顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤繼發(fā)中樞性尿崩癥1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí).pdf

1、目的:總結(jié)顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤繼發(fā)中樞性尿崩癥的臨床癥狀、發(fā)病機(jī)制、實驗室檢查、影像學(xué)檢查特點，加強對該病的了解與認(rèn)識，提高臨床診療水平，以免延誤診治。
　　方法:回顧分析2006年至2014年間先后三次在我科住院的1例因顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤繼發(fā)中樞性尿崩癥患者的臨床特征、實驗室檢查結(jié)果、影像學(xué)特點等，并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)總結(jié)該疾病的診斷、治療、預(yù)后等方面資料。
　　結(jié)果:27歲，男性，8年前以煩渴、多飲、多尿為首發(fā)癥狀于我院住院治療。入院后

2、監(jiān)測尿量約10000ml/d，多次測尿比重波動于1.001～1.002，尿滲透壓最高為262mOsm/kg· H2O，行禁水-加壓素試驗示禁水后尿量不減少，尿比重仍低，尿滲透壓為297mOsm/kg· H2O，予垂體后葉素5u皮下注射2h尿量明顯減少，尿滲透壓為419mOsm/kg· H2O，較給藥前上升56.39％(＞50％)，故診斷完全性中樞性尿崩癥，無乏力、體重減輕、視野缺損等癥狀，行頭顱CT未見異常，故考慮為特發(fā)性中樞性尿崩癥，

3、予醋酸去氨加壓素片0.1mg日2次口服補充抗利尿激素，癥狀緩解后出院。2年前上述癥狀加重，并出現(xiàn)乏力癥狀，于我院行鞍區(qū)MRI示垂體柄增粗，垂體上方見不規(guī)則結(jié)節(jié)，大小約1.47×1.7cm，T2W1中心信號高，邊緣等信號，增強掃描示病灶及垂體柄明顯強化;血β-HCG6.95μIU/ml，升高，故診斷為顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤繼發(fā)中樞性尿崩癥，于外院行放射治療后多飲、多尿癥狀一度減輕，停用去氨加壓素片后尿量仍接近正常，但術(shù)后逐漸出現(xiàn)胡須、陰毛等體毛脫

4、落，未在意。1年前復(fù)查鞍區(qū)MRI未見明顯異常，2個月前煩渴、多尿癥狀再發(fā)，每日尿量約5000～6000ml，并伴有周身乏力，故再次入我院治療。入院訴偶感頭暈、惡心，無頭痛及嘔吐，測尿比重1.002，尿滲透壓96mOsm/kg· H2O，復(fù)查鞍區(qū)MRI無異常，結(jié)合病史考慮為放療所致中樞性尿崩癥再發(fā)。測血ACTH3.95pg/ml、血Cor1.59nmol/L，顯著降低，符合垂體-腎上腺皮質(zhì)功能減退;血TSH5.23μIU/ml，輕度升高，

5、血FT32.27pmol/L、FT44.57pmol/L，均明顯降低，符合垂體-甲狀腺功能減退;血睪酮＜0.025ng/ml、LH＜0.100mIU/ml、 FSH0.32mIU/ml，均降低，符合垂體-睪丸功能減退。綜上所述，診斷下丘腦-垂體前葉功能減退癥，病因考慮為放射治療所致。予醋酸去氨加壓素片早0.1mg晚0.05mg口服補充抗利尿激素;醋酸潑尼松片5mg日1次口服補充糖皮質(zhì)激素;左甲狀腺素片50μg日1次口服補充甲狀腺激素;絨

6、促性腺激素2000U每周2次肌肉注射促進(jìn)雄性激素的分泌，癥狀好轉(zhuǎn)后出院。
　　出院5個月后隨訪，煩渴、多尿癥狀已基本控制，乏力癥狀明顯減輕，食欲佳，性功能有所恢復(fù)。復(fù)查血睪酮4.91ng/ml，較前升高，TSH0.03μIU/ml、FT416.47pmol/L，已基本正常?；颊咭笊壳疤幱趆CG、hMG替代治療中，但能否獲得生育能力仍有待進(jìn)一步觀察。
　　結(jié)論:1. 對于病因不明的兒童或青年中樞性尿崩癥患者應(yīng)警惕是否為