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文檔簡介
1、【目的】:
探討孕婦妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)基因單核苷酸多態(tài)性現(xiàn)象,為預(yù)測不明原因所致妊娠不良結(jié)局發(fā)生的可能性和風(fēng)險(xiǎn)度提供依據(jù)。
【方法】:
采用病例-對照研究,對廣東省深圳地區(qū)漢族103例不明原因所致妊娠不良結(jié)局的孕婦,其中29例子癇前期(PE),42例妊娠期糖尿?。℅DM)、20例唐氏(DS)高危、3例宮內(nèi)生長受限(FGR)、3例肝內(nèi)膽汁淤積(ICP)、6例既往復(fù)發(fā)性流產(chǎn)(RSA)且1次以上孕
2、周小于9周,和50例正常孕婦進(jìn)行研究,通過外周血提取DNA進(jìn)行PCR及SNaPshot測序技術(shù)對PAPP-A相關(guān)的7個(gè)基因位點(diǎn)進(jìn)行基因型及等位基因頻率分析,并對兩組實(shí)驗(yàn)對象一般資料(孕前體重、身高、年齡等)進(jìn)行差異性分析。
【結(jié)果】:
1.妊娠不良結(jié)局和對照組相比,兩組間孕婦年齡、身高、體重差別無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。
2.對于PAPP-A基因位點(diǎn)rs7020782,對照組(50例)中該位點(diǎn)AA、AC
3、、CC基因型分別為50%(25/50)、42%(21/50)、8%(4/50),PE組(29例)中該位點(diǎn)該位點(diǎn)AA、AC、CC基因型分別為27.6%(8/29)、51.7%(15/29)、20.7%(6/29),GDM組(42例)中該位點(diǎn)AA、AC、CC基因型分別為42.8%(18/42)、35.7%(15/42)、14.2%(/42),DS高危組(20例)該位點(diǎn)AA、AC、CC基因型分別為65%(13/20)、30%(6/20)、5%
4、(1/20),PE組與對照組比較C等位基因占46.6%,頻率高于對照組,且具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.026),進(jìn)一步得出C等位基因OR值(95%CI):1.344(1.012-1.785),可認(rèn)為其是危險(xiǎn)因素,其余各組妊娠不良結(jié)局與對照組間均無明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。rs1325598位點(diǎn)有基因型(CC\TC\TT)、rs751543位有點(diǎn)基因型(AA\GA\GG)、rs12375498位點(diǎn)有基因型(GG\GA\AA)、rs7020782位點(diǎn)有基
5、因型(AA\AC\CC),有單核苷酸多態(tài)性,但各組妊娠不良結(jié)局與對照組間均無明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。ICP組(3例),F(xiàn)GR組(3例),RSA組(6例)由于收集到的病例數(shù)太少,未能進(jìn)一步統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,RSA組(6例)在PAPPA2基因位點(diǎn)rs1325598中CC、CT、TT基因型分別為13.6%(1/6)、50%(3/6)、33.4%(2/6),其中復(fù)發(fā)性流產(chǎn)組該位點(diǎn)T等位基因頻率百分比達(dá)58.3%,而對照組為24%,不排除T等位基因與復(fù)發(fā)性流產(chǎn)
6、相關(guān),需要擴(kuò)大樣本量來驗(yàn)證。rs445154、rs1888636、rs7869550三個(gè)位點(diǎn)未發(fā)現(xiàn)單核苷酸多態(tài)性,在各組中分別只發(fā)現(xiàn)野生型基因型CC、TT、AA型。
【結(jié)論】:
7個(gè)PAPP-A基因位點(diǎn)在目前所收集的不明原因妊娠不良結(jié)局的孕婦中研究表明,PAPP-A基因rs7020782位點(diǎn)的C等位基因是深圳地區(qū)孕婦子癇前期發(fā)生的危險(xiǎn)因素之一,其它與所研究的對象無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,考慮可能樣本量不夠有關(guān),需要進(jìn)一步擴(kuò)大樣本
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