骨纖維異常增殖癥(5)

1、骨纖維異常增殖癥,概述,骨纖維異常增殖癥(fibrous dysplasia of bone，F(xiàn)D)常見(jiàn)的骨腫瘤樣病變病理上以纖維組織和不成熟的編織骨增生為特征根據(jù)累及骨骼數(shù)和臨床表現(xiàn)分為單骨型、多骨型,單骨型又分為單骨單發(fā)型和單骨多發(fā)型單發(fā)和多發(fā)之比約為3~6∶1多骨型常有一側(cè)發(fā)病的傾向[1]同時(shí)合并皮膚色素沉著和內(nèi)分泌紊亂者稱Albright綜合征或McCune-Albright Syndrome（MAS）,多見(jiàn)于女性

2、[1]鄔海博,蔡幼銓,梁燕骨纖維異常增殖癥MRI與 CT表現(xiàn)[J ] .中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2004,12（2）：118-119,病因,病因不明，有文獻(xiàn)認(rèn)為本病是在胚胎形成過(guò)程中的鳥(niǎo)嘌呤核苷酸結(jié)合蛋白( G蛋白) α亞基( Gsα)基因的突變導(dǎo)致骨骼中Gsα可促進(jìn)前成骨細(xì)胞增殖,但成熟障礙, 骨表面成骨細(xì)胞減少, 骨礦化異常, 不成熟的纖維性間質(zhì)細(xì)胞無(wú)序地增殖及沉積,從而產(chǎn)生過(guò)多的結(jié)構(gòu)不良的纖維骨質(zhì)卵巢Gsα亞基基因突變時(shí),卵巢持續(xù)

3、活化,發(fā)生自律性雌激素分泌過(guò)多以及形成有功能的黃素化卵泡膜細(xì)胞而出現(xiàn)非促性腺激素釋放激素(GnRH)依賴性早熟表現(xiàn)皮膚Gsα亞基基因突變使黑色素細(xì)胞分泌黑色素增多,故出現(xiàn)皮膚咖啡斑,臨床特征,就診年齡為3-60歲，11-30歲者約占70%男女發(fā)病率無(wú)明顯差異全身骨骼均可發(fā)病,以四肢長(zhǎng)骨,骨盆骨,頭顱骨多見(jiàn)四肢長(zhǎng)骨以股骨、脛骨和肱骨多見(jiàn),顱面骨以下頜骨、上頜骨、顳骨和枕骨多見(jiàn),,早期常無(wú)任何癥狀，隨進(jìn)展，四肢骨常見(jiàn)肢體增粗、畸形

4、、病理骨折、局部疼痛和跛行等顱面部常見(jiàn)局部膨大畸形、突眼、鼻塞、視神經(jīng)萎縮等進(jìn)展緩慢，病程數(shù)年至數(shù)十年不等，有自愈或靜止傾向,很少發(fā)生惡變,據(jù)國(guó)外統(tǒng)計(jì)惡變率為0.5 % ,而國(guó)內(nèi)統(tǒng)計(jì)惡變率為2 % [2] [2] 王其軍,張亮,劉紅光,等. 骨纖維異常增殖癥的影像學(xué)診斷[J ] . 實(shí)用醫(yī)學(xué)影像雜志,2002 ,3 :196 - 198.,主要治療為手術(shù)。本病為良性病變，手術(shù)治療應(yīng)慎重只有在影響組織器

5、官功能或外觀時(shí)才考慮采用， 并且應(yīng)采取較保守的方案， 以保留殘存的功能為首要目的放療對(duì)該病是無(wú)效和禁忌，因可能引起惡變,病理,大體：病損呈膨脹性，骨皮質(zhì)變薄，髓腔內(nèi)充滿灰紅色或者灰白色橡皮樣韌實(shí)組織，質(zhì)地較硬，有沙礫感,囊性變內(nèi)含血性或者漿液性液體。鏡下：正常骨結(jié)構(gòu)消失，代之以增生的纖維組織及不成熟的原始骨組織，即編織骨,板層骨 密質(zhì)骨 骨組織 松質(zhì)骨

