HongKongαα(HKαα)型地中海貧血的家系分析和產前診斷.pdf

1、目的：通過對Hong Kongαα型地中海貧血家系的診斷和分析，闡述Hong Kongαα型地中海貧血的基因型和表型，對家系中未出生胎兒進行地中海貧血的產前診斷。
　　方法：收集家系成員血樣，進行血紅蛋白檢測和血常規(guī)檢測。收集孕婦羊水8ml，磁珠法提取外周血DNA及胎兒DNA。通過PCR-反向斑點雜交檢測受試者地中海貧血α點突變以及β點突變，單管多重gap-PCR技術檢測常見缺失型α地中海貧血，普通PCR檢測αααanti4.2突

2、變，運用巢式PCR檢測Hong Kongαα型地中海貧血基因。確定家系每個個體基因型。分析Hong Kongαα型地中海貧血基因攜帶者表型，對家系中的胎兒進行產前診斷，并為其提供產前優(yōu)生咨詢。
　　結果：該家系共11個成員，血常規(guī)、血紅蛋白電泳結果表明，除Ⅱ-6以外，其他個體均有不同程度的小細胞低色素貧血表現。其中，個體Ⅱ-4貧血程度較為嚴重。家系中5人為Hong Kongαα型地中海貧血基因攜帶者，基因型分別為：一人為HKαα/