EVI1基因陽(yáng)性急性髓系白血病的臨床特點(diǎn)與預(yù)后分析.pdf

1、目的：探討EVI1基因陽(yáng)性急性髓系白血?。ˋML）患者的臨床特點(diǎn)、預(yù)后并與EVI1基因陰性AML患者進(jìn)行比較。
　　方法：2011-2014年收治的309例AML病例，均按MICM標(biāo)準(zhǔn)確診，根據(jù)融合基因檢測(cè)結(jié)果將其分為兩組：EVI1基因陽(yáng)性AML組和EVI1基因陰性AML組。
　　非M3型60歲以下患者采用IA方案（去甲氧柔紅霉素聯(lián)合阿糖胞苷(Ara-c)）為主要誘導(dǎo)方案，60歲以上者采用地西他濱+半量CAG方案（阿克拉霉素

2、、Ara-C、粒細(xì)胞集落刺激因子）誘導(dǎo)化療，復(fù)發(fā)或難治病例采用CAG、FLAG(氟達(dá)拉賓、Ara-C、粒細(xì)胞集落刺激因子)等方案，鞏固化療采用含中大劑量Ara-c為主的方案。M3型低中?；颊卟捎脕喩樗?、維甲酸雙誘導(dǎo)，高?；颊卟捎脕喩樗帷⒕S甲酸聯(lián)合去甲氧柔紅霉素誘導(dǎo)。達(dá)完全緩解（complete remission,CR）患者中有移植適應(yīng)癥且配型成功者行異基因造血干細(xì)胞移植(allo-HSCT)，余患者采用含中大劑量Ara-c為主的方案進(jìn)

3、行鞏固化療。分析EVI1基因陽(yáng)性AML患者的臨床特征、細(xì)胞形態(tài)學(xué)、融合基因、早期死亡(early death，ED)、CR率、總體生存率(overall survival，OS)、無(wú)復(fù)發(fā)生存率（relapse-free survival,RFS）、造血干細(xì)胞移植效果等，并與EVI1基因陰性AML患者進(jìn)行比較。
　　結(jié)果:
　　1.共檢測(cè)到EVI1基因陽(yáng)性AML患者35例，占11.3％，與EVI1基因陰性組相比，EVI1基因陽(yáng)

4、性AML患者白細(xì)胞數(shù)明顯增高(P<0.05)，F(xiàn)AB分型中M4/M5比例偏高(P<0.05)。
　　2. EVI1陽(yáng)性患者的染色體核型主要為預(yù)后較差的11q23（MLL基因陽(yáng)性）、inv(3)/t(3;3)、-7等重現(xiàn)性染色體異常，而一些預(yù)后較好的核型如t(8;21)、t(15;17)、inv(16)發(fā)生率較低。EVI1基因陽(yáng)性組伴有MLL基因陽(yáng)性的比例（20%）顯著高于EVI1基因陰性組伴有MLL基因陽(yáng)性的比例（4.3%）；EV

5、I1基因陽(yáng)性組伴有FLT3基因陽(yáng)性的比例（94.3%）顯著高于EVI1基因陰性組伴有FLT3基因陽(yáng)性的比例（5.8%）；EVI1基因陽(yáng)性組伴有C-KIT基因陽(yáng)性的比例（25.7%）顯著高于EVI1基因陰性組伴有C-KIT基因陽(yáng)性的比例（2.55%）；EVI1基因陽(yáng)性伴有NPM1突變陽(yáng)性的比例（5.9%），顯著低于EVI1陰性組NPM1突變陽(yáng)性的比例（19%）；EVI1基因陽(yáng)性伴有AML1-ETO陽(yáng)性的比例（5.7%），低于EVI1陰性組

6、AML1-ETO陽(yáng)性的比例（13.1%）。
　　3. EVI1基因陽(yáng)性組CR率明顯低于EVI1基因陰性組（54.3%vs74.1%）（P<0.05）。Kaplan-Meier法分析發(fā)現(xiàn)，EVI1基因陽(yáng)性AML患者OS及RFS均明顯低于EVI1基因陰性組(P<0.05)，預(yù)后不良；allo-HSCT可明顯提高EVI1基因陽(yáng)性AML患者OS(P<0.05)。
　　結(jié)論：EVI1基因陽(yáng)性AML白細(xì)胞數(shù)高，伴不良預(yù)后因素如MLL基因