6、 非板層骨 編織骨 束狀骨 板層骨 編織骨成熟與否 成熟骨 未成熟骨膠原纖維 較細(xì)、排列規(guī)則 粗大、編織狀排列骨細(xì)胞 較小、排列規(guī)則 較大、排列無(wú)規(guī)律分布 成人幾乎所有的 兒

7、童 骨組織 病理情況,,,,影像學(xué)表現(xiàn),X線、CT表現(xiàn)分為4種類型：囊狀膨脹性改變：骨皮質(zhì)變薄，邊界清晰，有硬化邊磨玻璃樣改變：正常骨質(zhì)消失,髓腔閉塞,并發(fā)于囊狀膨脹性改變之中，病理為編織骨，為本病的特征性改變絲瓜瓤狀改變：表現(xiàn)為骨膨脹增粗,皮質(zhì)變薄甚至消失,骨小梁粗大而扭曲蟲(chóng)蝕樣改變：表現(xiàn)為多發(fā)溶骨性破壞,邊緣銳利如蟲(chóng)噬樣。,影像學(xué)

8、表現(xiàn),各型表現(xiàn)單獨(dú)出現(xiàn)者較少，大多數(shù)為多種類型共同存在磨玻璃樣骨化，為最典型的征象,影像學(xué)表現(xiàn),單骨彌漫性和多骨型FD(包括Albright綜合征): x線和CT表現(xiàn)為范圍廣泛的囊狀膨脹性磨玻璃樣或絲瓜絡(luò)樣改變，邊界不清，髓腔擴(kuò)大或閉塞，皮質(zhì)受侵變薄、模糊，常伴有骨骼畸形CT上膨脹的患骨內(nèi)呈彌漫分布的不均勻磨玻璃樣密度，可夾雜囊狀低密度影,影像學(xué)表現(xiàn),單骨局灶性FD:影像學(xué)表現(xiàn)有所不同，好發(fā)于髖周骨病變范圍局限、形態(tài)規(guī)則，邊界

9、清楚伴有硬化邊 CT上病變呈清晰硬化邊環(huán)繞的類圓形骨質(zhì)缺損內(nèi)填充密度稍高于同層肌肉的軟組織密度影，內(nèi)部密度不均，可見(jiàn)斑點(diǎn)狀、絮狀鈣質(zhì)樣高密度影區(qū)，反映增生的纖維組織和纖維組織化骨，可作為CT的特征性表現(xiàn)[3] [3] 高振華，孟悛非，黃兆民，等．髖周單發(fā)局灶性骨纖維異常增殖癥的影像學(xué)診斷．臨床放射學(xué)雜志，2005，24：1002,病例一,患者 ，男，13歲主訴:發(fā)現(xiàn)左側(cè)顳骨增生1年余,,,,,,,病例二,患者，女，23歲,,,,

10、,,,,病例三,患者，女，17歲,,,,,,,,,病例四,患者,男,18歲主訴:右面部膨隆4年,無(wú)疼痛不適,CT表現(xiàn),,,,,,,,鑒別診斷,骨化性纖維瘤（ossifying fibroma，OF）骨巨細(xì)胞瘤(giant cell tumor of bone),骨化性纖維瘤（ossifying fibroma,OF）,目前大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，是一種起源于纖維組織的良性骨腫瘤腫瘤發(fā)生于骨髓腔，具有向骨質(zhì)及纖維組織雙向發(fā)展的特點(diǎn)，既

