簡(jiǎn)介：寧波大學(xué)寧波大學(xué)2012018年博士研究生招生考試初試試題年博士研究生招生考試初試試題B卷答案必須寫在考點(diǎn)提供的答題紙上第1頁(yè)共2頁(yè)科目代碼科目代碼3817科目名稱科目名稱遺傳學(xué)遺傳學(xué)一、判斷題及單項(xiàng)選擇題（每小題一、判斷題及單項(xiàng)選擇題（每小題1分，共分，共2020分）分）1外表相同的個(gè)體，有時(shí)會(huì)產(chǎn)生完全不同的后代，這主要是由于外界條件影響的結(jié)果。（）2一個(gè)基因型為ACAC個(gè)體與基因型為BB個(gè)體雜交，F(xiàn)1與ABCABC進(jìn)行測(cè)交，根據(jù)測(cè)交后代表型測(cè)得的AB與BC的重組值之和等于AC的重組值加上兩倍的雙交換值。（）3倒位雜合體減數(shù)分裂時(shí)，倒位圈內(nèi)交換完全不會(huì)發(fā)生。（）4在數(shù)量性狀的遺傳中，遺傳方式也符合遺傳的基本規(guī)律。（）5外源基因插入到某一基因內(nèi)的位點(diǎn)后，這個(gè)基因不再有任何功能。（）6動(dòng)植物上、下代傳遞的是基因，而不是基因型。（）7一般來說，遺傳率高的性狀，選擇比較容易；遺傳率低的性狀，選擇比較困難。（）8一個(gè)自交系群體由于沒有遺傳上原因造成的變量，從這個(gè)角度考慮，它的遺傳率為零。（）9母性影響和細(xì)胞質(zhì)遺傳一樣，他們的遺傳方式都是非孟德爾式的。（）10在雙鏈DNA中，（GT）等于（CA），但在RNA中并不如此。（）11在性別決定為XO方式的某動(dòng)物中，以下哪種可能是它的體細(xì)胞中正常染色體數(shù)目（）A雄性26B雌性17C雌性33D雄性1312一個(gè)基因的不同形式被稱為（）A同源染色體B基因座C配子D等位基因13血型為O型的母親有一個(gè)O型血的孩子，父親的血型可能是（）A只能是O型BA或B或O型CA或B型DAB型14可以使一個(gè)基因從一個(gè)連鎖群轉(zhuǎn)移到另一個(gè)連鎖群的機(jī)制是（）A易位B倒位C交換D重復(fù)15下面哪一項(xiàng)不是細(xì)菌的基因轉(zhuǎn)移方式（）A易位B轉(zhuǎn)化C與HFR轉(zhuǎn)移結(jié)合D轉(zhuǎn)導(dǎo)16如果基因型為AABBCC的個(gè)體互交，后代中可以出現(xiàn)多少不同的表型（）A3B6C8D1217接合中斷實(shí)驗(yàn)可以確定細(xì)菌基因之間距離，其距離通常是用下列的哪一種來度量的（）A核苷酸對(duì)B分鐘C厘摩D重組值寧波大學(xué)寧波大學(xué)2012018年博士研究生招生考試初試試題年博士研究生招生考試初試試題B卷答案必須寫在考點(diǎn)提供的答題紙上第2頁(yè)共2頁(yè)科目代碼科目代碼3817科目名稱科目名稱遺傳學(xué)遺傳學(xué)18擬顯性可以在下列的哪一種情況下觀察到（）A重復(fù)B相互易位C缺失D臂內(nèi)倒位19下列哪條單鏈有可能是雙鏈DNA回文序列的一部分（）AGAATTCBATGATGCCTAATCDCCCTTT20下列哪個(gè)細(xì)胞一般情況下是二倍體（）A第一極體B初級(jí)精母細(xì)胞C精子D第二極體二、名詞二、名詞解釋（每個(gè)解釋（每個(gè)3分，共分，共3030分）分）1重疊基因2數(shù)量性狀3遺傳漂變4質(zhì)粒5基因工程6復(fù)等位基因7羅伯遜易位8HARDYWEINBERG定律9基因組10單核苷酸多態(tài)性三、簡(jiǎn)答題（每題三、簡(jiǎn)答題（每題6分，共分，共1818分）分）1為什么移碼突變比錯(cuò)義突變對(duì)蛋白質(zhì)正常功能的影響更大2數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀相比具有哪些基本特征3分子標(biāo)記技術(shù)有哪些實(shí)際應(yīng)用四、計(jì)算題（共四、計(jì)算題（共3232分）分）1A、B、C3個(gè)基因都位于同一染色體上，讓其雜合體與純隱性親本測(cè)交，得到下列結(jié)果74，A106，C382，AC5，B3，AB364，BC98，ABC66。試求這3個(gè)基因排列的順序、距離和并發(fā)系數(shù)。（10分）2根據(jù)調(diào)查，某個(gè)國(guó)家中，決定血型OA和B的基因頻率分別為067026和007。求出該群體中，各血型的頻率。（10分）3色盲是性連鎖隱性遺傳，假定在人類，女性色盲為36‰，且處于平衡狀態(tài)。問（1）男性色盲的頻率是多少（2）色盲基因雜合子的女性是多少（7分）4請(qǐng)計(jì)算堂兄妹結(jié)婚所生子女的近交系數(shù)。（5分）

簡(jiǎn)介：大連海事大學(xué)大連海事大學(xué)碩士研究生入學(xué)考試碩士研究生入學(xué)考試大綱大綱考試科目遺傳學(xué)試卷滿分及考試時(shí)間試卷滿分為100分，考試時(shí)間為180分鐘。試卷內(nèi)容結(jié)構(gòu)遺傳細(xì)胞與分子基礎(chǔ)30％孟德爾遺傳分析，核外遺傳數(shù)量遺傳群體遺傳50％進(jìn)化論腫瘤遺傳20一、遺傳細(xì)胞與分子基礎(chǔ)遺傳細(xì)胞與分子基礎(chǔ)考試內(nèi)容考試內(nèi)容染色體結(jié)構(gòu)特征染色體在有絲分裂與減數(shù)分裂中的行為及遺傳學(xué)意義染色體畸變類型細(xì)胞周期遺傳的染色體學(xué)說肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)核酸的分子結(jié)構(gòu)中心法則修正與發(fā)展基因概念考試要求考試要求1掌握染色體結(jié)構(gòu)特征2掌握中心法則及信息流概念。