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1、南昌大學碩士學位論文江西籍原發(fā)性開角型青光眼家系的遺傳學調(diào)查及與WDR36基因突變的相關(guān)性研究姓名：石珂申請學位級別：碩士專業(yè)：眼科學指導教師：汪昌運20100601ABSTRACTABSTRACTPurpose：Toresearchtheclinicalfeaturesandinheritancemodeofafamilialprimaryopenangleglaucoma(POAG)ofJiangxiprovince；Todetec
2、twhetherthereismutationofWDR36geneandfurtherinvestigatethepotentialroleofWDR36geneinthisfamilyMethods：TheresearchwasapprovedbytheethicscommitteeandadheredtotheHelsinkiDeclarationThecasehistoriesoftheprobandandothermember
3、swerecollectedOphthalmologicalexaminationswerecarriedoutandtheirclinicalfeaturesweresummarized；Accordingtotheacquiredinformation，wedrewthepedigreechartandthenanalyzedtheinheritancemodeofthisfamilyThealivepatientswereclas
4、sifiedingroupAandotherfamilymembersingroupBGroupCconsistof20healthyindividualsTheirgenomicDNAswereextractedfromperipheralbloodlymphocytesorhairfollicleAll23exonsofWDR36genewereamplifiedbytouchdownpolymerasechainreaction(
5、PCR)PCRfragmentsweresequencedtodetectmutationsThesignificanceofassociationofmutationfrequencieswereanalyzedby∥testwithbonferronicorrectionWeestablishedthatthedifferencehasstatisticssignificancewhenPvalueislessthan00167Re
6、sult：Thispedigreesconsistedof22individualsthrough4generations：14males；8males8individualsincluding4malesand4femaleswerediagnosedPOAGinwhom2individualsdiedThefinaldiagnosisageswere13。35yearsoldThedamagesofvisualfieldatdiag
7、nosiswereatearlystageandthehighestintraocularpressureswere25813880mmHgTheexaminationsinfollowupshowedthatthedamageofvisualfielddidnotaggravateandtheintraocularpressuremaintainedinnormalrangeThefamilyhadfollowinginheritan
8、cecharacteristic：OThepedigreehadfourgenerationsandthereexistedPOAGpatientsineachgeneration；②Oneofthepatient’SparentssufferedfromPOAGdefinitely；③IftheparentsdidnotsufferfromPOAGtheirchildrenwouldnotsufferfromthediseasetoo
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