中國漢族人白癜風(fēng)易感區(qū)域AIS4內(nèi)的候選基因研究.pdf

1、安徽醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位論文中國漢族人白癜風(fēng)易感區(qū)域AIS4內(nèi)的候選基因研究姓名：徐生新申請學(xué)位級別：博士專業(yè)：@指導(dǎo)教師：@@安徽醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位論文4結(jié)果結(jié)果（1）在KIT基因和PDGFRA基因所在的區(qū)域里面未發(fā)現(xiàn)與白癜風(fēng)發(fā)病顯著相關(guān)的SNP；（2）在白癜風(fēng)患者中發(fā)現(xiàn)5種KIT基因的新錯義突變（c.125GC(p.G42A)c.205GC(p.E69Q)c.251CT(p.T84M)c.910AG(p.T304A)c.1312AG(p.

2、I438V)）。其中c.910位點的AG突變使該基因所編碼的蛋白功能下降。提示在中國漢族人群中，KIT基因的突變可能與攜帶者白癜風(fēng)發(fā)病相關(guān)；（3）在白癜風(fēng)患者中發(fā)現(xiàn)4種PDGFRA基因的新錯義突變（c.418GT(V140L)，c.2986GA(E996K)，c.3098AT(D1033V)，c.3154AT(T1052S)），和一種剪切位點突變（c.3673CT），在家系中隨患者分離，提示該基因的突變與白癜風(fēng)的發(fā)病相關(guān)；其中c.309

3、8位點的AT突變未顯著改變其編碼的蛋白質(zhì)的功能，但該突變在白癜風(fēng)發(fā)病中的作用需要進(jìn)一步探討。結(jié)論結(jié)論（1）在中國漢族人中，未發(fā)現(xiàn)KIT基因和PDGFRA基因區(qū)域內(nèi)的常見SNP與白癜風(fēng)有顯著關(guān)聯(lián)；（2）發(fā)現(xiàn)5種KIT基因的新錯義突變與白癜風(fēng)關(guān)聯(lián)，其中c.910位點的AG突變使該基因所編碼的蛋白功能下降，提示在中國漢族人群中，KIT基因的突變可能是攜帶者易感白癜風(fēng)的原因；（3）發(fā)現(xiàn)5種PDGFRA基因的新突變與白癜風(fēng)關(guān)聯(lián)，在家系中的突變隨患