3掌握染色體常見畸變方式在細(xì)胞分裂中的行為特征及遺傳學(xué)意義4理解DNA復(fù)制基本規(guī)律5掌握基因概念二、孟德爾遺傳分析，核外遺傳二、孟德爾遺傳分析，核外遺傳數(shù)量遺傳數(shù)量遺傳群體遺傳群體遺傳考試內(nèi)容考試內(nèi)容孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)分離定律自由組合定律孟德爾假設(shè)顯性和隱性基因型和表型分離比實(shí)現(xiàn)的條件兩對(duì)基因雜交的基因型和表型性別決定與伴性遺傳連鎖與交換基因的作用與環(huán)境的關(guān)系外顯率與表現(xiàn)度核外遺傳的性質(zhì)與特點(diǎn)母體影響線粒體葉綠體遺傳及其分子基礎(chǔ)數(shù)量性狀及其特性孟德爾群體基因庫(kù)HARDYWEINBERG定律考試要求考試要求1掌握孟德爾遺傳學(xué)基本學(xué)說與分析方法。2理解連鎖遺傳數(shù)量遺傳群體遺傳基本概念3掌握核外遺傳4掌握孟德爾群體基因庫(kù)HARDYWEINBERG定律概念5理解分離比實(shí)現(xiàn)的條件三、進(jìn)化論三、進(jìn)化論腫瘤遺傳腫瘤遺傳考試內(nèi)容考試內(nèi)容漸變論與躍進(jìn)論達(dá)爾文自然選擇學(xué)說及核心內(nèi)容現(xiàn)代達(dá)爾文主義基本理論基因頻率物種形成的遺傳機(jī)制生殖隔離中性學(xué)說遺傳漂變癌基因與抑癌基因單基因遺傳腫瘤視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳型非遺傳型差異二次突變學(xué)說腫瘤的單克隆起源假說表觀遺傳學(xué)基本概念考試要求考試要求1掌握達(dá)爾文自然選擇學(xué)說及核心內(nèi)容。2理解現(xiàn)代達(dá)爾文主義與經(jīng)典達(dá)爾文主義差異3掌握物種形成的遺傳機(jī)制4掌握二次突變學(xué)說并以該學(xué)說解釋視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳型非遺傳型差異5理解腫瘤的單克隆起源假說6理解表觀遺傳學(xué)基本概念參考書目參考書目遺傳學(xué)戴灼華高等教育出版社2008年第二版

簡(jiǎn)介：點(diǎn)擊查看更多2016年安徽師范大學(xué)考研真題-939普通遺傳學(xué)精彩內(nèi)容。

簡(jiǎn)介：附件附件1遺傳學(xué)遺傳學(xué)科目考試大綱科目考試大綱一參考書目參考書目1張桂權(quán)，普通遺傳學(xué)（2005年），中國(guó)農(nóng)業(yè)出版社。2郭玉華，遺傳學(xué)（2014年），中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)出版社。二考試內(nèi)容與基本要求考試內(nèi)容與基本要求第一章緒論考試要求考試要求本章要求學(xué)生熟悉和了解遺傳學(xué)的研究對(duì)象和任務(wù)、遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史，了解遺傳學(xué)在科學(xué)研究和生產(chǎn)中的應(yīng)用作用?？荚噧?nèi)容考試內(nèi)容1遺傳學(xué)的研究對(duì)象2遺傳學(xué)的任務(wù)3遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史第二章遺傳的染色體基礎(chǔ)考試要求考試要求本章要求學(xué)生熟悉和掌握染色體的基本組成、結(jié)構(gòu)和周史、熟練掌握有絲分裂和減數(shù)分裂的基本過程、染色體的行為及其遺傳意義、掌握DNA的基本結(jié)構(gòu)和中心法則、了解原核和真核DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯的基本過程、原核和真核生物的基因組成的基本原件等?？荚噧?nèi)容考試內(nèi)容1染色體的基本組成、結(jié)構(gòu)和周史2遺傳的染色體學(xué)說主要內(nèi)容3有絲分裂和減數(shù)分裂的基本過程、染色體的行為及其遺傳學(xué)意義4DNA的基本結(jié)構(gòu)和中心法則5原核和真核DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯的基本過程6原核和真核生物的基因組成的基本原件第三章孟德爾遺傳學(xué)考試要求考試要求8等位基因、等位突變的性質(zhì)和特點(diǎn)9基因定位的原理，圖位克隆的原理第五章基因的表達(dá)和調(diào)控考試要求考試要求本章要求學(xué)生熟悉和掌握中心法則，了解DNA重排現(xiàn)象調(diào)控基因表達(dá)原理和機(jī)制，掌握乳糖操縱子的調(diào)控機(jī)制和模型、掌握和理解轉(zhuǎn)錄起始、終止的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和作用機(jī)理，掌握調(diào)控原件的基本概念和功能，掌握MRNA的結(jié)構(gòu)、作用以及翻譯起始因子參與蛋白質(zhì)合成的調(diào)控機(jī)理，了解DNA甲基化、去甲基化、組蛋白修飾等表觀遺傳修飾調(diào)控的主要類型、作用機(jī)制與意義，了解小RNA的類型和主要調(diào)控基因表達(dá)的機(jī)制以及基因編輯的概念和原理等內(nèi)容?？