中國漢族人群抽動穢語綜合征與四個細胞因子基因SNP位點的家系傳遞不平衡分析.pdf

1、目的:抽動穢語綜合征(Toureitesyndrome,TS)為一種具有明顯遺傳易感性的精神性疾病。本研究的主要目的是評價炎癥因子IL-8,IL-10,IL-12B,TNF-a基因在TS發(fā)病中的作用。
　　 方法:我們利用聚合酶鏈式反應(yīng).限制性片段長度多態(tài)性(polymecasechainreaction.restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法對128個中國漢族TS患者

2、核心家系共計384例樣本的IL-8.251A/T,IL-10-592A/C,IL-12B1188A/C和TNF-α-238A/G五個SNP位點進行基因分型。統(tǒng)計基因型頻率和等位基因頻率,進行傳遞不平衡檢驗(transmissiondisequilibriumtest,TDT)和單體型相對風(fēng)險(haplotypetelativerisk,HRR)分析。
　　 結(jié)果:TDT分析顯示所有SNP位點在患者中都不存在傳遞不平衡,并且HRR

3、研究結(jié)果也沒有發(fā)現(xiàn)明顯具有TS易感性的等位基因或基因型(IL-8-251A/T:TDTX2=0.25,P=0.61;HHRR=1.09,95%CI:0.76～1.57;GHRR=1.96,95%CI:0.91～4.26。IL-10-592A/C:TDTX2=0.44,P=0.51;HHRR=0.89,95%CI:0.63～1.27:GHRR=0.90,95%CI:0.54～1.50。IL-12B1188A/C:TDTX2=0.81,P=