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1、家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia,FH）是由低密度脂蛋白（low density lipoprotein,LDL）受體基因缺陷引起的一種常染色體顯性遺傳疾病.純合子FH病人中有很多在十幾歲到二十幾歲時(shí)就會(huì)發(fā)生很嚴(yán)重的心血管事件;雜合子FH病人患心肌梗死的機(jī)會(huì)較同齡的正常人也高得多.但到目前為止,尚未建立完善的診斷方法.該研究旨在通過LDL受體功能分析及LDL受體基因檢測(cè)來達(dá)到確診FH的目的.
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