Protein C啟動子區(qū)基因多態(tài)性與膿毒血癥及血小板減少癥的相關研究.pdf

1、目的：
　　探討Protein C基因（PROC基因）啟動子區(qū)域位點的單核苷酸多態(tài)性（SNP）與膿毒血癥發(fā)病的關聯(lián)。同時探討PROC基因啟動子區(qū)rs1799808(-1654T/C)和rs1799809(-1641A/G)位點單核苷酸多態(tài)性與膿毒血癥血小板減少癥之間的關系。
　　方法:
　　收集2012年7月至2013年7月廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院重癥監(jiān)護室（ICU）確診為膿毒血癥的187名患者及與其性別、年齡相匹配的

2、健康志愿者213名，并收集記錄患者的相關資料。根據(jù)急性生理改變及慢性健康評估綜合評分系統(tǒng)II（APACHE II）和序貫性臟器衰竭評價評分（SOFA）將患者分為膿毒血癥組和嚴重膿毒血癥組。采用聚合酶鏈反應(PCR)及基因測序技術檢測PROC基因啟動子區(qū)的-1654T/C,-1641A/G,-1476A/T和-839A/G四個位點的SNP。同時將129名膿毒血癥病人通過血小板濃度分組，分析血小板減少癥組與非血小板減少癥組中PROC基因啟動

3、子區(qū)rs1799808(-1654T/C)和rs1799809(-1641A/G)的基因型、等位基因及單倍體頻率的分布，比較膿毒血癥患者外周血血小板濃度水平及其在不同基因型中的差異。計量資料組間均數(shù)比較采用t檢驗?；蛐捅壤?、等位基因頻率和串聯(lián)單倍型的組間比較采用卡方檢驗。各組等位基因分布采用Hardy－Weinberg平衡檢驗。以相對危險度(OR)及其95％可信區(qū)間(CI)表示各基因型發(fā)生不同疾病的風險度。
　　結(jié)果:
　

4、　1)研究 PROC基因多態(tài)性中發(fā)現(xiàn)，無論單倍體還是等位基因都與嚴重膿毒血癥發(fā)展無關聯(lián)。CGT單倍體與膿毒血癥發(fā)病相關(P<0.05)。
　　2)對比非血小板減少癥患者（n=71）與血小板減少癥患者（n=58），發(fā)現(xiàn)-1654T/C等位基因 T頻率在非血小板減少癥組中明顯升高（P=0.03），TA單倍體在血小板減少癥組較非血小板減少癥組有較高的頻率（P=0.04），有統(tǒng)計學差異。
　　結(jié)論:
　　1)本研究認為， PR