重癥聯(lián)合免疫缺陷

1、重癥聯(lián)合免疫缺陷一概述由于淋巴樣干細胞先天性分化異常，嬰兒生后缺乏T細胞和B細胞，故使體液免疫和細胞免疫均發(fā)生缺陷。重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）可分為X性聯(lián)遺傳型、常染色體隱性遺傳型和散發(fā)型，屬于聯(lián)合免疫缺陷病的重型。二病因本病為多基因遺傳疾病。患者均具有T細胞和B細胞系統(tǒng)明顯缺陷，以伴性或常染色體隱性遺傳方式（如Swiss型無球蛋白血癥）遺傳。大多數(shù)患者是男孩，50%～60%呈性聯(lián)隱性遺傳方式，也有常染色體隱性遺傳方式及散在病例。某些

2、病例可能是多能干細胞不能適當?shù)匕l(fā)展成B細胞和T細胞所致。全身淋巴樣組織幾乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，細胞免疫功能幾乎完全缺乏。三臨床表現(xiàn)患兒生后1～2個月內(nèi)發(fā)病。對細菌、真菌、病毒和原蟲感染均缺乏抵抗力，各種感染連續(xù)不斷?；純撼０l(fā)生皮膚、肺和對曾有受累兒童出生的家族，通過以單克隆抗體進行胎兒血液熒光活化細胞分類，或在培養(yǎng)羊膜細胞中分析酶的水平可能實施本病的產(chǎn)前檢測。3.攜帶者檢測患性聯(lián)遺傳型本病男孩的母親可通過T細胞和B細胞中異