葉酸代謝相關(guān)酶基因多態(tài)性與先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián).pdf

1、目的：探討中國湖南漢族人群亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因C677T，蛋氨酸合成酶(MS)基因．A2756G，蛋氨酸合成酶還原酶(MTRR)基因A66G多態(tài)性與先天性心臟病(CHD)的關(guān)系。 方法：選擇先天性心臟病患者及其生物學(xué)母親各30例為病例組；同一地區(qū)健康人及其生物學(xué)母親各64例為對(duì)照組。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性片段長度多態(tài)性技術(shù)(PCR-RFLP)分析其MTHFRC677T。MS A2756G和MTRR A66G基

2、因型。 結(jié)果：病例組與對(duì)照組MTRR位點(diǎn)基因型分布和等位基因頻率比較，有顯著性差異(P<0.05)。對(duì)照組雜合型突變比例明顯高于病例組，(子代為34.38﹪vs.10.00﹪，母親為37.50﹪vs．6.67﹪)，子代OR(AG/AA)值為0.215(95﹪CI=0.058-0.791)，母親OR(AG/AA)值為0.116(95﹪CI=0.025-0.532)。病例組和對(duì)照組MTHFR C677T位點(diǎn)基因型分布和等位基因頻率比

3、較，無顯著性差異(P>0.05)。病例組和對(duì)照組MS A2756G位點(diǎn)基因型分布和等位基因頻率比較，無顯著性差異(P>0.05)。MTHFR和MTRR兩個(gè)位點(diǎn)聯(lián)合基因變異的母親，在對(duì)照組中所占的比例明顯高于病例組(P<0.05)。MS和MTRR兩個(gè)位點(diǎn)聯(lián)合基因變異的母親，在對(duì)照組中所占的比例明顯高于病例組(P<0.05)。 結(jié)論：MTRR基因多態(tài)性與先天性心臟病相關(guān)，MTRR66位點(diǎn)AG突變降低先天性心臟病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，母親的AG