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簡介：01醫(yī)學遺傳學的基本概念INTRODUCTIONTOMEDICALGENETICS,左伋復旦大學上海醫(yī)學院細胞與遺傳醫(yī)學系,醫(yī)學遺傳學,前言醫(yī)學遺傳學的基本概念遺傳病醫(yī)學遺傳學課程在醫(yī)學教育中的地位,前言人的健康與疾病涉及到“環(huán)境與遺傳”,,,由環(huán)境因素直接導致的疾病傳染性疾病（如禽流感、SARS）、外傷等,,由遺傳因素直接導致的疾病,并指,DOWN綜合征,,假肥大性肌營養(yǎng)不良,,由遺傳因素直接導致的疾病,假肥大性肌營養(yǎng)不良,,由環(huán)境因素和遺傳因素交互作用導致的疾病,連體嬰兒,脊柱裂,一般而言，遺傳因素參與引起的疾病稱為遺傳?。℅ENETICDISEASE）以遺傳病作為研究對象的學科稱為醫(yī)學遺傳學（MEDICALGENETICS）,醫(yī)學遺傳學的基本概念,人類遺傳學（HUMANGENETICS）,,,人類遺傳學（HUMANGENETICS）人類遺傳學主要從人種和人類發(fā)展史的角度來已研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測量以及人種的特征，同時廣泛地研究形態(tài)結構、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。在臨床上，這些變異并不干擾或破壞正常的生命活動，其臨床意義不大。,,,,醫(yī)學遺傳學（MEDICALGENETICS）是用人類遺傳學的理論和方法來研究這些“遺傳病”從親代傳至子代的特點和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機制、病變過程及其與臨床關系（包括診斷、治療和預防）的一門綜合性學科。,,醫(yī)學遺傳學（MEDICALGENETICS）,肝豆狀核變性及其發(fā)生的病理機制,,臨床遺傳學（CLINICALGENETICS）側重于遺傳病的預防、診斷和治療的領域。,學生參加遺傳咨詢,,遺傳病臨床見習,,,臨床遺傳學（CLINICALGENETICS）,遺傳病的診斷癥狀、體征和實驗室診斷,,臨床遺傳學（CLINICALGENETICS）,,,遺傳病的診斷影像診斷,,臨床遺傳學（CLINICALGENETICS）,遺傳病的診斷分子診斷,臨床遺傳學（CLINICALGENETICS）遺傳病預防,,PKU患者,PKU專用食品,,臨床遺傳學（CLINICALGENETICS）遺傳病治療,,遺傳醫(yī)學（GENETICMEDICINE）在許多場合等同與臨床遺傳學。隨著人類基因組研究的深入及其在臨床上的應用，又出現了基因組醫(yī)學（GENOMICMEDICINE），它側重于疾病的分子（基因）診斷、分子（基因）治療和分子（基因）預防（預測）。,遺傳病,一、什么是遺傳病按經典的概念，遺傳病是其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎，并通過這種遺傳基礎、按一定方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。而在現代醫(yī)學中，遺傳病的概念有所擴大，遺傳因素不僅僅是一些疾病的病因，也與環(huán)境因素一起在疾病的發(fā)生、發(fā)展及轉歸中起關鍵性作用。因此在了解醫(yī)學遺傳學時，既要把握經典的遺傳病概念，也要對遺傳病的新進展有所認識。,,二、遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,,遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,,,遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,白化病,,遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,,DUCHENNEMUSCULARDYSTROPHYDMD假肥大性肌營養(yǎng)不良癥,,遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性,,人類朊蛋白疾病（HUMANPRIONDISEASES）遺傳性、傳染性疾病如瘋牛病、克－雅綜合征等,,三、人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w病（四）體細胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病,,人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病,,單基因病是疾病的發(fā)生是由“單”基因的突變所致。