孕激素受體基因多態(tài)性、MDR3基因錯(cuò)義突變與妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥的相關(guān)性研究.pdf

1、1.目的： 探討孕婦孕激素受體基因（progesterone receptor gene）內(nèi)含子G插入306堿基對多態(tài)性（PROGINS）以及MDR3（multidrug resistance3）基因外顯子14錯(cuò)義突變與妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥（intrahepatic cholestasis of pregnancy，ICP）發(fā)病相關(guān)性。 2.方法： 收集ICP孕婦（ICP組）和正常孕婦（對照組）外周血樣各60份，

2、（1）運(yùn)用PCR技術(shù)對兩組孕婦PR基因的PRGIONS多態(tài)性進(jìn)行分析。（2）運(yùn)用PCR-限制性片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）方法對兩組孕婦MDR3基因外顯子14和sexAⅠ酶切多態(tài)性進(jìn)行分析。 3.結(jié)果： 3.1 ICP組孕激素受體基因PROGINS多態(tài)位點(diǎn)基因型T1/T1、T1/T2、T2/T2頻率分別為90％、10％、0％，對照組的分別為91.67％、8.33％、0％，兩組比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p=0.7517>

3、0.05）；ICP組等位基因T1、T2頻率分別為95.0％、5.0％，對照組的等位基因T1、T2頻率分別為95.83％、4.17％，兩組比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p=0.7576>0.05）。 3.2ICP組MDR3基因外顯子14基因型GG、GA、AA頻率分別為83.33％、16.67％、0％，對照組分別為100％、0％、0％，兩組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（確切概率p=0.0030<0.05）；ICP組等位基因G、A頻率分別為91.67