尿道下裂發(fā)病相關(guān)基因突變的研究和包皮內(nèi)板全厚皮片（陰囊中厚皮片）游離移植耦合包皮島狀皮瓣治療各型尿道下裂.pdf

1、一、尿道下裂發(fā)病相關(guān)基因突變的研究尿道下裂是男性泌尿生殖系統(tǒng)最常見的先天性畸形之一,是一種迄今為止原因不明的性分化異常,其發(fā)病率約為3‰,并且在許多國家中尿道下裂的發(fā)病率具有增加的趨勢(shì).大多數(shù)尿道下裂患者的發(fā)病原因仍不清楚,有關(guān)尿道下裂病因?qū)W的研究近年來得到了很大進(jìn)展,但影響位置和影響方式尚未明確.綜觀目前的研究,主要有以下四方面的探索:遺傳因素、內(nèi)分泌因素、環(huán)境因素和其它因素.我們以95例患者的基因組DNA作為模板,擴(kuò)增了以上6個(gè)基因

2、的全部外顯子,利用PCR產(chǎn)物直接測(cè)序的方法來檢測(cè)基因外顯子的突變位點(diǎn).利用雙重PCR技術(shù)來檢測(cè)SRY基因,如此大樣本、多基因的系列篩查尿道下裂發(fā)病相關(guān)基因的突變,尚未見報(bào)道.SRD5A2、AR、WT1、MID1基因的變異和染色體異?？梢砸鹉虻老铝训陌l(fā)生.而SRY和SOX9基因由于在性別決定和分化的早期起作用,其突變有可能是致死性的,從而導(dǎo)致流產(chǎn)或死產(chǎn),或性別反轉(zhuǎn)、兩性畸形等,而非尿道下裂,因而檢測(cè)出的機(jī)率很少.約1/3的病人發(fā)現(xiàn)了突變

3、,與對(duì)照組相比有顯著性差異(P<0.0001),說明以上6個(gè)基因的這些結(jié)構(gòu)異常在尿道下裂的發(fā)病中起著重要的影響,同時(shí)也提示還有別的因素參與了尿道下裂的發(fā)生.二、包皮內(nèi)板全厚皮片(陰囊中厚皮片)游離移植耦合包皮島狀皮瓣治療各型尿道下裂尿道下裂是一種常見的男性泌尿生殖系統(tǒng)的先天性畸形,手術(shù)是唯一的治療方法.手術(shù)治療的關(guān)鍵是再造尿道,尿道再造材料的選擇是所有涉足尿道下裂修復(fù)的各科醫(yī)生共同關(guān)注的焦點(diǎn)問題之一.經(jīng)過外科醫(yī)生不斷的探索和創(chuàng)新,至今已

4、有250多種手術(shù)方法,其中有:皮膚游離移植、膀胱粘膜游離移植、口腔粘膜游離移植、包皮皮瓣轉(zhuǎn)移、陰莖或陰囊的隨意皮瓣轉(zhuǎn)移、陰莖或陰囊的軸形皮瓣轉(zhuǎn)移等.我們綜合應(yīng)用皮瓣轉(zhuǎn)移和皮片游離移植的優(yōu)點(diǎn),首次提出以包皮內(nèi)板全厚皮片(陰囊中厚皮片)游離移植耦合包皮島狀瓣治療各型尿道下裂.于尿道外口下方,環(huán)冠狀溝作包皮切口.將包皮內(nèi)板、外板和陰莖皮膚向下脫套至陰莖根部,剝離、切斷陰莖腹側(cè)的纖維索條組織,并于尿道外口與陰莖頭間切開,充分矯直陰莖海綿體,使陰