延邊地區(qū)人群NPPA基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓易感性相關(guān)研究.pdf

1、目的：分析延邊地區(qū)朝鮮族與漢族原發(fā)性高血壓的發(fā)病機(jī)制，探討延邊地區(qū)朝鮮族與漢族原發(fā)性高血壓 N P PA基因多態(tài)性分布特點(diǎn)。
　　方法：
　　1.收集延邊地區(qū)原發(fā)性高血壓患者共140例，其中朝鮮族（67例）和漢族（73例），正常組156例，其中朝鮮族（67例）及漢族（89例）。
　　2.抽其靜脈血，進(jìn)行基因組 DNA的提取。
　　3.采用 PCR技術(shù)，對(duì)含有目標(biāo)等位基因的DNA片段進(jìn)行 PCR擴(kuò)增。
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2、.采用特定的限制性內(nèi)切酶對(duì) rs2270915、rs5065多態(tài)性位點(diǎn)進(jìn)行酶切反應(yīng)，檢測(cè)樣本的基因型；用 Sanger法進(jìn)行 DNA基因測(cè)序。
　　結(jié)果：（1）rs2270915位點(diǎn)，位點(diǎn)在67例朝鮮族高血壓組 AA、AG、GG基因頻率分別為67％、24%、9%；67例朝鮮族正常組占64%、34%、1%。組間分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.087）。在73例漢族高血壓組 AA、AG、GG基因頻率分別為62%、21%、18%；89例漢

3、族正常組各占54%、43%、3%，組間頻率分布具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.001）；朝鮮族 A與 G等位基因分布頻率占高血壓組的77%和23%；正常組中分別為81%和19%。組間頻率分布無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.436）。高血壓組漢族 A與 G分布頻率是72%與28%；正常組分別為75%與25%。兩組間等位基因頻率分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.494）。按照顯性遺傳模塊，朝鮮族 AA+AG型和GG型間基因頻率分布、收縮壓無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.0

4、5）；而舒張壓具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。漢族 AA+AG型和 GG型間基因頻率分布、收縮壓與舒張壓均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。
　　（2）rs5065位點(diǎn)，67例朝鮮族高血壓病例組位點(diǎn) AA、AG、GG基因相關(guān)頻率為52%、45%、3%；67例朝鮮族正常組分別占69%、27%、4%。組間頻率分布沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異性（P=0.094）。在73例漢族高血壓病例組 AA、AG、GG基因頻率分別為62%、30%、8%；89例漢族正常

5、組分別占62%、37%、1%，兩組間頻率分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.061）；朝鮮族 A與 G等位基因分布頻率在高血壓組為75%和25%；在正常組分別占82%和18%。組間分布頻率無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.138）。在高血壓組中漢族樣本中 A和 G分布頻率為77%和23%；正常組中為80%和20%。組間頻率分布沒(méi)有差異性（P=0.428）。
　?。?）Logistic回歸分析結(jié)果為朝鮮族人群中與高血壓發(fā)生有相關(guān)的危險(xiǎn)因素為總膽固醇、

6、飲酒及體重指數(shù)。而在漢族人群中 rs2270915基因型 AA+AG OR值：3.612,95%CI：1.467-8.891，P=0.005。以及飲酒、吸煙、總膽固醇和 LDL是高血壓發(fā)生危險(xiǎn)因素。
　　結(jié)論：
　　（1）NPPA基因 rs2270915的基因多態(tài)性與延邊漢族人群原發(fā)性高血壓發(fā)生具有相關(guān)性。
　?。?） NPPA基因 rs5065基因的多態(tài)性與延邊地區(qū)朝鮮族、漢族原發(fā)性高血壓的發(fā)生無(wú)相關(guān)性。