荚噧?nèi)容考試內(nèi)容1中心法則2轉(zhuǎn)錄起始、終止的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和作用機(jī)理3調(diào)控原件的基本概念和功能4轉(zhuǎn)錄起始、終止的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和作用機(jī)理5MRNA的結(jié)構(gòu)、作用以及翻譯起始因子參與蛋白質(zhì)合成的調(diào)控機(jī)理6RNA前體加工的原理、類型和主要意義，可變剪切的主要類型和意義7基因編輯的概念和原理8表觀遺傳學(xué)9小RNA的類型和主要調(diào)控基因表達(dá)的機(jī)制第六章數(shù)量遺傳學(xué)考試要求考試要求本章要求學(xué)生熟悉和掌握數(shù)量性狀的概念和特征，了解基因?qū)W說的內(nèi)容和多基因效應(yīng)的內(nèi)容，了解和掌握數(shù)量性狀遺傳分析的統(tǒng)計(jì)，掌握遺傳率的概念和計(jì)算方法，掌握近親繁殖和雜種優(yōu)勢(shì)的內(nèi)容?？荚噧?nèi)容考試內(nèi)容1數(shù)量性狀的概念和特征2數(shù)量性狀遺傳分析的統(tǒng)計(jì)3遺傳率的概念和計(jì)算方法4基因?qū)W說和多基因效應(yīng)5近親繁殖和雜種優(yōu)勢(shì)第七章染色體變異和基因突變

簡(jiǎn)介：862遺傳學(xué)考試大綱一、考查目標(biāo)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)學(xué)位研究生入學(xué)統(tǒng)一考試的科目之一，要求考生系統(tǒng)掌握相關(guān)學(xué)科的基本知識(shí)、基礎(chǔ)理論和基本方法，并能運(yùn)用相關(guān)理論和方法分析、解決實(shí)際問題。二、考試形式與試卷結(jié)構(gòu)1試卷滿分及考試時(shí)間本試卷滿分為150分，考試時(shí)間為180分鐘。2答題方式閉卷、筆試。3試卷題型名詞解釋題簡(jiǎn)答題計(jì)算題分析論述題三、考查范圍第一章緒論遺傳和變異的概念及相互關(guān)系，遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史。第二章孟德爾定律第一節(jié)分離定律顯隱性；分離現(xiàn)象；基因型和表型；孟德爾假設(shè)及其驗(yàn)證。第二節(jié)自由組合定律自由組合現(xiàn)象及實(shí)質(zhì)；兩對(duì)基因及多基因雜種第三節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理遺傳比率計(jì)算；二項(xiàng)式展開；適合度及卡平方測(cè)驗(yàn)第三章遺傳的染色體學(xué)說成熟分裂；遺傳的染色體學(xué)說第四章基因的作用及其與環(huán)境的關(guān)系第一節(jié)環(huán)境影響與基因的表型效應(yīng)第二節(jié)致死基因第三節(jié)復(fù)等位現(xiàn)象共顯性、并顯性、鑲嵌顯性；ABO血型第四節(jié)非等位基因間的相互作用互補(bǔ)、修飾基因、互位效應(yīng)第五章性別決定與伴性遺傳第三節(jié)DNA與蛋白質(zhì)合成第四節(jié)基因的本質(zhì)基因和DNA；COT曲線；基因的精細(xì)結(jié)構(gòu)；近代基因概念及發(fā)展第五節(jié)遺傳工程限制性內(nèi)切酶；目的基因人工合成與分離第十二章突變和重組機(jī)理第一節(jié)突變的分子基礎(chǔ)堿基替換；移碼突變第二節(jié)重組的分子基礎(chǔ)基因重組的可能機(jī)理和假說；基因轉(zhuǎn)變；（半）染色體轉(zhuǎn)變第三節(jié)轉(zhuǎn)座遺傳因子第四節(jié)DNA損傷的修復(fù)第十三章細(xì)胞質(zhì)遺傳第一節(jié)母性影響第二節(jié)細(xì)胞質(zhì)遺傳第三節(jié)持續(xù)飾變第四節(jié)細(xì)胞質(zhì)在遺傳中的作用第十四章遺傳與個(gè)體發(fā)育基因表達(dá)的調(diào)控第十五章遺傳和進(jìn)化第一節(jié)進(jìn)化概述第二節(jié)進(jìn)化理論群體中的遺傳平衡；群體中基因頻率在不同條件下的改變；在突變和選擇下的群體平衡；遺傳漂變第三節(jié)新種形成種的概念；新種形成的條件和方式

簡(jiǎn)介：中國(guó)科學(xué)院研究生院中國(guó)科學(xué)院研究生院2012年招收攻讀碩士學(xué)位研究生入學(xué)統(tǒng)一考試試題年招收攻讀碩士學(xué)位研究生入學(xué)統(tǒng)一考試試題科目名稱科目名稱遺傳學(xué)遺傳學(xué)考生須知考生須知1本試卷滿分為150分，全部考試時(shí)間總計(jì)180分鐘。2所有答案必須寫在答題紙上，寫在試題紙上或草稿紙上一律無效。一、名詞解釋（30分）1中心法則2異染色質(zhì)3異源多倍體4等位基因5鑲嵌顯性6反義RNA7伴性遺傳8GWASGENOMEWIDEASSOCIATIONSTUDY9密碼子簡(jiǎn)并10限制性核酸內(nèi)切酶二、什么是表觀遺傳調(diào)控試舉例說明其原理。（15分）三、染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異的類型及特點(diǎn)。（15分）四、簡(jiǎn)述細(xì)胞質(zhì)遺傳的原理及其特征。舉例說明其應(yīng)用價(jià)值。（15分）五、2011年美國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)一種能夠利用砷而不是磷作為DNA骨架成分的細(xì)菌，引起全世界極大關(guān)注與爭(zhēng)議。請(qǐng)問如何能夠嚴(yán)格證明該細(xì)菌利用砷作為DNA骨架成分生長(zhǎng)。（15分）六、AMBERSUPPRESS的作用原理是什么（20分）科目名稱遺傳學(xué)第1頁(yè)共2頁(yè)科目名稱遺傳學(xué)第2頁(yè)共2頁(yè)