又包括AD、AR、XD、XR單基因病不多見，但由于其遺傳性，危害很大,,,表一些常染色體顯性遺傳病舉例,,遺傳病,人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細胞遺傳病（五）線粒體遺傳病,,多基因病是有一定家族史、但沒有單基因性狀遺傳中所見到的系譜特征的一類疾病，如先天性畸形及若干人類常見?。ǜ哐獕?、動脈粥樣硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分裂癥、類風濕關節(jié)炎、智能發(fā)育障礙等）。環(huán)境因素在這類疾病的發(fā)生中起不同程度的作用。,遺傳病,人類遺傳病的分類（一）單基因病（二）多基因?。ㄈ┤旧w病（四）體細胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病,,染色體病是染色體結構或數目異常引起的一類疾病。從本質上說，這類疾病涉及一個或多個基因結構或數量的變化，因此其對個體的危害往往大于單基因病和多基因病，其中最常見的染色體異常為DOWN綜合征。,遺傳病,人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病,,單基因病、多基因病和染色體病的遺傳異常發(fā)生在人體所有細胞包括生殖細胞（精子和卵子）的DNA中，并能傳遞給下一代，而體細胞遺傳?。⊿OMATICCELLGENETICDISORDER）只在特異的體細胞中發(fā)生，體細胞基因突變是此類疾病發(fā)生的基礎。這類疾病包括惡性腫瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在經典的遺傳病中，并不包括這一類疾病。,遺傳病,人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細胞遺傳病（五）線粒體遺傳病,,線粒體是細胞內的一個重要細胞器，是除細胞核之外惟一含有DNA的細胞器，具有自己的蛋白質翻譯系統(tǒng)和遺傳密碼。線粒體遺傳病就是由線粒體DNA缺陷引起的疾病，包括LEBER遺傳性視神經病等。,,,一些MTDNA突變相關的疾病,,四、遺傳病在臨床實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風險率（三）遺傳性疾病的群體負荷（四）遺傳病與醫(yī)學倫理,,遺傳病在臨床實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風險率（三）遺傳性疾病的群體負荷（四）遺傳病與醫(yī)學倫理,,遺傳病患者（與非遺傳病患者一樣）在向醫(yī)師主訴自己的病癥時，只能說明其某些感覺上異常，而不能告訴醫(yī)生自己什么基因有什么異常。因此，需要醫(yī)師正確地區(qū)分患者所患疾病是不是一種遺傳病。但這并不是一件輕而易舉的事情，它不僅需要醫(yī)師具有豐富的臨床經驗、全面的遺傳學知識，還需要足夠的實驗室技術（包括分子診斷）來輔助診斷。近年來，計算機軟件被開發(fā)用于遺傳病的診斷，為醫(yī)師確定患者所患疾病是否具有遺傳性提供了有力的手段，從而使遺傳病患者及親屬能得到有效的醫(yī)學處理。,,遺傳病在臨床實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風險率（三）遺傳性疾病的群體負荷（四）遺傳病與醫(yī)學倫理,,再發(fā)風險率（RECURRENCERISK）是遺傳病在臨床醫(yī)學中常遇到的問題之一。所謂再發(fā)風險率，是病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風險率。,,遺傳病在臨床實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風險率（三）遺傳性疾病的群體負荷（四）遺傳病與醫(yī)學倫理,,這里的負荷是指遺傳病在群體中的嚴重程度，通常用發(fā)生率來表示。發(fā)生率越高，群體中的遺傳有害性越高，人類需要的對應措施越多，也可以說是負荷也越大。,,,遺傳性疾病的群體發(fā)生率,,,遺傳病在臨床實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風險率（三）遺傳性疾病的群體負荷（四）遺傳病與醫(yī)學倫理,,１．