強直性肌營養(yǎng)不良癥-附10例病例報道.pdf

1、背景和目的：強直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳病，主要臨床表現(xiàn)為肌強直、進行性肌無力和肌萎縮，還可累及眼、心肌、平滑肌、內(nèi)分泌、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)，男性患者伴有睪丸萎縮和早禿。臨床上該病較少見，容易誤診為其它疾病。我們報告10例在我院住院治療的強直性肌營養(yǎng)不良癥，探討該病的臨床表現(xiàn)及診斷思路，旨在提高對該病的認識以及減少誤診漏診。
　　 方法：檢索浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院病案室自2000至2010的病歷，共獲得10例臨床上診斷為

2、強直性肌營養(yǎng)不良癥的病歷。
　　 結(jié)果：全部的病例都表現(xiàn)肌無力，80％的病例表現(xiàn)有肌萎縮，60％的病例表現(xiàn)有肌強直，有60％的病例有陽性家族史。在輔助檢查中，所有病例的肌電圖都表現(xiàn)有肌強直電位。70％的病例r-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶的升高，60％的病例有心臟傳導(dǎo)異常、肌酸激酶升高，40％的病例有白內(nèi)障，20％的病例有禿發(fā)。3份病例行肌肉活檢，結(jié)果表述為：核內(nèi)移及核鏈狀排列。
　　 結(jié)論：強直性肌營養(yǎng)不良癥病變累及較多的系統(tǒng)，臨床表