原發(fā)性免疫缺陷病伴分枝桿菌感染45例臨床分析.pdf

1、目的：分析重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院基因診斷為原發(fā)性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID）伴有分枝桿菌感染患兒的臨床資料，以提高臨床工作者對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，為伴分枝桿菌感染的PID病人的早期診斷提供經(jīng)驗(yàn)。
　　方法：回顧性分析了我院2003年1月～2012年12月期間住院、基因診斷為原發(fā)性免疫缺陷病中伴有分枝桿菌感染45例患兒的臨床資料，總結(jié)其臨床特征、PID類(lèi)型、分枝桿菌感染類(lèi)型。

2、>　　結(jié)果：
　　1.本組45例PID患兒，男性42例，女性3例;起病年齡0月～18月，中位數(shù)年齡2月;確診為PID的年齡1月～160月，中位數(shù)年齡10月。主要臨床表現(xiàn):反復(fù)呼吸道感染占97.78％(44/45)、反復(fù)腹瀉66.67％(30/45)，營(yíng)養(yǎng)不良44.44％(20/45)。陽(yáng)性家族史51.11％(23/45)。其中嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiencydisease，SCI

3、D)17例，慢性肉芽腫病(chronic granulomatous disease，CGD)16例，X連鎖高IgM綜合征(X-linked hyper-IgM syndrome，XHIM)6例，高IgE綜合征(hyper IgE syndromes，HIES)2例，IL-12受體β1鏈(β1 interleukin-12 receptor chain， IL12RB1)突變1例，X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥(X-linked agammag

4、lobulinemia，XLA)2例，常染色體隱性遺傳(autosomal recessive inheritance，AR)-無(wú)丙球血癥1例。
　　2.PID伴卡介苗病22例，包括SCID12例、XHIM4例、CGD3例、HIES2、IL12RB1突變1例?？ń槊绮∫越臃N處強(qiáng)反應(yīng)、局部卡介苗病、播散性卡介苗病多見(jiàn)。隨訪到的PID伴卡介苗病死亡率為52.63％(10/19)。
　　3.PID伴結(jié)核病18例，包括CGD10例、

5、SCID4例、XLA2例、XHIM1例、AR-無(wú)丙球1例。結(jié)核病中以肺結(jié)核最多見(jiàn)。隨訪到的PID伴結(jié)核病的死亡率為58.82％(10/17)。
　　4.PID伴卡介苗病+結(jié)核病5例，包括CGD3例、SCID1例、XHIM1例。PID伴卡介苗病+結(jié)核病的死亡率為60％(3/5)。
　　5.播散性卡介苗病共7例，其中CGD3例、SCID2例、XHIM1例、IL12RB1突變1例。常累及全身淋巴結(jié)、肺，偶累及肝、脾、腹腔。隨訪到的