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文檔簡介
1、 目的：探討—中國人原發(fā)開角型青光眼家系的TIGR基因缺陷及其突變。 方法：(1)POAG家系的臨床及遺傳學的研究，(2)POAG家系的臨床及遺傳學的研究，3.聚合酶鏈反應：美國PE公司2400型或美國Stratagene公司RobocyclerPCR儀。 結(jié)論：在世界范圍內(nèi)，我們首次報道了一個中國人所特有的致病性的TIGR基因錯義突變T455K。突變與一個五代POAG家系中的POAG患者有很強的相關(guān)性且位于TIGR蛋白C
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