FCGR3B基因拷貝數多態(tài)性與腎臟疾病相關性和機制探討.pdf

1、移植物的長期帶功而不發(fā)生排斥反應，是腎移植臨床醫(yī)師和科研人員長期以來夢寐以求的目標。自從免疫抑制劑在臨床上的運用以來，移植物的長期存活和受者的生存率都得到很大改善，但只有54.4％的活體供腎和36.4％的尸體供腎，能在10年內腎臟仍然帶功。HLA配型、移植前檢測移植受者體內的群體反應性抗體(PRA)，抗體依賴的補體介導的細胞毒試驗(CDC)，以及新近發(fā)現的抗MHC—I類分子相關抗原A(MICA)的抗體，都是影響急性排斥反應發(fā)生率的重要因

2、素，并關系到術后移植物的長期生存。然而臨床上，在上述影響移植物存活的因素相同，且術后免疫抑制劑用藥相似的情況下，移植物結局完全不同的情況并不少見。發(fā)現和闡明影響移植物存活的其他的潛在機制，是臨床腎移植醫(yī)師和科研人員多年以來一直努力的方向。 和移植有關的基因多態(tài)性研究，一直以來都是影響到移植物結局的熱點話題之一，比如編碼波形蛋白、血小板特異性抗原的基因，編碼產生不同細胞因子以及趨化因子和它們相應的受體的基因，和編碼腎素-血管緊張素

3、系統(RAS)分子的基因等。新近的有關基因拷貝數變化(CNVs)的研究，為科研人員提供了一條新的思路：不同種群中與生殖相關的基因UGT2B17缺失與否，其基因活性與睪丸激素的代謝有關，并最終導致前列腺癌的發(fā)生；此外，有些疾病例如脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy)會因人種的CNVs不同而僅會出先于某些人種中；有研究指出，CCL3L1趨化因子基因拷貝數在基因水平上對HIV感染及艾滋病進程起著重要的決定作用，同一