2122例血漿酰基肉堿結(jié)果分析.pdf

1、背景:
　　肉堿在脂肪酸β-氧化代謝以及調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)外游離輔酶A發(fā)揮重要作用,輔酶A是代謝過(guò)程中重要的中間體，如三羧酸循環(huán)、丙酮酸氧化、氨基酸代謝、脂肪酸代謝等。脂肪酸和有機(jī)酸代謝缺陷會(huì)導(dǎo)致異常酰基輔酶A的蓄積，肉堿與這些酰基類物質(zhì)結(jié)合形成?；鈮A代謝出體外以維持體內(nèi)足夠的游離輔酶A。大部分脂肪酸代謝障礙和部分有機(jī)酸血癥會(huì)蓄積異常的具有特征性的酰基肉堿。
　　目的:
　　利用串聯(lián)質(zhì)譜（tandem mass spectr

2、ometry，MS/MS）技術(shù)檢測(cè)血漿?；鈮A水平，探討血漿?；鈮A譜在疾病診斷譜的分布情況。
　　對(duì)象:
　?。?）病例組：2010年9月-2011年12月廣州市婦女兒童醫(yī)療中心就診的臨床疑似先天性遺傳代謝病的患兒2122例，其中男1275例，女847例，年齡為生后1天-14歲。
　　（2）正常對(duì)照組：277例，均為廣州市婦女兒童醫(yī)療中心經(jīng)體檢健康的兒童，年齡為生后1天～14歲。
　　方法:
　　采集患兒

3、危象期或空腹期外周血液樣本，采用電噴霧串聯(lián)質(zhì)譜法（ESI-MS/MS）檢測(cè)血漿C0-C18?；鈮A濃度。依據(jù)患兒?；鈮A譜結(jié)果結(jié)合臨床癥狀、尿氣相色譜質(zhì)譜（Gas Chromatography-Mass Spectrometry,GC-MS）分析、基因?qū)W檢測(cè)、影像學(xué)檢查等做出臨床診斷。
　　結(jié)果:
　　血漿?；鈮A異常結(jié)果562例，診斷脂肪酸β-氧化障礙和有機(jī)酸血癥10種共29例，檢出率1.4％。其中有機(jī)酸血癥6種共24例，

4、包括甲基丙二酸血癥12例，丙酸血癥5例，多種羧化酶缺乏3例，3-羥基3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏2例，戊二酸血癥Ⅰ型1例，異戊酸血癥1例；脂肪酸β-氧化代謝病4種共5例，包括短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏2例，中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏1例，極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶1例，戊二酸血癥Ⅱ型1例，其余血漿?；鈮A異常結(jié)果為非特異性改變。
　　結(jié)論:
　　血漿?；鈮A譜有特殊的疾病診斷譜，可診斷脂肪酸β-氧化代謝障礙和部分有機(jī)酸血癥；血漿酰