遺傳性疾病的產前診斷問題。這包括①產前診斷技術上的安全性；②產前診斷實施后對患病胎兒的醫(yī)學措施的“合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。２．遺傳病的癥狀前診斷問題。這涉及①是否有有效的醫(yī)學措施使癥狀前患者免受“未來”疾病的困擾；②個人隱私問題。３．基因診斷和基因治療問題。這包括①基因診斷、基因治療在技術上的安全性問題；②診斷及治療措施的“合法性”、“合理性”等問題；③基因治療措施對人類基因組的安全控制問題等等。,,五、遺傳病的研究策略（一）單基因病的研究（二）多基因病的研究（三）染色體病的研究,醫(yī)學遺傳學課程在醫(yī)學教育中的地位,基礎醫(yī)學與臨床醫(yī)學之間的橋梁課程理論性、實驗性、實習性課程,,THEEND,

簡介：醫(yī)學遺傳學（MEDICALGENETICS）,分子病2017年,本章主要內容生化遺傳病、分子病、酶蛋白病的基本概念血紅蛋白病的發(fā)病機制,生化遺傳病基因突變或基因缺陷導致其編碼的蛋白質或酶的結構或合成數量異常，引起機體功能障礙而導致的疾病。,1、分子病2、酶蛋白?。ㄟz傳性性酶病、先天性代謝缺陷病等）,分子病MOLECULARDISEASE由于基因突變導致蛋白質分子除酶蛋白結構或數量的異常，從而引起機體功能障礙的一類疾病。,1血紅蛋白病運輸性蛋白?。?血漿蛋白?。ㄈ缒翱鼓蜃尤狈ΠY的血友?。?受體蛋白?。ㄈ缂易逍愿吣懝檀佳Y）4膜轉運蛋白?。ㄈ绺味範詈俗冃?、胱氨酸尿癥）5膠原蛋白?。ㄈ珙愶L濕性關節(jié)炎、紅斑狼瘡等）6免疫蛋白缺陷?。ㄈ缦忍煨悦庖呷毕莶。?蛋白質構像病,酶蛋白病由于基因突變導致酶蛋白質分子結構和數量異常，從而引起代謝障礙的一類疾病。,1、氨基酸代謝（缺陷）病2、糖代謝（缺陷）病3、脂代謝（缺陷）病4、核酸代謝（缺陷）病5、內分泌代謝（缺陷）病6、溶酶體沉積病7、藥物代謝（缺陷）病8、維生素代謝（缺陷）病,一、血紅蛋白病的概念,血紅蛋白HB是由珠蛋白和血紅素組成的復合蛋白質,血紅蛋白?。℉EMOGLOBINOPATHYDISEASE）是指由于珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白分子結構異?；蛑榈鞍缀铣蓴盗慨惓Ｋ鸬募膊?。,二、人類HB的分子結構、基因表達和發(fā)育演化,（一）HB的分子結構,HB是四聚體四個亞單位（亞基）（1個亞單位1條珠蛋白鏈1個血紅素輔基）,構成HB的珠蛋白多肽鏈主要有6種Α、Β、Γ、Δ、Ε、Ζ；Α和Ζ稱為Α類鏈，由141個氨基酸組成；Β、Γ、Δ和Ε稱為Β類鏈或非Α鏈，由146個氨基酸組成。,兩對四條珠蛋白鏈血紅素,,一對Α類鏈（141個AA）一對Β類鏈（146個AA）,,Α鏈Ζ鏈,Β鏈ΕΓΔ鏈,,,上述6種不同的珠蛋白鏈在人體發(fā)育不同階段組合形成6種不同類型的HB。正常HB由一對相同Α類鏈和一對相同非Α鏈組成。,（二）HB的基因表達,珠蛋白基因組成Α珠蛋白基因簇和Β珠蛋白基因簇,Α珠蛋白基因簇16P13Β珠蛋白基因簇11P15,,1個Ζ2個Α2N含4個Α,,1個Ε1個Δ2個ΓGΓ和AΓ1個Β2N含2個Β,,,Α珠蛋白基因簇,定位于16PTERPL33（OMIM141800）總長度為30KB按5′→3′方向排列順序為5′ΖΑ2Α13′一條16號染色體有2個Α基因用ΑA表示，正常2N細胞有4個Α基因,,Β珠蛋白基因簇,定位于11P155（OMIM141900）總長度為60KB按5′→3′方向排列順序為5′ΕGΓAΓΔΒ3′一條11號染色體有1個Β基因用ΒA表示，正常2N細胞有2個Β基因,每個珠蛋白基因3個外顯子2個內含子,Α基因,Β基因,珠蛋白基因的表達按照特定的質量、數量和時空有規(guī)律地依次進行表達。（發(fā)育過程中Α類珠蛋白基因和Β類珠蛋白基因的表達順序與其排列先后順序相一致，即發(fā)育早期是5′端Ζ基因和Ε、Γ基因表達；成人期主要為3′端的Α2、Α1基因和Β基因表達）,02468BIRTH2468MONTHS,,（三）HB的發(fā)育演化,三、珠蛋白基因的突變類型,（一）單個堿基置換（點突變）,1、錯義突變單個核苷酸（堿基）的改變導致肽鏈中某個氨基酸被另一個氨基酸取代。Α、Β基因中存在大量的錯義突變，其中大多不產生表型異常。鐮型細胞貧血HBS病Β基因的6位密碼子的GAG谷氨酸→GTG纈氨酸是最常見和最嚴重的錯義突變。,2、無義突變某個核苷酸（堿基）被替換后導致編碼氨基酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，使肽鏈合成提前終止，形成無功能或功能異常的肽鏈。