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簡(jiǎn)介：中國(guó)科學(xué)院大學(xué)中國(guó)科學(xué)院大學(xué)2013年招收攻讀碩士學(xué)位研究生入學(xué)統(tǒng)一考試試題年招收攻讀碩士學(xué)位研究生入學(xué)統(tǒng)一考試試題科目名稱遺傳學(xué)科目名稱遺傳學(xué)考生須知考生須知1本試卷滿分為150分，全部考試時(shí)間總計(jì)180分鐘。2所有答案必須寫在答題紙上，寫在試題紙上或草稿紙上一律無效。一、名詞解釋（40分）1內(nèi)含子INTRON2轉(zhuǎn)座子TRANSPOSON3數(shù)量性狀基因座QUANTITATIVETRAITLOCUS4遺傳互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)GEICCOMPLEMENTATION5雜種優(yōu)勢(shì)HETEROSIS6野生型WILDTYPE7等位基因ALLELE8顯性遺傳DOMINANTINHERITANCE9表觀遺傳EPIGEICS10RNA干涉RNAINTERFERENCE二、簡(jiǎn)述有絲分裂和減數(shù)分裂的異同。（10分）三、請(qǐng)列出目前已知的性染色體決定性別的類型和相應(yīng)代表性物種。（10分）四、以真核生物細(xì)胞為例，說明DNA，MRNA，TRNA的亞細(xì)胞定位。（15分）五、假設(shè)番茄果實(shí)大小受半顯性基因A的控制，而其顏色受另一個(gè)半顯性基因B的控制。AA基因型番茄果實(shí)的直徑是10CM，AA基因型番茄果實(shí)的直徑是6CM，AA基因型番茄果實(shí)的直徑是2CM；BB基因型番茄果實(shí)是紅色，BB基因型番茄果實(shí)是黃色，BB基因型番茄果實(shí)是綠色。請(qǐng)問（15分）1AABB基因型番茄與AABB基因型番茄雜交，會(huì)產(chǎn)生多少種類型的F1果實(shí)2AABB基因型番茄自交后代的果實(shí)大小和顏色分別是什么科目名稱遺傳學(xué)第1頁(yè)共2頁(yè)六、簡(jiǎn)述同源多倍體和異源多倍體的形成與差異，并試舉一例說明其應(yīng)用價(jià)值。（15分）七、如果有一個(gè)雄配子不育的突變體，你如何判斷其育性是由細(xì)胞質(zhì)基因控制還是核基因控制的（15分）八、請(qǐng)說明用果蠅唾液腺染色體觀察染色體變異的原理以及在染色體發(fā)生缺失，重復(fù)，倒位或易位時(shí)觀察到的表型。（15分）九、JACOB和MONOD在對(duì)一批影響X物質(zhì)代謝缺陷的細(xì)菌突變體進(jìn)行遺傳互補(bǔ)分析后發(fā)現(xiàn)，它們都是隱性突變，并可以分為三類A，B，C。其中A突變體和B突變體可以互補(bǔ)，并且后續(xù)分析發(fā)現(xiàn)它們是不同基因的突變。奇怪的是C突變體既不能互補(bǔ)A突變體也不能互補(bǔ)B突變體。請(qǐng)解釋可能的原因。（15分）科目名稱遺傳學(xué)第2頁(yè)共2頁(yè)

簡(jiǎn)介：CANCERGENETICS,第十二章腫瘤遺傳,第十二章腫瘤遺傳CANCERGENETICS,腫瘤的發(fā)生是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，外因通過內(nèi)因起作用，腫瘤是體細(xì)胞遺傳病。,一、遺傳病與腫瘤及遺傳性腫瘤,二、體細(xì)胞癌變易感性的遺傳基礎(chǔ)三、腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說,一、遺傳病與腫瘤及遺傳性腫瘤,（一）遺傳病與腫瘤1、染色體病的癌變傾向DOWN綜合征患者急性淋巴細(xì)胞性白血病的發(fā)病率高達(dá)1/95（群體發(fā)病率為1/3000）KLINEFELTER綜合征病人易繼發(fā)乳房癌或性腺母細(xì)胞瘤TURNER綜合征病人的條索狀卵巢傾向于惡變?yōu)槁殉舶?2、單基因病的癌變傾向,（二）遺傳性腫瘤1、單基因遺傳的腫瘤1視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RETINOBLASTOMA可根據(jù)受累眼睛的不同，分為單側(cè)性和雙側(cè)性兩種。約40患者為遺傳型，呈AD遺傳。遺傳型患者發(fā)病較早，且多為雙側(cè)受累。,,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的典型家系,2乳腺癌90的乳腺癌起源于乳腺導(dǎo)管上皮，其主要危害是常常發(fā)生轉(zhuǎn)移。乳腺癌也可分為遺傳型和散發(fā)型。AD遺傳或多基因遺傳連鎖分析發(fā)現(xiàn)BRCA1和BRCA2兩個(gè)基因和乳腺癌的發(fā)生密切相關(guān)，可能是腫瘤抑制基因。,3）神經(jīng)母細(xì)胞瘤呈AD遺傳，可有外顯不全。4）惡性黑素瘤也可分為遺傳型和非遺傳型，遺傳型患者發(fā)病早，原發(fā)病灶呈多發(fā)性，但存活率相對(duì)較高。,2、癌家族CANCERFAMILY,特點(diǎn)（1）人體各部位均可發(fā)生（2）家族中發(fā)病率高（3）發(fā)病年齡早（4）AD遺傳,3、多基因遺傳的腫瘤許多實(shí)體瘤均符合多基因遺傳的特點(diǎn)。江蘇啟東地區(qū)肝癌的遺傳度（一級(jí)親）達(dá)5308乳房癌母親和女兒均于絕經(jīng)期前患雙側(cè)乳房癌者，其一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)將高達(dá)4060,二、體細(xì)胞癌變易感性的遺傳基礎(chǔ),（一）染色體畸變與腫瘤1重排斷裂點(diǎn)（癌斷點(diǎn)）原發(fā)標(biāo)記染色體MARKERCHROMOSOME染色體的畸變與某種疾病（腫瘤）有特定的聯(lián)系，則這種畸變的染色體就稱為標(biāo)記染色體。