肌營(yíng)養(yǎng)不良ppt課件

1、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,,1,概 述,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類由基因缺陷導(dǎo)致的原發(fā)性進(jìn)行性骨骼肌疾病，以持續(xù)進(jìn)展的肌萎縮、肌無(wú)力為臨床特征。遺傳方式:常染色體顯性、隱性，X連鎖遺傳,2,依據(jù)遺傳方式、最先受累肌群、發(fā)病年齡,假肥大型Duchenne和Becker型 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良(FSHD) 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良Emery-Dreifuss型營(yíng)養(yǎng)不良遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良,臨床分型,3,發(fā)病機(jī)制,基因異常導(dǎo)致的各種肌纖

2、維的結(jié)構(gòu)蛋白、相關(guān)酶和信號(hào)分子的缺陷、mRNA加工異 常及蛋白質(zhì)翻譯后修飾異常，引起肌纖維膜的穩(wěn)定性下降,4,病理改變,肌纖維出現(xiàn)不同程度的壞死、變性、再生伴隨肌纖維肥大、萎縮和間質(zhì)的結(jié)締組織增生，一般沒(méi)有炎癥細(xì)胞浸潤(rùn),5,假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD),一、病因及發(fā)病機(jī)制:DMD是X連鎖隱性遺傳病。男性發(fā)病，女性攜帶基因。致病基因位于X染色體短臂2區(qū)1帶，并證明主要是基因缺失?；虮磉_(dá)產(chǎn)物是肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白（dystrop

3、hin, Dp)。Dp位于肌細(xì)胞內(nèi)的肌漿膜的內(nèi)面，具有穩(wěn)定細(xì)胞膜作用。,6,,DMD患兒由于基因缺失導(dǎo)致Dp表達(dá)缺乏，引起細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)缺陷，是本病的主要病因。Duchenne型肌肉內(nèi)Dp缺失，進(jìn)而引起肌細(xì)胞的慢性變性，肌收縮時(shí)出現(xiàn)纖維撕裂。Beker型肌肉內(nèi)Dp分子數(shù)目減少，故尚有部分功能。,7,二、臨床表現(xiàn),起病年齡5歲以前運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲肌無(wú)力：近端開(kāi)始，下肢重于上肢，Gower征腓腸肌假性肥大,Duchenne型肌營(yíng)

4、養(yǎng)不良：,8,累及其他臟器表現(xiàn),心臟病變：以左心室擴(kuò)張、充血性心力衰竭為特點(diǎn)胃腸系統(tǒng)：胃腸動(dòng)力障礙出現(xiàn)早，平滑肌受累致巨結(jié)腸、腸扭轉(zhuǎn)等腦部：非進(jìn)展性認(rèn)知障礙,9,Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良,發(fā)病年齡：相對(duì)較晚，5歲以后發(fā)病，輕癥30歲以后起病，60歲時(shí)仍能行走臨床表現(xiàn)以四肢近端的肌肉無(wú)力少數(shù)患者伴隨腓腸肌肥大，50%死于心臟疾病，平均死亡年齡45歲。,10,三、輔助檢查,血清酶學(xué)： 血清肌酸激酶（CK）和乳酸脫氫酶明顯升高

5、— 最有價(jià)值和普遍使用的輔助檢查方法（肌酶升高的程度與病情的嚴(yán)重性無(wú)關(guān)）肌電圖: 運(yùn)動(dòng)單位電位波幅低、時(shí)限短，出現(xiàn)自發(fā)電位； 隨病情進(jìn)展，最終成為電靜息狀態(tài),11,肌活檢,早期為非特異性肌營(yíng)養(yǎng)不良改變，出現(xiàn)肌纖維肥大和萎縮以及壞死和增生隨病情進(jìn)展，結(jié)締組織逐漸增多晚期骨骼肌的間質(zhì)可被脂肪和結(jié)締組織填充。,12,遺傳學(xué)檢測(cè),DMD基因突變包括整個(gè)基因缺失，1個(gè)或多個(gè)外顯子缺失或重復(fù)，小片段缺失，插入及單個(gè)堿基改變。

6、,13,診 斷,根據(jù)發(fā)病年齡、緩慢進(jìn)展的對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮，血清肌酶增高和肌電圖肌源性改變?cè)\斷不困難。疑難病例依據(jù)肌活檢可助診斷。,14,鑒別診斷,多發(fā)性肌炎：病變累計(jì)廣泛，波及肢體、軀干、頸部及咽部肌肉。病情進(jìn)展迅速，常有肌痛、發(fā)熱、血沉增快，無(wú)家族史，肌活檢示炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。線粒體肌?。阂圆豢赡褪芷诩凹o(wú)力為主，可有眼外肌麻痹、血乳酸及丙酮酸升高，肌活檢可見(jiàn)破碎紅纖維，電鏡所見(jiàn)線粒體大小結(jié)構(gòu)異常及結(jié)晶樣包涵體。,15,治