BSEP基因多態(tài)性與妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥的相關(guān)性研究.pdf

1、目的： 探討孕婦膽鹽輸出泵(bile salt export pump，BSEP)基因單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，SNP)位點(diǎn)：rs473351和rs2287622基因多態(tài)性與江西籍漢族人群妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥(intrahepatic cholestasis ofpregnancy，ICP)發(fā)病的相關(guān)性。 　方法： 收集ICP患者(ICP組)和正常孕婦(對(duì)照組)

2、外周血樣各60份，用PCR限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(polymerase chain reaction-restricted fragment lengthpolymorphism，PCR-RFLP)技術(shù)，計(jì)算檢驗(yàn)人群BSEP基因單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)rs473351和rs2287622的基因型和等位基因頻率，使用SPSS13.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，即采用X2檢驗(yàn)或Fisher確切概率法判斷研究對(duì)象基因型頻率與Hardy-Weinberg平衡符

3、合程度，比較兩組間基因型頻率、等位基因頻率分布(P＜0.05為有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異)。 結(jié)果： 1. BSEP基因rs473351位點(diǎn)在ICP組和對(duì)照組的基因型均為純合子GG型，未發(fā)現(xiàn)多態(tài)性。 2. BSEP基因rs2287622位點(diǎn)ICP組基因型CC、CT、TT頻率分別為78.3％，18.3％，3.3％，對(duì)照組分別為56.7％，33.3％，10.0％，兩組比較具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(確切概率p=0.033＜0.05)；ICP組

4、等位基因C頻率為87.5％，比對(duì)照組(為73.3％)高，差別具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.004＜0.05)。 結(jié)論： 1. BSEP基因rs473351位點(diǎn)在江西漢族人群中沒有發(fā)現(xiàn)多態(tài)性，可能與妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥的發(fā)病機(jī)制無關(guān)。 2. BSEP基因rs2287622位點(diǎn)多態(tài)性(C/T)可能和妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥的發(fā)生有關(guān)，CC、CT基因型可能具有ICP的遺傳易感性，CC、CT基因型的孕婦患ICP的風(fēng)險(xiǎn)升高。C等位基