如在慢性粒細(xì)胞性白血病人中發(fā)現(xiàn)的PH1小體（PHILADELPHIACHROMOSOME。但腫瘤特異性不很嚴(yán)格。繼發(fā)細(xì)胞轉(zhuǎn)化癌變過程中出現(xiàn),二、體細(xì)胞癌變易感性的遺傳基礎(chǔ),（一）染色體畸變與腫瘤2脆性部位中期分裂相染色體某些部位頻現(xiàn)斷裂、裂隙或三射體。分布具有非隨機(jī)性，與重排斷裂點(diǎn)或細(xì)胞癌基因同位或相鄰。表現(xiàn)出結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，構(gòu)成重排前提。,（二）癌基因ONCOGENE,癌基因是指一段能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的核苷酸順序。1、病毒癌基因和細(xì)胞癌基因VONCCONC1）癌基因的發(fā)現(xiàn)PEYTONROUS1910雞肉瘤的無細(xì)胞抽提液→健康雞→誘發(fā)肉瘤致癌病毒ROUSSACOMAVIRUSRSVRSV是一種RNA病毒RNA病毒→DNA病毒→DNA宿主↑病毒蛋白↓病毒←MRNA病毒,2）病毒癌基因的結(jié)構(gòu)及作用,人類細(xì)胞癌基因的編碼蛋白質(zhì)的功能,3）病毒癌基因和細(xì)胞癌基因之間的區(qū)別與聯(lián)系VONCCONC結(jié)構(gòu)無內(nèi)含子有內(nèi)含子功能非病毒的生長(zhǎng)、細(xì)胞正常生長(zhǎng)分化繁殖所必需。絕對(duì)必需。無致癌有急性致癌作用。作用。聯(lián)系病毒癌基因來自細(xì)胞癌基因,2、癌基因的命名與分類,（1）命名病毒癌基因以首次發(fā)現(xiàn)該基因的腫瘤病毒命名，以小寫英文字母表示。如SRC,在ROUSSARCOMAVIRUS基因組內(nèi)發(fā)現(xiàn)ABL在ABELSON白血病病毒中發(fā)現(xiàn)SIS系猿猴肉瘤SIMIANSARCOMA病毒的癌基因RAS則為鼠類肉瘤RATSARCOMA病毒的癌基因,,（1）命名細(xì)胞癌基因均需用大寫英文字母表示。已明確其細(xì)胞內(nèi)正常產(chǎn)物的用該產(chǎn)物名稱的縮寫表示如原癌基因PDGFB是血小板衍生因子?鏈基因PLATELETDERIVATIVEGROWTHFACTOR?,其對(duì)應(yīng)的病毒癌基因是VSIS。還不了解其產(chǎn)物的細(xì)胞癌基因則沿用病毒癌基因的名稱，如VABL的細(xì)胞癌基因?yàn)锳BL沒有對(duì)應(yīng)病毒癌基因的細(xì)胞癌基因則用其所致腫瘤的縮寫命名，如BRCA1、BRCA2就是乳腺癌BREASTCANCER基因。,,（2）分類①SRC族該族癌基因產(chǎn)物主要是酪氨酸激酶及激酶抑制因子。如ABL、FES、MOS、RAT、ROS、YES等②RAS族該族基因產(chǎn)物是能與GTP結(jié)合的蛋白激酶。如HRAS、KRAS、NRAS③MYC族該族癌基因產(chǎn)物主要是能和DNA結(jié)合的核內(nèi)蛋白。如LMYC、NMYC、FOS、JUN、MYB、SKI等④SIS族該族癌基因產(chǎn)物為生長(zhǎng)因子和生長(zhǎng)因子受體。如FMS、ERBB1等,1）原癌基因的點(diǎn)突變POINTMUTATION,點(diǎn)突變有細(xì)胞癌變的始動(dòng)作用。,3、原癌基因的激活,2）轉(zhuǎn)位激活TRANSPOSITIONACTIVATION,（1）過量表達(dá)BURKITT淋巴瘤,（2）質(zhì)的改變慢性粒細(xì)胞性白血病CML,4、基因擴(kuò)增GENEAMPLIFICATIOIN,多見于腫瘤的發(fā)展階段，而少見與始動(dòng)階段,5、癌基因的協(xié)同作用,（三）腫瘤抑制基因（抑癌基因）TUMORSUPRESSORGENE,TSG,正常細(xì)胞基因組內(nèi)有抑制腫瘤形成的基因。這些基因被稱為抗癌基因ANTIONCOGENE或腫瘤抑制基因TUMORSUPRESSORGENE1、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤雜合性丟失LOSSOFHETEROZYGOSITY,LOH和隱性致癌機(jī)制遺傳型（雙側(cè)）散發(fā)型（單側(cè)）缺失型體細(xì)胞RB/RBRB/RBRB/腫瘤細(xì)胞RB/RB或RB/RB/RB或RB/RB/或/,2、腫瘤抑制基因分子遺傳學(xué)研究,3、原癌基因與腫瘤抑制基因的比較,（四）細(xì)胞周期的調(diào)控癌基因和腫瘤抑制基因均通過影響細(xì)胞周期導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控出現(xiàn)癌性增殖。胞周期調(diào)控的基本途徑是細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)系統(tǒng)，其特點(diǎn)為1細(xì)胞信號(hào)通路由一系列蛋白因子、蛋白激酶、激酶抑制因子等組成2信號(hào)的傳導(dǎo)鏈?zhǔn)絺鲗?dǎo),（五）微衛(wèi)星不穩(wěn)定是近年來發(fā)現(xiàn)的區(qū)別于原癌基因和腫瘤抑制基因的一類遺傳損傷，涉及細(xì)胞內(nèi)DNA修復(fù)系統(tǒng)的缺陷。