自身免疫性淋巴細(xì)胞增生綜合征的臨床研究.pdf

1、目的：通過(guò)篩查9例自身免疫性淋巴細(xì)胞增生綜合征(ALPS)疑似病例,總結(jié)此病的診斷思路和經(jīng)驗(yàn)。
　　 方法：我院2008-2009年住院病人中,對(duì)同時(shí)符合不明因?yàn)楦位蚱⒛[大和外周血CD3+CD4-CD8-T淋巴細(xì)胞數(shù)量>3％兩條件的9名患兒納入ALPS疑似病例篩查對(duì)象,對(duì)其進(jìn)行回顧性臨床特點(diǎn)分析和ALPS確診性試驗(yàn)篩查,包括外周血雙陰性αβ+T細(xì)胞(αβ+Double-negtive Tcell,DNT)數(shù)量檢測(cè)和淋巴細(xì)胞體外凋

2、亡功能實(shí)驗(yàn)。對(duì)篩查中符合DNT細(xì)胞數(shù)量>1％(正常值<1％)的患兒再進(jìn)行ALPS相關(guān)基因(FAS,FASL-CASPASE10)測(cè)序進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。
　　 結(jié)果：⑴篩查9名患兒具有自身免疫性疾病表現(xiàn)為8例,以血液系統(tǒng)損害為主,表現(xiàn)為不同程度貧血、血小板減少和白細(xì)胞減少。未發(fā)現(xiàn)惡性腫瘤患者。⑵外周血DNT細(xì)胞檢測(cè)>1％為5例,細(xì)胞凋亡功能篩查試驗(yàn)陽(yáng)性結(jié)果為0例。⑶對(duì)以上5例患兒進(jìn)一步做ALPS相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)發(fā)現(xiàn)1例患兒FAS基因