兒童原發(fā)性免疫缺陷病的臨床表型及其因診斷分析.pdf

1、目的：分析兒童原發(fā)性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency disease，PID)的臨床特點(diǎn)及基因診斷，增強(qiáng)兒科醫(yī)師對(duì)該類疾病的認(rèn)識(shí)，以早期識(shí)別、診斷及治療PID，挽救患者生命，提高患者的生活質(zhì)量和延長(zhǎng)生存時(shí)間，減少其致殘、致死率。
　　 方法：回顧性分析2005年8月至2011年12月在貴州省人民醫(yī)院兒科被確診為PID的10例患兒的臨床表型及基因診斷，包括總結(jié)發(fā)病年齡、性別、病史、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因診斷、

2、治療和預(yù)后等情況。
　　 結(jié)果：明確診斷的10例PID患兒分別為：以抗體為主的免疫缺陷病5例(X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥3例、普通變異型免疫缺陷病2例)，T細(xì)胞和B細(xì)胞聯(lián)合免疫缺陷病2例(X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病、Omenn綜合征各1例)，其他已明確臨床(基因表型)的免疫缺陷綜合征2例(高IgE綜合征、慢性皮膚黏膜念珠菌病各1例)，先天性吞噬細(xì)胞數(shù)量和(或)功能缺陷病1例(慢性肉芽腫病1例)。其中以抗體為主的免疫缺陷病最多，占5

3、0％，10例均為男性患兒，其共同特點(diǎn)為反復(fù)、嚴(yán)重、持久的感染，但病因不同，又有其各自的特點(diǎn)，可根據(jù)癥狀、體征可進(jìn)行相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)室檢查以及基因分析明確診斷。
　　 結(jié)論：PID為一組主要見于嬰幼兒的遺傳病，是引起兒童反復(fù)、嚴(yán)重、致殘、致死性感染的重要原因，嚴(yán)重影響了患兒的生活質(zhì)量，應(yīng)進(jìn)行早期診斷、早期治療及早期干預(yù)。通過(guò)結(jié)合臨床表型、實(shí)驗(yàn)室檢查及基因分析，本文從臨床反復(fù)感染的患兒中明確診斷了10例PID患兒，并分析其特點(diǎn)，為增強(qiáng)兒科