PINK1基因多態(tài)性與云南玉溪地區(qū)麻風(fēng)人群的遺傳易感性研究.pdf

1、學(xué)位論文獨(dú)創(chuàng)性聲明本人承諾：所呈交的學(xué)位論文是本人在導(dǎo)師指導(dǎo)下所取得的研究成果。論文中除特別加以標(biāo)注和致謝的地方外，不包含他人和其他機(jī)構(gòu)已經(jīng)撰寫或發(fā)表過的研究成果，其他同志的研究成果對本人的啟示和所提供的幫助，均已在論文中做了明確的聲明并表示謝意。學(xué)位論文作者簽名： 馬盤絲學(xué)位論文版權(quán)的使用授權(quán)書本學(xué)位論文作者完全了解遼寧師范大學(xué)有關(guān)保留、使用學(xué)位論文的規(guī)定，及學(xué)校有權(quán)保留并向國家有關(guān)部門或機(jī)構(gòu)送交復(fù)印件或磁盤，允許論文被查閱和借閱。本

2、文授權(quán)遼寧師范大學(xué)，可以將學(xué)位論文的全部或部分內(nèi)容編入有關(guān)數(shù)據(jù)庫并進(jìn)行檢索，可以采用影印、縮印或掃描等復(fù)制手段保存、匯編學(xué)位論文，并且本人電子文檔的內(nèi)容和紙質(zhì)論文的內(nèi)容相一致。保密的學(xué)位論文在解密后使用本授權(quán)書。學(xué)位論文作者簽名： 亟貓建 指導(dǎo)教師簽名： 砌 鄉(xiāng)、簽名日期： 沙，弓 年廠月歲口日P I N K l 基因與云南玉溪地區(qū)麻風(fēng)人群的遺傳易感性研究A b s t r a c tL e p r o s y i s a c h r

3、o n i c i n f e c t i o u s a n d g u a n u l o m a t o u s d i s e a s e c a u s e d b yM y c o b a c t e r i u ml e p r a em ．1 e p r a e ) ．M ．1 e p r a e p a r a s i t i z es c h w a n n c e l la n d m a c r o p h a

4、g e ．a(chǎn) f f e c t sh u m a n s k i na n d t h ep e r i p h e r a l n e r v es y s t e m s ．R e s e a r c ho f l e p r o s yf o u n d t h a tg e n e t i cf a c t o r sm a y c o n f e rs u s c e p t i b i l i t yt oi t ．G e

5、 n e t i C Sa s s o c i a t i o ns t u d y b e c o m e h o ta r e a ．Al o to f r e g i o n sa n dg e n e sh a db e e nf o u n dc o r r e l a t et O l e p r o s ys u s c e p t i b i l i t y ，s u c h a s 1 0 p 1 3 ，6 q 2 5

6、 - 2 6 ，6 p 2 1r e g i o n sa n d T L R l ，N O D 2 ，Y D R g e n e s ．2 0 0 9 ，Z h a n ge t ,a 1 ．r e p o r t e d 7g e n e sa s s o c i a t e dw i t hl e p r o s y i n h u m a ng e n o m eb y g e n o m e —w i d ea s s o c

7、 i a t i o n S t u d y ( G W A S ) ．U n t i l n o w , M ／e p m eC a nn o tb ec u l t u r ei nv i t r od u e t O a ne x c e p t i o n a l l ye r o d e dg e n o m e ．I h e h i 曲l e v e lo f i n a c t i v a t i o no f g e n

8、 ef u n c t i o n i nM ．1 e p r a e ．T h e s ec h a r a c t e r sm e a nt h a t t h ep a t h o g e n i c b a c t e r i ar e l i e s o nt h eh o s t e n e r g y m e t a b o l i s m ．R e c e n t l y ，r e s u l t so f o u r

9、 r e s e a r c h e ss u g g e s t e d t h a tm t D N A c o P yn u m b e ra f f e c t st h el e p r o m a t o u sl e p r o s y s u s c e p t i b i l i t y ．W e h y p o t h e s i z e d t h a t m i t O c h o n d r i a m a y

10、 a f f e c t h o s ts u s c e p t i b i l i t y t oM l e p r a eb e c a u s e o f t h er e l a t i o n b e t w e e nm i t o c h o n d r i aa n di n n a t ei m m u n i t y l e p r o s y ．P T E N i n d u c e dp u t a t i v

11、 e k i n a s e 』( P I N K l ) l o c a t e a t m i t o c h o n d r i a l o u t e rm e m b r a n ea n dp l a y a k e yr o l e i n m a i n t a i n m i t O c h o n d r i a lh o m e o s t a s i s ．P I N K l i s as u s c e p t

12、 i b i l i t yg e n eo f p a r k i n s o nd i s e a s e ( P D ) ．W ed e t e c t e d5 2 7 l e p r o s yc a s e sa n d 5 8 3c o n t r o l sf r o m Y u n n a n p r o v i n c e ，b u tn os i g n i f i c a n tr e s u l t s h a

13、 d b e e nf o u n d ( r s l 0 4 3 4 2 4 ，P = 0 ．9 4 0 ；O R0 ．9 9 0 [ 9 5 ％C I ，0 ．8 0 9 —1 ．2 3 5 1 ；r s l 0 9 1 6 8 4 0 ，P = 0 ．4 0 2 ；O R , 0 ．9 3 0【9 5 ％C I ，O ．7 4 1 —1 ．1 6 7 1 ；r s l 0 9 1 6 8 3 2 ，P = 0 ．6 2 4 ；O

14、RO ．9 1 5 [ 9 5 ％C I ，0 ．7 4 0 - 1 ．1 3 2 ] ；r s 6 5 0 6 1 6 ；P = O ．6 2 3 ；O R O ．9 6 9 [ 9 5 ％C I ，O ．7 8 8 - 1 ．1 9 0 1 ) ．T h e n e g a t i v er e s u l t sm a yc a u s e db yt h el e s s S N P sw e d e t e c t e do

15、re x c l u d et h er e l a t i o n b e t w e e n P I N K l g e n ea n d l e p r o s y s u s c e p t i b i l i t y ．K e y w o r d s ：l e p r o s y ；m i t o c h o n d r i a ；P I N K l ；g e n e t i c s s u s c e p t i b i l