HPA基因多態(tài)性與江西地區(qū)免疫性血小板減少癥患者的相關性研究_3756.pdf

1、背景：人類血小板特異性抗原(HPA)基因多態(tài)性與免疫性血小板減少癥(ITP)的發(fā)病機制存在緊密聯(lián)系。國內外部分地區(qū)對ITP患者與HPA基因多態(tài)性報道不一致，提示 ITP患者的HPA基因與正常人有顯著差異，且與地區(qū)及種族有關。
　　目的：了解江西地區(qū)ITP患者HPA基因多態(tài)性分布情況，為探索ITP患者可能存在的HPA易感或缺陷基因。
　　方法：(1)收集2012年1月至2013年12月在南昌大學第二附屬醫(yī)院及南昌大學第一附屬醫(yī)

2、院被確診為ITP的112例患者的臨床資料及EDTA抗凝全血作為實驗組，收集同期正常健康體檢人群112例臨床資料及抗凝全血作為對照組。(2)運用特異性引物聚合酶鏈式反應分型術(PCR-SSP)分別對 ITP組及健康對照組的HPA-1～6，HPA-15共7個抗原系統(tǒng)進行基因分型。
　　結果：（1）HPA-15系統(tǒng)的等位基因頻率在 ITP組與對照組間存在顯著差異（HPA15a:41.52％ VS52.17％，P＜0.05）；（2）HPA

3、1-6系統(tǒng)等位基因頻率在 ITP組與對照組間未存在顯著性差異（P＞0.05)；（3）ITP組檢測出1例HPA-1a/1b和1例 HPA-4a/4b雜合子基因型，而在對照組中未檢測發(fā)現(xiàn)HPA-1a/1b、HPA-4a/4b雜合子基因型，也未檢測發(fā)現(xiàn) HPA-2b、HPA-4b等位基因；（4）ITP組及健康對照組HPA3、HPA15均檢測出HPA-3b/3b、HPA-15b/15b純合子基因型，但HPA-3b等位基因分布頻率無統(tǒng)計學意義（P

4、＞0.05）。
　　結論：(1)HPA-15等位基因與江西地區(qū)ITP的發(fā)病存在相關性，其中HPA-15b等位基因可能是 ITP的易感基因，而 HPA-15a等位基因可能是其保護因素。(2)HPA1-6系統(tǒng)基因多態(tài)性與江西地區(qū)ITP的發(fā)病無相關。(3)HPA-1b及HPA-4b等位基因可能與HPA發(fā)病在存在傾向性。(4)江西地區(qū)ITP患者與正常健康人群的HPA-3,15基因型雜合度均為最高，隨機輸注血小板易產生同種抗體，需高度重視。