HB–MCKEESROCKS（HB–MR）Β基因的145位密碼子的UAU酪氨酸→UAA終止密碼子,3、終止密碼子突變終止密碼子的某個堿基被替換后導致其成為一個編碼氨基酸的密碼子，使肽鏈合成延長，直到下一個終止密碼子出現才停止翻譯。HB–CONSTANTSPRING（HB–CS）Α基因的142位密碼子的TAA終止密碼子→CAA谷氨酰胺,（二）移碼突變,基因中缺失或者插入一個或多個堿基，致使后面的堿基移位，重新編碼，導致珠蛋白肽鏈的結構異?；蚝铣伤俾矢淖?。HBWAYNEΑ基因的138位的TCC缺失一個C,（三）密碼子缺失或插入,基因中缺失或者插入一個或多個密碼子，導致所編碼的肽鏈比正常的肽鏈缺少或增加一個或幾個氨基酸。HBCATONSVILLEΑ基因的37與38位密碼子之間插入一個谷氨酸密碼子,（四）基因缺失,珠蛋白基因的缺失導致不同的珠蛋白合成障礙，形成不同類型的地中海貧血。,（五）融合基因（FUSIONGENE）,兩個非同源基因部分片斷拼接而成的基因。RD時，同源染色體的錯誤聯會導致不等交換形成。Β地中海貧血HBLEPOREΑ2ΔΒ2正常Β鏈→ΔΒ融合鏈HBANTI–LEPOREΑ2ΒΔ2正常Β鏈→ΒΔ融合鏈,四、血紅蛋白病的分類及形成機制,異常血紅蛋白病地中海貧血（珠蛋白生成障礙性貧血）,（一）異常血紅蛋白病,1、定義是指由于珠蛋白基因突變（主要是基因結構改變）導致珠蛋白多肽鏈分子結構異常形成異常血紅蛋白所致的遺傳性血液病,2、常見的異常血紅蛋白病,HBS?。ㄧ牋罴毎氀〩BM?。ǜ哞F血紅蛋白癥）不穩(wěn)定血紅蛋白病HBC病,遺傳方式AR遺傳。Β珠蛋白基因缺陷（突變）第6位密碼子由正常的GAG突變?yōu)镚TG（A→T），使其編碼的Β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸。異常HBHBSΒ6谷→纈。主要表現異常HBS溶解度下降，使紅細胞鐮變；鐮變紅細胞引起血粘性增加，易使微細血管栓塞，造成組織缺氧，甚至壞死，產生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象；同時鐮狀細胞的變形能力降低，通過狹窄的毛細血管時，不易變形通過，擠壓時易破裂，導致溶血性貧血。,3、鐮狀細胞貧血SICKLECELLANEMIA，HBS病,SICKLECELLDISEASEHBS,HERRICK,BETACHAIN?6GLU?VAL,,,,,,,,,,,HBA,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,HBS,（二）地中海貧血（珠蛋白生成障礙性貧血）,1、定義地中海貧血THALASSEMIA是指由于珠蛋白基因缺陷包括缺失或突變導致某種珠蛋白鏈合成速率降低合成數量減少），造成Α鏈Α珠蛋白與非Α鏈Β珠蛋白的數量不平衡，從而引起的溶血性貧血。,2、地中海貧血的類型,Α地中海貧血Β地中海貧血,3、Α地中海貧血Α地貧,⑴Α地中海貧血的定義由于16P13上的Α珠蛋白基因缺陷（突變或缺失）導致Α珠蛋白鏈的合成部分或全部缺失。,⑵Α基因的單倍型類型ΑA1條16P13上兩個Α均正常正常單倍型Α地貧1Α01條16P13上兩個Α基因喪失功能異常單倍型Α地貧2Α1條16P13上一個Α基因喪失功能異常單倍型,上述兩種異常單倍型即Α地貧1和Α地貧2與正常單倍型ΑA組合成不同的基因型，并形成不同的表現型臨床類型,⑶Α地中海貧血的常見臨床類型及其基因型,⑷Α地中海貧血的假設婚配型分析HBH病之間的婚配。HBH病與標準型之間的婚配。標準型之間的婚配。標準型與靜止型之間的婚配。靜止型之間的婚配。HBH病、標準型、靜止型分別與正常人之間的婚配。,ΑA/Α地貧2,,,ΑA,Α地貧2,,,ΑA,Α地貧2,,,ΑA/ΑA正常,ΑA/Α地貧2,,,,ΑA/Α地貧2靜止型,ΑA/Α地貧2靜止型,,,,,Α地貧2/Α地貧2標準型,親代,子代,配子,本章重點HB的分子結構、基因表達和發(fā)育演化特點異常血紅蛋白病和地中海貧血的發(fā)病機制,名詞概念包括英文單詞）分子病MOLECULARDISEASE血紅蛋白?。℉EMOGLOBINOPATHYDISEASE）酶蛋白病地中海貧血THALASSEMIAΑ地中海貧血Β地中海貧血,本章復習題,思考題1、血紅蛋白（HB）的分子結構有何特點2、HB的基因控制有何特點3、鐮型細胞貧血的發(fā)病機理如何4、Α地中海貧血可分為幾種類型（臨床類型和基因型）,謝謝,