,三、腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說,（一）腫瘤的單克隆起源（二）細(xì)胞凋亡學(xué)說（三）腫瘤發(fā)生的多步驟遺傳損傷學(xué)說,（一）腫瘤的單克隆起源,腫瘤組織是單細(xì)胞起源的，即腫瘤的單克隆性MONOCLONALITY1、在G6PD缺乏癥雜合子女性腫瘤患者中的分析表明，腫瘤細(xì)胞只表達(dá)G6PD等位基因中的一個(gè)，而不是二個(gè)都表達(dá)。2、在B細(xì)胞淋巴瘤IG基因的分析中，腫瘤細(xì)胞的重組IG只顯示一條同一的重組帶。3、慢性粒細(xì)胞性白血病病人惡變細(xì)胞均帶有特異的PH1染色體,（二）細(xì)胞凋亡學(xué)說,細(xì)胞調(diào)凋亡機(jī)制是生物體清除衰老細(xì)胞及病損細(xì)胞的自我保護(hù)機(jī)制，能自主調(diào)控細(xì)胞的凋亡。調(diào)亡學(xué)說認(rèn)為細(xì)胞轉(zhuǎn)化癌變是細(xì)胞凋亡調(diào)控機(jī)制紊亂引發(fā)的，主要表現(xiàn)為凋亡抑制，細(xì)胞分裂增殖能力增強(qiáng)引起細(xì)胞癌變。,1、KNUDSON兩次擊中學(xué)說無論是遺傳性腫瘤還是散發(fā)性腫瘤的發(fā)生均需二次或二次以上的突變。遺傳性腫瘤第一次突變發(fā)生在生殖細(xì)胞，或由親代遺傳而來。第二次突變發(fā)生于體細(xì)胞中，從而使細(xì)胞癌變。散發(fā)性腫瘤兩次突變均發(fā)生在體細(xì)胞中。,（三）腫瘤發(fā)生的多步驟遺傳損傷學(xué)說,2、腫瘤發(fā)生的多步驟損傷學(xué)說腫瘤的發(fā)生是一個(gè)多因子加入的多步驟過程?，F(xiàn)以結(jié)腸直腸癌的發(fā)生為例。,

簡(jiǎn)介：SINGLEGENEDISORDERSMONOGENICDISORDERS,第五章單基因遺傳病,第五章單基因遺傳病SINGLEGENEDISORDERS,第一節(jié)單基因遺傳病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳二、常染色體隱性遺傳三、X伴性顯性遺傳四、X伴性隱性遺傳五、Y伴性遺傳第二節(jié)影響單基因遺傳的因素,由于單個(gè)基因突變引起的遺傳病稱為單基因遺傳病。SINGLEGENEDISORDERS這些突變的基因就是致病基因。DISEASESCAUSINGGENE目前，已發(fā)現(xiàn)的單基因性狀或遺傳病的種類已超過10,000種。,常染色體,患者嚴(yán)重,致死AA正常常染色體常染色體顯性遺傳患者AA表現(xiàn)型正常攜帶者隱性遺傳正常AA患者A表示顯性基因A表示隱性基因,,,,X染色體,患者嚴(yán)重,致病XHXH正常X伴性患者XHXH表現(xiàn)型正常CARRIERX伴性顯性遺傳病正常XHXH患者隱性遺傳病患者XHY正常正常XHY患者所謂顯,隱性是針對(duì)女性來說的,對(duì)男性來說只有一條X染色體,而在Y染色體上沒有相對(duì)應(yīng)的等位基因,這種情況稱為半合子HEMIZYGOTE只有成對(duì)的等位基因中的一個(gè)基因。,,,,,,,,,,,單基因遺傳的方式,常染色體顯性遺傳AUTOSOMALDOMINANTINHERITANCEAD常染色體隱性遺傳AUTOSOMALRECESSIVEINHERITANCEARX伴性顯性遺傳XLINKEDDOMINANTINHERITANCEXDX伴性隱性遺傳XLINKEDRECESSIVEINHERITANCEXRY伴性遺傳YLINKEDINHERITANCE,一、常染色體顯性遺傳AD,（一）疾病舉例例一HUNTINGTON舞蹈病HUNTINGTONDISEASE,HD大腦基底神經(jīng)節(jié)變性導(dǎo)致進(jìn)行性加重的不自主舞蹈樣動(dòng)作，進(jìn)行性加重的智能障礙，癡呆。致病基因IT15定位于4P163CAGN正常人N1134患者N4266,返回,例二MARFAN綜合征纖維蛋白原的缺陷引起眼晶狀體脫位心血管二尖瓣機(jī)能障礙,主動(dòng)脈弓破裂骨骼蜘蛛指趾致病基因定于15Q14Q21,FBN1基因長(zhǎng)約110KB,65個(gè)外顯子,返回,二常見婚配類型和子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（1）AAXAAAA患者正常AAAAAAAAAA子代基因型AAAA表現(xiàn)型患者正常概率1/21/2概率比11,返回,（2）AAXAA患者患者AAAAAAAAAAAA子代基因型AAAAAA表現(xiàn)型嚴(yán)重，致死患者正常概率1/42/41/4概率比31,AD遺傳模式系譜,三遺傳特點(diǎn)遺傳與性別無關(guān)，男女受累機(jī)會(huì)均等；每一代均有患者，在連續(xù)世代中呈垂直分布；患者父母中必有一方是患者，有父?jìng)髯蝇F(xiàn)象；近親婚配不提高子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)兩種關(guān)鍵的婚配提示或排除AD遺傳（1）雙親是患者，出生正常孩子，提示為AD遺傳；（2）雙親均正常，出生患兒，排除AD遺傳。,概率與概率比之間的關(guān)系可以相互轉(zhuǎn)換，分母相同時(shí)，分子之比即為概率比；分母不相同時(shí)，則通分后的分子之比則為概率比,概率比的含義,1）在特定的婚配類型的家庭，每一胎出生某種孩子的概率。