家族性Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯致病基因相關(guān)性研究.pdf

1、背景：
　　完全性房室傳導(dǎo)阻滯，亦稱III度房室傳導(dǎo)阻滯，是指由于房室傳導(dǎo)系統(tǒng)某部分的傳導(dǎo)能力異常降低，所有來自心房的激動都不能下傳至心室而引起完全性房室分離。引起房室傳導(dǎo)阻滯的原因有很多種，大多為繼發(fā)性的，患者在50歲以上較多。而家族性房室傳導(dǎo)阻滯比較罕見，其主要與基因突變有關(guān)。目前研究認為，家族性房室傳導(dǎo)阻滯分兩類,一類為先天型，另一類為成年起病型，均為常染色體顯性遺傳。先天型較為少見，可見于出生時或嬰兒期，預(yù)后極差，最近研究

2、認為可能是母親核糖核蛋白自身抗體所致。成年起病型不同患者的心臟阻滯表型多樣，癥狀輕重不一，大多在30-50歲發(fā)病，為常染色體不完全顯性遺傳，易發(fā)生暈厥或猝死。
　　目的：
　　對一III度房室傳導(dǎo)阻滯家系成員資料進行調(diào)查，并對其可能的致病基因進行檢測，尋找相關(guān)的致病基因。
　　方法：
　　本研究從先證者入手，對該家系所有成員進行病史采集、體格檢查、心電圖及超聲心動圖等檢查,分析其臨床特點，制作家系圖譜。采集家系成

3、員外周血標本，利用外顯子組測序和RT-PCR技術(shù)分析尋找可能的致病基因。
　　結(jié)果：
　　此家系含有22名成員，其中有6例發(fā)病，均表現(xiàn)為40歲左右開始出現(xiàn)心動過緩，逐漸演變?yōu)镮I度房室傳導(dǎo)阻滯、最終發(fā)展成為III度房室傳導(dǎo)阻滯，這6例患者均已行永久性起搏器植入術(shù)，根據(jù)遺傳家系圖譜提示為常染色體不完全顯性遺傳可能。與亞洲健康人群進行基因比對，家族性房室傳導(dǎo)阻滯患者中檢測出24個差異基因。
　　結(jié)論：
　　該家系為家