11、有纖維組織的瘤樣增生，又有瘤骨形成病理上由纖維組織及成熟的板層骨組織構(gòu)成,成骨細(xì)胞鑲邊現(xiàn)象和骨小梁周邊的板層轉(zhuǎn)化表現(xiàn)被視為較特異的病理學(xué)表現(xiàn)好發(fā)于20～30歲，女性多見(jiàn),CT表現(xiàn),多累及頜面骨，少數(shù)見(jiàn)于長(zhǎng)骨。后者主要累及脛骨，多位于脛骨干前側(cè)皮質(zhì)或皮質(zhì)下，可占據(jù)骨干的 1/3～1/2，但不越過(guò)骺線病變呈邊界清楚的膨脹性骨質(zhì)破壞區(qū)，周邊有硬化，但無(wú)骨膜反應(yīng)。其內(nèi)有骨化程度不一的不均勻高密度影、致密的骨性間隔和低密度囊變區(qū),鑒別點(diǎn),病

12、理:成骨細(xì)胞鑲邊現(xiàn)象和骨小梁周邊的板層轉(zhuǎn)化表現(xiàn)被視為OF較特異的病理學(xué)表現(xiàn),是兩者在病理上的主要鑒別點(diǎn)。但病理學(xué)診斷準(zhǔn)確性在臨床實(shí)際工作中常會(huì)因病理組織取材不全面而受到影響。因此，靠單一病理有時(shí)不能作出完全正確的判斷，需要臨床、影像和病理三者綜合分析[4][4]高振華，孟悛非，陳應(yīng)明，鄧德茂，黃兆民.骨良性纖維病變的影像與病理學(xué)分析臨床放射學(xué)雜志2008年第27卷第1期,鑒別點(diǎn),影像學(xué)：OF與FD在密度上無(wú)太大差別，兩者

13、鑒別點(diǎn)在于病變部位、邊界、累及范圍和受累骨數(shù)目。一般來(lái)說(shuō)，OF最常見(jiàn)于頜面骨和脛骨，絕大多數(shù)為單骨受累，邊界清楚。而FD病變多發(fā)、范圍廣、境界不清。,病例一,男，16歲,,,,,病例二,女，16歲頜面部巨大腫物邊界清、質(zhì)硬無(wú)疼痛,,,,,,,,,骨巨細(xì)胞瘤giant cell tumor of bone,是一種局部侵襲性腫瘤，是我國(guó)常見(jiàn)的骨腫瘤之一，占所有骨腫瘤的14.13%，居第三位主要由單核基質(zhì)細(xì)胞和多核巨細(xì)胞構(gòu)成 好發(fā)

14、于20-40歲，約占65%好發(fā)于四肢長(zhǎng)管骨骨端，尤其是股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端和橈骨遠(yuǎn)端，占全部的60-70%主要癥狀：局部疼痛、壓痛，壓之可有捏乒乓球感,影像學(xué)表現(xiàn),病變多呈膨脹性多房性偏心性骨質(zhì)破壞，骨殼較薄，常直達(dá)關(guān)節(jié)面下，以至骨性關(guān)節(jié)面就是腫瘤的部分包殼。有橫向膨脹傾向，最大徑常與骨干垂直。與正常骨交界清楚，無(wú)硬化邊，破壞區(qū)無(wú)鈣化和骨化影，一般無(wú)骨膜反應(yīng)。,鑒別點(diǎn),骨巨細(xì)胞瘤 以單發(fā)病變?yōu)橹鳎嘁?jiàn)于骨端，呈偏心性膨脹性生長(zhǎng)，內(nèi)為皂

15、泡狀單純?nèi)芄歉淖?，周?chē)鸁o(wú)明顯硬化環(huán)，病變范圍較局限，與骨纖維異常增殖癥不同,病例一,女，19歲,,,,,,,,男，23歲,,,,,,,小結(jié),典型的FD ，x線和CT表現(xiàn)為范圍廣泛的囊狀膨脹性磨玻璃樣改變，邊界不清，常伴骨骼畸形單骨局灶性FD的影像學(xué)表現(xiàn)有所不同，好發(fā)于髖周骨，病變范圍局限、形態(tài)規(guī)則，邊界清楚伴有硬化邊，內(nèi)填充密度稍高于同層肌肉的軟組織密度影，內(nèi)部密度不均，可見(jiàn)斑點(diǎn)狀、絮狀鈣質(zhì)樣高密度影典型的FD不難做出診斷，非常見(jiàn)部