簡介：第三章選擇育種,選擇育種是指對現有品種群體中出現的自然變異進行性狀鑒定、選擇并通過品系比較試驗、區(qū)域試驗和生產試驗培育農作物新品種的育種途徑。選擇育種又稱系統(tǒng)育種，對典型的自花授粉作物又可稱為純系育種。選育的要點是根據既定的育種目標，從現有品種群體中選擇優(yōu)良個體，實現優(yōu)中選優(yōu)和連續(xù)選優(yōu)。選擇育種是利用現有品種群體中出現的自然變異，從中選擇出符合生產需要的基因型，并進行后續(xù)試驗，無需人工創(chuàng)造變異。第一節(jié)選擇育種的基本原理第二節(jié)性狀鑒定與選擇第三節(jié)選擇育種的程序第四節(jié)不同繁殖授粉方式作物的選擇育種,,,第一節(jié)選擇育種的基本原理,一、作物品種自然變異現象和純系學說二、作物品種自然變異的原因,一、作物品種自然變異現象和純系學說,作物品種在一定的時間內具有相對的穩(wěn)定性。但隨著外界環(huán)境條件的不斷變化而產生的突變或自然雜交等原因，不斷地出現自然變異。因此，品種的穩(wěn)定性是相對的。丹麥植物學家JOHANNSEN進行了連續(xù)6年的選擇試驗，得到兩點主要結論①在自花授粉作物原始品種群體中，通過單株選擇繁殖，可以分離出若干個不同的純系，表明原始品種為各個純系的混合群體，通過選擇可以分離出這些純系，這樣的選擇是有效的。②從同一純系內繼續(xù)選擇是無效的，因為同一純系的不同個體的基因型是相同的，它們之間的差異由環(huán)境因素所引起的，是不能穩(wěn)定遺傳的。JOHANNSEN提出的純系學說，是自花授粉作物純系育種的理論基礎之一。它把變異分成可遺傳的變異和不可遺傳的變異即環(huán)境的變異。在育種工作中，通過后代鑒定，選擇可遺傳的變異。,表4L菜豆純系內對籽粒輕重的選擇效果JOHANNSEN，1903,二、作物品種自然變異的原因,自然異交引起的基因重組一個品種與不同基因型的品種或類型互交后，引起基因重組，而出現可遺傳的變異。自然變異由于環(huán)境條件的改變，引起突變的發(fā)生；植株和種子內部的生理生化的變化引起自發(fā)突變；塊莖和塊根作物發(fā)生的芽變等。新育成品種群體中的變異有些品種在其育成時，有的性狀并未達到真正地純合，在田間種植時就出現分離現象，產生有價值的變異。,第二節(jié)性狀鑒定與選擇,選擇就是選優(yōu)去劣，選擇育種就是從自然變異的群體中，根據單株的表現型挑選符合生產需要的基因型，使選擇的性狀穩(wěn)定地遺傳下去。選擇是創(chuàng)造新品種和改良現有品種的重要手段。任何育種方法，都要通過誘發(fā)變異、選擇優(yōu)株和試驗鑒定等步驟，因此，選擇是育種過程中不可缺少的環(huán)節(jié)。達爾文創(chuàng)立的生物進化學說是人工選育新品種的理論基礎。它的中心內容是變異、遺傳和選擇。變異是選擇的基礎，遺傳是選擇的保證，沒有遺傳，選擇就失去了意義。因此，變異、遺傳和選擇是生物進化的三個重要因素。一、選擇的基本方法二、鑒定的作用和方法,一、選擇的基本方法,單株選擇法又稱系統(tǒng)選擇法、系統(tǒng)選育混合選擇法集團選擇法改良混合選擇法,單株選擇法,目前育種工作最常用單株選擇法根據選擇的次數可分為一次單株選擇法就是從原始群體中只進行一次單株選擇，經過比較、鑒定，育成新品種。多次單株選擇法在一次單株選擇的后代中，當選個體的基因型仍然是異質結合，有的植株遺傳性狀還不穩(wěn)定，繼續(xù)出現分離，再在其中選擇優(yōu)良的變異單株單穗，分別收獲，脫粒、種植，進行比較鑒定，選優(yōu)去劣。這樣重復幾次，直至性狀一致時，再與對照品種進行比較，以選出優(yōu)良新品種,圖41一次單株選擇法示意圖,圖2多次單株選擇法示意圖,單株選擇法的優(yōu)缺點,第一選擇效果較好。單株選擇不僅在選擇當年根據個體的表現進行選擇，而且在第二年是按入選的單株分別播種的，能對單株后代的表現來加以鑒定，這樣對上代所選單株是否屬于遺傳的變異，可以看得很清楚，故能將在當年偶然表現優(yōu)良的單株，在后代的鑒定選擇中加以淘汰。單株選擇雖然是根據表現型進行的，但選擇的基礎卻是放在基因型上的，所以說單株選擇法的選擇效果較好。第二需要的時間較長，人力較多。單株選擇選到的單株需分別處理種植，比較費工，而且選出的新品種都是從一個單株得來的，每代種子數量不多，必須經過繁殖所需要的時間也就要長些，同時對選擇技術要求比較嚴格。,混合選擇法,在原始群體中根據育種目標選出一定數量的優(yōu)良單株，混合脫粒、保存，第二年將入選的種子，播在小區(qū)內，并設對照品種與原始群體相鄰種植，進行比較鑒定?；旌线x擇法根據選擇的次數也分為一次混合選擇法按上述方法對原始群體只進行一次選擇，第二年便將混合選擇的種子與原始群體及對照品種相鄰種植，進行比較。