,患者X正常AAAAAAAAAAAAAAAA子代基因型AAAA表現(xiàn)型患者正常概率1/21/2概率比11,2）在特定的婚配類型的家庭，代表眾數(shù)概率不同同胞組合里，符合特定遺傳比率的家庭數(shù)最多,3）在特定的婚配類型家庭的所有同胞合計(jì)，將是符合遺傳比率的,返回,二、常染色體隱性遺傳AR,（一）疾病舉例例囊性纖維化（CYSTICFIBROSIS,CF）胰腺外分泌功能破壞，胰腺功能不全；肺慢性支氣管炎，肺部感染，肺氣腫；消化系統(tǒng)膽汁性肝硬化，腸梗阻；汗腺電解質(zhì)失衡（CL）輸精管阻塞,退行性變致病基因CFTR定位于7Q312，發(fā)病與細(xì)胞膜表面氯離子通道缺陷有關(guān)（CL重吸收障礙）,（二）常見婚配類型和子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（1）AAXAAAA正常攜正常攜AAAAAAAAAA子代基因型AAAAAA表現(xiàn)型正常正常攜患者概率1/42/41/4概率比31在表現(xiàn)型正常的同胞中,雜合子的概率是多少2/3,（2）AAXAA正常攜正常AAAAAAAAAAAA子代基因型AAAA表現(xiàn)型正常正常攜概率1/21/2概率比11,（3）AAXAAAA患者正常攜AAAAAAAAAA子代基因型AAAA表現(xiàn)型患者正常攜概率1/21/2概率比11這種情況與AD易混淆,稱為類顯性遺傳QUSIDOMINANTINHERITANCE,AR遺傳模式系譜,三遺傳特點(diǎn)遺傳與性別無關(guān)，男女均可得病；一般不會(huì)每代出現(xiàn)患者，患者可在同胞間呈水平分布；患者父母往往是表現(xiàn)型正常的雜合子，在這種情況下，每胎再顯危險(xiǎn)率是1/4；近親婚配出生患兒的機(jī)會(huì)高于隨機(jī)婚配。,三、X伴性顯性遺傳XD,（一）疾病舉例例抗維生素D佝僂病VITAMINDRESISTANTRICKETS腎小管對(duì)磷酸鹽重吸收障礙,血磷下降身材矮小可伴有佝僂病或骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)致病基因PHEX定位于XP22,（二）常見婚配類型和子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（1）XHYXXHXHXHY正常男性女性患者XHXHXHXHYXHXHXHXHY子代基因XHXHXHXHXHYXHY表現(xiàn)型正常女性女性患者正常男性男性患者概率1/41/41/41/4概率比1111每胎出生患者的機(jī)會(huì)是1/2,男、女機(jī)會(huì)均等。,（2）XHYXXHXH男性患者正常女性XHYXHXHXHXHYXHXHXHXHY子代基因XHXHXHY表現(xiàn)型女性患者正常男性概率1/21/2概率比11女兒均得病，兒子均正常。,XD遺傳模式系譜,三遺傳特點(diǎn)女性患者多于男性患者；每一代均有患者，在連續(xù)世代中呈垂直分布；患者父母中必有一方是患者（男性患者女兒全部有病,兒子全部正常女性患者女兒和兒子均有1/2機(jī)會(huì)得?。?；近親婚配不提高子代再發(fā)危險(xiǎn),四、X伴性隱性遺傳XR,（一）疾病舉例例DUCHENNE型肌營(yíng)養(yǎng)不良DUCHENNEMUSCULARDYSTROPHY,DMD肌肉細(xì)胞膜通透性異常增高進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無力通常兒童期發(fā)病,首發(fā)癥狀通常是腰帶肌肉無力,走路緩慢無力特征性的GOWER征,假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良,二常見婚配類型和子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（1）XHYXXHXHXHY正常男性女性攜XHXHXHXHYXHXHXHXHY子代基因XHXHXHXHXHYXHY表現(xiàn)型正常女性女性攜正常男性男性患者概率1/41/41/41/4概率比1111每胎出生患者的機(jī)會(huì)是1/4，兒子中患者的概率1/2，女兒全部正常,其中1/2的概率為攜帶者。,（2）XHYXXHXH男性患者正常女性XHYXHXHXHXHYXHXHXHXHY子代基因XHXHXHY表現(xiàn)型正常女性攜正常男性概率1/21/2概率比11,（3）XHXHXXHYXHXH女性攜男性患者XHXHXHXHXHYXHYXHY子代基因XHXHXHXHXHYXHY表現(xiàn)型女性患者女性攜正常男性男性患者概率1/41/41/41/4概率比1111每胎出生患者的機(jī)會(huì)是1/2,男、女機(jī)會(huì)均等。,XR模式家系,三遺傳特點(diǎn)患者多為男性；呈隔代遺傳和斜行分布（男性患者不育的只呈斜行分布）；男性患者雙親表型正常，但母親必為隱性致病基因攜帶者；近親婚配提高子代再發(fā)危險(xiǎn),五、Y伴性遺傳全男遺傳,例XY型性腺發(fā)育不全外表女性，核型46，XY無第二性征發(fā)育性腺條索狀性染色質(zhì)陰性身材正常致病基因TDF位于YP1123,討論,討論,女青年W有兩個(gè)舅舅患有DUCHENNE型肌營(yíng)養(yǎng)不良，W的父母親表型正常，且無親緣關(guān)系。W的祖父和祖母，外祖父和外祖母表型均正常，W有兩個(gè)同卵雙生的哥哥和兩個(gè)異卵雙生的弟弟，W還有一個(gè)表型正常的伯伯和一個(gè)表型正常的姑媽。請(qǐng)繪制W的家系圖。,第二節(jié)影響單基因遺傳的因素,確認(rèn)與校正外顯率和表現(xiàn)度基因多效性發(fā)病年齡患者性別對(duì)常染色體遺傳病發(fā)病的影響X染色體失活親代印跡親緣系數(shù)和近親婚配遺傳異質(zhì)性遺傳早現(xiàn)擬表型,一確認(rèn)與校正1、確認(rèn)ASCERTAINMENT對(duì)遺傳病家系的取樣（調(diào)查）稱為確認(rèn)。1完全確認(rèn)COMPLETEASCERTAINMENT從一定婚配類型的雙親開始調(diào)查其子女，所得數(shù)據(jù)完整，即為完全確認(rèn)。如對(duì)常染色體顯性遺傳AAXAA家系的調(diào)查。