照研究姓名：燕東亮申請學位級別：博士專業(yè)：外科學（泌尿外科）指導教師：許純孝2001.5.1外顯子的804、806突變。國外報道RET基因突變分析對MEN2有較高的診斷價值，但國內(nèi)迄今未見至I]RET基因突變與MEN2發(fā)病關系方面的報道。廣：目白f『檢索文獻國內(nèi)共報道13例MEN2B，均為個案報道，且限于回顧性：臨床經(jīng)驗總結。由于病例數(shù)少、資料不夠完整，尚需積累診治經(jīng)驗。我們對l例MEN

2、2B患者進行有計劃的臨床診治和家系調查，并對其家族成員進行RET基因突變的分析研究，試圖評價RET基因突變分析在MEN2B診斷中的價值，以及基因檢測在該病診治方面的作用。I方法對具有典型MEN2B表現(xiàn)的患者進行了較為全面的臨床檢查=灃予以有計劃的臨床治療。經(jīng)術前準備后行保留皮質的雙側腎上腺腫瘤切除術，病理證實雙側嗜鉻細胞瘤。術后康復良好，血壓正常，無需補充類固醇激素。4個月后行甲狀腺手術，術中冰凍病理證實雙側葉MTC，行甲狀腺全切并頸部

3、淋巴清掃術，保留正常的甲狀旁腺，術后康復良好，服用甲狀腺激素替代，依據(jù)T3、T4檢測結果調整用藥劑量。定期進行手術部位影象學檢查及血液化學檢查，以監(jiān)測腫瘤復發(fā)。消化道癥狀給予飲食調節(jié)、緩瀉劑、定期溫鹽水灌腸等治療，便秘有所好轉。家系調查對包括患者父母在內(nèi)的直系三代家族成員進行了病史詢問和體格檢查。拍攝家族成員照片。繪制系譜圖。采集家族成員外周靜脈血各5ml，抗凝冷凍保存?；A實驗采用分子生物學技術。提取外周血自細胞DNA。合成RET基因