此法多應用于自花傳粉作物群體品種類型的分多次混合選擇法從原始群體中進行一次混合選擇后，在以后幾代比較鑒定的同時，在表現較好的小區(qū)中再進行二次、三次或更多次的混合選擇，直到性狀表現較一致，實現選種要求為止。多次混合選擇法常應用于自花授粉作物較為混雜的群體和異花傳粉作物、常異花傳粉群體類型的分離和雜種后代的選擇。,圖3一次混合選擇法示意圖,,圖4多次混合選擇法示意圖,,混合選擇法的優(yōu)缺點,方法簡便易行，比較省事，而且有時可在較短的時間內就從原有品種群體中分離出優(yōu)良類型，可迅速獲得大量種子，解決生產的需要?；旌线x擇把品種群體的基本類型的優(yōu)良單株或單穗選出，既能保持品種種性，又能達到不斷提高品種種性提純復壯的目的?；旌线x擇由于選擇是根據當代表現型進行的，把一些在優(yōu)良環(huán)境條件下表現良好，而其基因型并不合乎要求的個體也選入，在經過混合脫粒、混合播種后，就很難了解當選個體在性狀上的表現，同時也就很難在后代中把那些不符合要求的個體一一清除，因而降低了選擇效果。當選擇的經濟性狀與品種的生物學性狀有矛盾時，如選擇高的蛋白質含量、脂肪含量、糖的含量和棉花纖維長度等性狀，應用混合選擇法就難以達到預期的效果。,集團選擇法,根據育種目標，在原始群體中選擇各種類型的優(yōu)良個體，然后將屬于同一類型的優(yōu)良個體混合脫粒，組成幾個集團與原始群體和對照品種進行比較鑒定，這種方法稱為集團選擇法集團選擇法的每一個集團實質上就是一次混合選擇法獲得的后代。因此，在必要時可以在每一個集團中再進行混合選擇或集團選擇。此法在整理我國豐富的、復雜的農家群體品種時，能分離出優(yōu)良品種，具有一定的實際價值。另外，因為集團選擇法能保存原始群體中的主要類型，不致于因選擇而破壞了有價值的復雜群體，必要時可以把優(yōu)良的小集團合并為大集團，再與對照品種比較鑒定。,圖5集團選擇法示意圖,,改良混合選擇法,在選種工作進程中，根據某種需要和育種材料的特點，常常把單株選擇和混合選擇結合起來應用，稱為改良混合選擇法?？梢韵葘δ硞€需要進行選擇的原始群體，進行幾次混合選擇，待性狀比較一致后從中選擇優(yōu)良單株，分系進行鑒定比較，選擇出優(yōu)良株系，混合脫粒，保存，下年或下代繼續(xù)比較選擇培育成新品種。另外也可以一開始就進行單株選擇，分系鑒定，然后將優(yōu)良而又一致的多個單株后代混合脫粒，進行繁殖。前一種方法一般應用在原始群體比較混雜的情況，后一種方法大多用于良種繁育中生產原種，即所謂的“單株選擇，分系比較，混系繁殖。”,二、鑒定的作用和方法,鑒定的方法有直接鑒定和間接鑒定直接鑒定就是對被鑒定的性狀直接進行鑒定鑒定品種的抗寒性，不僅可根據直接受害的表現來鑒定，還可測定葉片細胞質的含糖量，或根據株型、葉色、蠟質層的有無和厚薄等進行間接鑒定等。田間鑒定和實驗室鑒定田間鑒定就是將試驗材料種于大田，進行各種性狀的直接鑒定。但品質性狀及一些生理生化指標則需要在實驗室內進行。自然鑒定和誘發(fā)鑒定對生物脅迫和非生物脅迫的抗耐性，如在試驗田里經常反復出現，則可就地直接鑒定試驗材料的抗耐性；否則，就必須人工創(chuàng)造誘發(fā)條件，如人工造成干旱、水澇、冷凍、病蟲害等條件，進行抗旱性、抗淹性、抗寒性、抗病性、抗蟲性等誘發(fā)鑒定。當地鑒定和異地鑒定一般來說，試驗材料在當地條件下進行鑒定，但有時還得借助于異地條件。如病蟲害在當地年份間或田塊間有較大差異，而且在當地又不易或不便人工誘發(fā)，則可以將試驗材料送到病蟲害經常發(fā)生的地區(qū)進行異地鑒定。,第三節(jié)選擇育種的程序,一、純系育種程序二、混合選擇育種程序三、集團混合選擇育種程序四、改良混合選擇育種程序,一、純系育種程序,純系育種或稱系統(tǒng)育種，是通過個體選擇、株行試驗和品系比較試驗到新品種育成一系列過程。純系育種的基本工作環(huán)節(jié)如下,圖1純系系統(tǒng)育種程序,,二、混合選擇育種程序,混合選擇育種，是從原始品種群體中，按育種目標的統(tǒng)一要求，選擇一批個體，混合脫粒，所得的種子下季與原始品種的種子成對種植，從而進行比較鑒定，如經混合選擇的群體確比原品種優(yōu)越，就可以取代原品種，作為改良品種加以繁殖和推廣混合選擇育種的基本工作環(huán)節(jié)如下從原始品種群體中進行混合選擇比較試驗繁殖和推廣,圖2混合選擇育種程序,,三、集團混合選擇育種程序,集團混合選擇育種是上述的單向混合選擇育種的一種變通方法，也稱為歸類的混合選擇育種。當原始品種群體中有幾種基本符合育種要求而分別具有優(yōu)點的不同類型時，為了鑒定類型間在生產應用上的潛力，則需要按類型分別混合脫粒，即分別組成集團，然后各集團之間及其與原始品種之間進行比較試驗，從而選擇其中最優(yōu)的集團進行繁殖，作為一種新品種加以推廣。