HoxC簇基因與先天性髖脫位的傳遞不平衡檢驗(yàn)及D12S1686位點(diǎn)基因頻率分析.pdf

1、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文HoxC簇基因與先天性髖脫位的傳遞不平衡檢驗(yàn)及D12S1686位點(diǎn)基因頻率分析姓名：王岳平申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：兒科學(xué)指導(dǎo)教師：麻宏偉200303013PCR擴(kuò)增遺傳標(biāo)記D12S1686筏子HoxC簇基因所在染色俸醫(yī)域；PCR反應(yīng)體系為25ut，循環(huán)條牛：94℃預(yù)變性lO分鐘；94。C40秒、55℃40秒、72℃40秒，循環(huán)30次；72。C延伸7分鐘。4。鏊因型檢溺PCR產(chǎn)物經(jīng)6％變性聚丙烯酰胺凝膠電泳35—4

2、小時(shí)，銀染法顯帶。狠據(jù)正常對(duì)照者等位基因的位置及毫_知簿位基西片新長(zhǎng)度確定核心家系各成員的基因型及片叛長(zhǎng)度。5傳遞不平衡梭驗(yàn)裂毒雜臺(tái)整父母離子倪傳遞／不簧遞戇等使基醫(yī)數(shù)，建立TIYF表格，并應(yīng)用SAS軟件中的FREQ程序進(jìn)行分析。6基因頻率分祈按文簸的統(tǒng)詩(shī)方法迸褥基囂頻率計(jì)算，Hardy—Weinberg乎衡吻合度檢驗(yàn)及不同人群基因頻率比較。實(shí)驗(yàn)結(jié)果l，TDT分褥結(jié)果x2=6171，P=0。965，提示D12S1686位點(diǎn)與CDH不存在

3、傳遞不平衡。2中國(guó)遼寧漢族入群在D12S1686位點(diǎn)基因頻率分析蠢手D12S1686位點(diǎn)與CDH之闖不存在傳遞不平衡，選擇患兒父母(共188人)作為無(wú)遺傳關(guān)系人群進(jìn)行基因頻率分析。a。農(nóng)188名無(wú)遺簧關(guān)系豹串國(guó)遼寧漢族人中檢測(cè)到16個(gè)等位基因，59個(gè)基因型。等位基因片段長(zhǎng)度在215—249bp之間，基因頻率在0003一O。245之聞，雜合度為0855。b。Hardy—Weinberg乎衡吻合度梭測(cè)基因型頻率的期望值和觀察值無(wú)顯著性差異(