Non-HDL-C和Lp(a)在家族性高甘油三酯血癥和家族性混合型高脂蛋白血癥鑒別診斷中的應(yīng)用.pdf

1、目的：
　　分析家族性高甘油三酯血癥（FHTG）與家族性混合型高脂蛋白血癥（FCHL）家系成員之間Non-HDL-C和Lp(a)的差異，探尋Non-HDL-C和Lp(a)是否可用于FHTG和FCHL家系的鑒別診斷，并分析比較兩者與常規(guī)血脂四項(xiàng)（TG、TC、HDL-C、LDL-C）用于鑒別診斷FHTG和FCHL家系的優(yōu)點(diǎn)與缺點(diǎn)。
　　方法：
　　納入“十五”重大科技專項(xiàng)子課題選定的43個(gè)家系，按照FHTG家系和FCHL家

2、系診斷標(biāo)準(zhǔn)共分三組，分別為FHTG家系組、FCHL家系組和對(duì)照家系組。在FHTG家系和FCHL家系組，根據(jù)血脂是否異常分為血脂異常組和血脂正常組。首先比較各家系之間常規(guī)血脂四項(xiàng)（TG、TC、HDL-C、LDL-C）水平和Non-HDL-C和Lp(a)水平，并評(píng)價(jià)Non-HDL-C和Lp(a)是否可以作為鑒別診斷兩家系的新指標(biāo)；如果Non-HDL-C和Lp(a)均可作為FHTG家系和FCHL家系鑒別診斷的新指標(biāo)，采用ROC曲線分析兩者用于

3、FHTG家系和FCHL家系鑒別診斷的cut-off值。再通過(guò)將FHTG家系和FCHL家系按TG水平分層后，分析Non-HDL-C與LDL-C的差值變化及Non-HDL-C和LDL-C的相關(guān)性，根據(jù)ROC曲線分析結(jié)果比較各指標(biāo)用于鑒別診斷FHTG和FCHL的優(yōu)點(diǎn)與缺點(diǎn)。
　　結(jié)果：
　　1.FHTG家系、FCHL家系及對(duì)照組家系各組血脂水平：
　　FHTG家系血脂異常組和FCHL家系血脂異常組TG、TC、Non-HDL-

4、C水平均高于對(duì)照組（P＜0.01或P＜0.05）；但HDL-C、LDL-C、Lp(a)水平在FHTG家系血脂異常組與對(duì)照組間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＞0.05），而在FCHL家系血脂異常組水平均高于對(duì)照組（P＜0.01或P＜0.05）；
　　FHTG家系和FCHL家系血脂異常組TG、TC、Non-HDL-C水平均高于各自家系血脂正常組（P＜0.01或P＜0.05）；FHTG家系和FCHL家系血脂異常組Lp(a)水平與各自家系血脂正常組差異

5、無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）；但HDL-C、LDL-C、水平在FHTG家系血脂異常組與對(duì)照組間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＞0.05），而在FCHL家系血脂異常組水平均高于對(duì)照組（P＜0.01或P＜0.05）；
　　FHTG家系和FCHL家系血脂異常組間比較，F(xiàn)HTG家系TG水平顯著高于FCHL家系（P＜0.01），而TC、HDL-C、LDL-C、Non-HDL-C水平低于FCHL 家系（P＜0.01或P＜0.05），F(xiàn)HTG家系L

6、p(a)水平與FCHL家系Lp(a)水平無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＞0.05）。
　　2.FHTG和FCHL家系按TG水平分層后Non-HDL-C與LDL-C的差值比較
　　在TG臨界水平組與TG高水平組中，F(xiàn)HTG家系和FCHL家系成員之間Non-HDL-C與LDL-C差值均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＞0.05）；但兩組家系成員與TG極高水平組比較,后者Non-HDL-C與LDL-C差值均明顯升高，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.01）。
　

7、　3.FHTG和FCHL家系按TG水平分層后LDL-C與Non-HDL-C相關(guān)性分析
　　在TG臨界水平組，F(xiàn)HTG家系和FCHL家系成員Non-HDL-C與LDL-C之間均高度相關(guān)（r值分別為0.946和0.925，P＜0.001）；
　　在TG高水平組,FHTG家系和FCHL家系成員Non-HDL-C與LDL-C之間亦高度相關(guān)（r值分別為0.899和0.896，P＜0.001）；
　　在TG極高水平組,FHTG家系

8、和FCHL家系成員Non-HDL-C與LDL-C之間低度相關(guān)（r值分別為0.346和0.321，P＞0.05）。
　　4.Non-HDL-C與LDL-C鑒別診斷FHTG家系、FCHL家系價(jià)值：
　　受試者工作特征曲線（ROC曲線）分析提示，TG、TC、LDL-C和Non-HDL-C用于FHTG家系和FCHL家系鑒別診斷的cut-off值分別為3.500mmol/L、5.665mmol/L、3.575mmol/L和4.525m

9、mol/L；各指標(biāo)對(duì)應(yīng)曲線下面積（AUC）分別為0.786、0.970、0.953、0.972；TG用于兩家系鑒別診斷的靈敏度和特異度分別為78.3％和58.6%，TC用于兩家系鑒別診斷的靈敏度和特異度分別為89.1%和93.1%，LDL-C于兩家系鑒別診斷的靈敏度和特異度分別為80.4%和96.6%，Non-HDL-C用于兩家系鑒別診斷的靈敏度和特異度分別為89.1%和96.6%。
　　結(jié)論：
　　1.除常規(guī)血脂四項(xiàng)中TC

10、、TG和LDL-C可用于FHTG家系和FCHL家系鑒別診斷外，Non-HDL-C可作為鑒別診斷FHTG家系和FCHL家系的新指標(biāo)。當(dāng)Non-HDL-C≥4.525mmol/L時(shí)多考慮FCHL家系，而Non-HDL-C＜4.525mmol/L時(shí)多考慮FHTG家系；
　　2.隨著TG水平升高，Non-HDL-C與LDL-C差值加大，相關(guān)性減弱甚至消失，可以看作完全獨(dú)立的兩個(gè)血脂指標(biāo)；
　　3.Non-HDL-C用于FHTG家系和