,圖3集團混合選擇育種程序,,四、改良混合選擇育種程序,改良混合選擇育種，是通過個體選擇和分系鑒定，淘汰偽劣的系統(tǒng)，然后將選留的各系混合脫粒，再通過與原品種的比較試驗，表現確有優(yōu)越性時，則加以繁殖推廣。改良混合選擇育種是通過個體選擇及其后代鑒定的混合選擇育種。改良混合選擇法廣泛地應用于自花授粉作物和常異花授粉作物良種繁育中的原種生產。在玉米中所用的穗行法、半分法，有些異花授粉作物中的母系選擇法與此法類似。,圖4改良混合選擇育種程序,,第四節(jié)不同繁殖授粉方式作物的選擇育種,一、有性繁殖作物與選擇方法二、無性繁殖作物與選擇方法,一、有性繁殖作物與選擇方法,自花授粉作物的選擇方法常常采用單株選擇法育種，屬于這一類作物的有水稻，小麥，大麥、燕麥、粟，花生，大豆、豌豆、豇豆、番茄、茄子，辣椒、馬鈴薯、煙草、亞麻等。異花授粉作物的選擇方法一般采用混合選擇法較好，屬于這類作物的有玉米、黑麥、蕎麥、向日葵、甜菜、油菜中的白菜類型也包括其他十字花科的蔬菜，瓜類等。常異花傳粉作物的選擇方法必須進行多次單株選擇，屬于這類作物的有棉花、高粱、蠶豆、油菜中的甘藍類型和芥菜類型等。,二、無性繁殖作物與選擇方法,在進行無性繁殖的后代中，因來自同一個母株，所以同一系內各個體的基因型是相同的，也就不表現分離現象。從這個意義上講，一個無性繁殖系就相當于一個純系。因此，在采用選擇方法上也可與自花傳粉作物相同，采用單株選擇法。,第三章選擇育種,問題,ANYQUESTIONS。。。,復習題,1．引種馴化的概念及基本原理2．引種成功的影響因素及引種規(guī)律3．試述選擇育種的基本原理及程序,

簡介：特質取向－人格遺傳學,第九章高登阿爾波特,當個體成熟，與過去的連結就會碎裂。－高登阿爾波特,二、人格的本質,阿爾波特對人格下定義人格是決定獨特行為與思想的個體內精神生理系統(tǒng)的動力組織。決定所有人格的面向激發(fā)或支配特殊的行為與思想。獨特行為與思想我們所做所思每件事，對自己都是獨特的。精神生理身體與心靈是一個共同運作的單位，人格不是全受大腦控制或全受生物因子支配。,遺傳與環(huán)境,強調個體人格的獨特性，我們的行為得自遺傳，也反映環(huán)境。每個人的基因不相同，與環(huán)境的互動也沒有兩個人是相同的，即便是成長在同一個屋簷下的兄弟姊妹，也沒有絕對相同的環(huán)境，這就成就了每個人獨一無二的人格。,兩個截然不同的人格,孩童期的人格與成人期的人格阿爾波特認為人格是分離、不連續(xù)的，不僅每個人不一樣，同一個人也和他的過去斷裂區(qū)隔。孩童期與成年期的人格是不連續(xù)的，一開始是生物性的力量與反射作用來驅動嬰兒的行為，而後的成人運作在本質上更為心理性，且不受孩童期經驗所束縛。你同意嗎,阿爾波特對人格本質的看法,強調意識勝於潛意識，現在與未來比過去重要，人格的獨特性更勝於普同性，並且他選擇研究正常人格，而不研究異常人格。,三、人格特質,阿爾波特認為人格特質有下幾種特徵P241人格特質在我們身上真實存在，它不只是我們解釋行為的理論建構或標籤。特質決定或引發(fā)行為。而且只對特定的刺激反應，促使我們尋求合適的刺激，並和環(huán)境互動產生行為。特質可以被經驗證實。只要長期觀察行為，我們就可以從一個人對同樣或類似刺激的一致表現，推論出特質的存在。特質互有關連，即便它們代表不同的特徵，也有可能部分重疊；舉例而言，「攻擊」與「敵視」是不同但相關的特質，它們常常一起發(fā)生。特質會隨著環(huán)境相互替換；舉例而言，一個人會在一個情境表現「乾淨」的特質，而在另一個情境表現「混亂」的特質。,阿爾波特提出兩種型態(tài)的特質,共有特質（COMMONTRAIT）特質個人特質（INDIVIDUALTRAIT個人氣質（PERSONALDISPOSITIONS）個人氣質間並沒有相同的強度與重要性P242包含基本特質（CARDINALTRAITS）又稱核心特質主要特質（CENTRALTRAITS）次級特質（SECONDARYTRAITS）,對於你而言，思考一下。,習慣與態(tài)度,阿爾波特認為特質和個人氣質與習慣和態(tài)度是明顯不同的；然而，他也同意習慣和態(tài)度也可以引發(fā)或支配行為。區(qū)別特質與態(tài)度習慣是對特殊刺激的特殊反應，通常幾個習慣會完成一項適應功能，這些習慣就可以整合成一個特質態(tài)度具有特殊的參照目標，它是有指向性的，特質與個人氣質則不特定指向某個目標物態(tài)度可以是正向或是負向，贊同或反對，喜歡或討厭，接受或拒絕等；不像特質與個人氣質，態(tài)度涉及判斷與評價。,四、動機動機的功能自主P243,功能自主（FUNCTIONALAUTONOMY）成熟、情緒健康的成人之動機已不再與過去的經驗連結，它會自主、獨立於早期的事件環(huán)境；也不再依賴父母，不受父母的控制與支配。課本例子固著的功能自主自我的功能自主,固著的功能自主,是比較基本的層次，與成癮或重複性的身體行為有關，如每日工作的習慣性方式，這些行動無需外界的酬賞，就自然持續(xù)、堅持下去，因為動機的層次變低就不再被視為人格整合的重要部分。,自我的功能自主P244,理解人類動機的要素。每一個人獨自擁有，獨一無二的；自我會決定哪一項動機要維持下去，哪一項動機要拋棄，我們保留那些可以提高我們自尊與自我形象的動機。自我的功能自主是維持自我感覺的組織過程。它決定我們知覺世界的方式、記得哪些經驗以及如何思考。,知覺與認知的組織過程P245,組織能量水準解釋我們如何獲得新的動機精熟與能力想要滿足越高層級的動機自我的模式化致力於人格一致與整合的追求,五、孩童期的人格發(fā)展獨一無二的自我,發(fā)展階段自我從嬰兒到青春期有七個階段見下頁父母與孩童的互動與父母的互動關係是自我發(fā)展階段中最重要的因素，特別是嬰兒與母親的連結，更是情感與安全感的來源。獲得滿足自我穩(wěn)健發(fā)展，正向的心理成長、成為一個成熟情緒健康的成人未獲滿足沒安全感、具攻擊性、嚴苛、善妒及自我中心，成人動機無法功能自主，行為仍受幼時的驅力所控制，特質及個人氣質無法發(fā)展,表91本質與發(fā)展P246,六、健康的成人人格,健康的人格是從嬰兒期生物性有機體的支配，轉變成成年期成熟心理的有機體控制動機會和孩童期的驅力分離並且放眼未來,正常、成熟、情緒健康成人人格標準,自我會考量到其他人，做事不自私。親切待人，展現親密、同情與包容。自我接納，能幫助自己獲得情緒上的安全。對生活抱持著現實的知覺，嘗試發(fā)展個人多樣技能，並全心投入某些工作。具有幽默感與自我省察（對自我的理解與洞察）的能力。對生活有一套統(tǒng)一的哲學，可以指導人格朝向未來的目標。,七、關於人性的問題P248,樂觀的看法反映在他的理論在成人對生活的控制、理性應對情境、未來的計畫與主動的認同上自由意志與決定論中道遺傳與環(huán)境同樣影響人格發(fā)展緊張狀態(tài)維持在合宜的水準。,八、阿爾波特理論的評量個人文件技術與價值的研究P249,人格的模式與成長（PATTERNANDGROWTHINPERSONALITY）一書中，阿爾波特列出11種主要的方法表92個人文件技術（PERSONALDOCUMENTTECHNIQUE）價值研究（STUDYOFVALUES表達性行為（EXPRESSIVEBEHAVIOR）,個人文件技術,這個技術用於檢視日記、自傳、信件、文學作品及其他個人書寫或口述紀錄，以決定人格特質評判者先閱讀這些傳記或自傳資料，紀錄他們所發(fā)現的特質，然後這群評判者要形成合理的共識，將所發(fā)現的特質歸納成較少的分類。電腦分析相同結果,價值研究,阿爾波特和兩位同事發(fā)展出一個稱作價值研究（ALLPORT,VERNON,＆LINDZEY,1960）的客觀自陳評估測驗理論的價值關切真理的尋求，相信經驗、理解與理性的生活態(tài)度經濟的價值關切事物的有用性與實用性審美的價值與藝術的經驗有關、營造和諧與優(yōu)雅社會的價值致力於人際關係、利他主義與慈善事業(yè)政治的價值盡力求取個人權利、影響力及威望宗教的價值關切靈性事物，理解宇宙是一完整的全體,九、阿爾波特理論的研究表達性行為,不應堅持實驗法或相關法為人格研究的正統(tǒng)方法他反對把研究情緒困擾者的方法（如個案研究與投射技術）用在研究情緒健康者身上兩個層次的溝通正式、有計畫的層次（因應行為）如講話內容非正式、沒計畫的層次（表達性行為）包含演說者的動作、手勢與音調,表達性行為,表達性行為自動自發(fā)地表現出人格的基本面向，與因應行為相比，它比較難察覺。是非正式沒有計劃的層次，包含動作、手勢與音調這些自發(fā)行為，揭露演說者人格要素「內在特質」與「外在特質」,對阿爾波特理論的回應,特則研究取向不合乎當代心理學研究焦點放在情緒健康的成人難以轉換實驗法操作最初的動機如何轉變?yōu)樽詣幼园l(fā)人格獨特性難以類化,自我評量題,請解釋阿爾波特的人格定義，它和佛洛伊德的觀點有何不同根據阿爾波特的看法，人格與動機的關係是什麼請描述功能自主的三個法則請描述成熟、健康成人的人格特徵請描述表達性行為的研究發(fā)現，如何可以揭露人格的面向,

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