2不完全確認(rèn)INCOMPLETEASCERTAINMENT從一定婚配類型的雙親開始調(diào)查其子女，所得數(shù)據(jù)不完整，即為不完全確認(rèn)。如對(duì)常染色體隱性遺傳AAXAA家系的調(diào)查。,2、校正CORRECTIONWEINBERG1912先證者法PROBANDMETHOD實(shí)際上是把同胞S轉(zhuǎn)換為同胞組S1。,按上表原始數(shù)據(jù)不加校正，其患者頻率為22/420524，與期望頻率025偏差很大，因此，需要用WEINBERG先證者法來校正。,WEINBERG先證者法校正先證者數(shù)家庭數(shù)（1）校正樣本同胞總數(shù)∑T’∑T∑F421527（2）校正患者同胞總數(shù)∑R’∑R∑F22157校正后比率QAA∑R’/∑T’7/270259,二外顯率和表現(xiàn)度1、外顯率PENETRANCE是指一群具有某種致病基因的人中，出現(xiàn)相應(yīng)病理表現(xiàn)型的人數(shù)百分率。,例如單純性尺側(cè)多指趾畸形AD，共調(diào)查了115個(gè)家庭，子代中均有此種多指趾畸形，理論上115家中親代應(yīng)有115個(gè)患者，但實(shí)際上這115個(gè)家庭中，91對(duì)的婚配類型為受累者X正常；24對(duì)為正常X正常，他她們是不外顯者，占2087。其外顯率為91/115079或79。,2、表現(xiàn)度EXPRESSIVITY是指基因表達(dá)的程度，大致相當(dāng)于臨床嚴(yán)重程度。分為重型，中型，輕型及頓挫型等。當(dāng)一種畸形疾病或綜合征的表現(xiàn)極為輕微而無臨床意義時(shí)，稱為頓挫型FORMEFRUST,如G6PD缺乏癥XR（1）暴發(fā)型突然出現(xiàn)溶血的危象，深度昏迷、驚厥，處理不當(dāng)可在2448小時(shí)內(nèi)死亡。（2）輕型頭痛、惡心、嘔吐，四肢疼痛腹痛，短期內(nèi)有血紅蛋白尿和輕度貧血。（3）頓挫型只有頭痛、惡心、嘔吐等癥狀，無血紅蛋白尿。所以不被診斷為G6PD缺乏癥，易被忽視。,（三）基因多效性PLEIOTROPY一個(gè)或一對(duì)突變基因產(chǎn)生的多種繼發(fā)效應(yīng)。,如苯丙酮尿癥PHENYLKETONURIAAR原發(fā)缺陷遺傳性缺乏苯丙氨酸羥化酶患者血、尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平升高。繼發(fā)癥狀1、嚴(yán)重智力發(fā)育障礙2、黑色素減少，發(fā)色變淺3、激動(dòng)行為，多動(dòng)，反射機(jī)能亢進(jìn)4、肌肉緊張過度5、患者有霉臭或鼠臭,（四）發(fā)病年齡ONSETAGE不同的遺傳病發(fā)病的年齡不盡一致。出生時(shí)已有癥狀先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，某些耳聾；出生后不久發(fā)病苯丙酮尿癥，半乳糖血癥；兒童期發(fā)病DUCHENNE肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，黑蒙性白癡；青春期發(fā)病肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥；發(fā)病年齡差異較大HUNTINGTON舞蹈?。?560歲）。,（五）患者性別對(duì)常染色體遺傳病發(fā)病的影響1、限性遺傳SEXLIMITEDINHERITANCE常染色體致病基因的表達(dá)僅限于一種性別受累者。如男性性早熟PRECOCIOUSPUBERTYAD男女均可有此致病基因，但在女性中不表達(dá)，而在男性中則表現(xiàn)為性早熟。男性患者4歲左右開始發(fā)育，此時(shí)比同齡兒童長(zhǎng)得高，因發(fā)育后骨骺愈合早，最終成矮子和呆子，但有生育能力。,2、偏性遺傳SEXINFLUENCEDINHERITANCE雖非伴性遺傳的疾病，但在兩性中的表達(dá)，其程度和頻率均有不同。如早禿BALDNESSAD絕大部分患者為男性。,（六）X染色體失活（XINACTIVATION顯示雜合子MANIFESTINGHETEROZYGOTEX伴性隱性遺傳的女性雜合子表現(xiàn)出臨床癥狀。這是因?yàn)榕訶染色體有隨機(jī)失活現(xiàn)象，機(jī)遇使她大部分細(xì)胞中帶有正?；虻腦染色體失活，而帶有隱性致病基因的那條X染色體恰好有活性，從而表現(xiàn)出或輕或重的臨床癥狀。,（六）X染色體失活（XINACTIVATION,XR純合子女性患者和顯示雜合子區(qū)別XR純合子女性患者所有兒子都受累，顯示雜合子兒子有一半可能正常；XR純合子女性患者臨床癥狀嚴(yán)重，顯示雜合子相對(duì)癥狀較輕。例外1、一條X染色體有遺傳物質(zhì)丟失2、一條X染色體與其他染色體易位,（七）親代印跡PARENTALIMPRINTING是指同一基因會(huì)隨著它來自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。這與基因在男女生殖細(xì)胞形成過程中受到不同的暫時(shí)修飾有關(guān)。這些修飾使得染色體或基因帶有親代的印跡。,如HUNTINGTON舞蹈病母源遺傳子女的發(fā)病年齡不會(huì)提前，癥狀不會(huì)加重。父源遺傳子女的發(fā)病年齡會(huì)提前，癥狀會(huì)加重。,（八）親緣系數(shù)和近親婚配（KINSHIPCOEFFICIENTCONSANGUINEOUSMARRIAGE親緣系數(shù)是指有共同祖先的兩個(gè)人,在某一位點(diǎn)上具有同一基因的概率。近親婚配是指兩個(gè)配偶在三代之內(nèi)曾有共同的祖先。,親級(jí)和親緣系數(shù),一級(jí)親（父母、子女、同胞）父親或母親有A基因，子代得到A基因的機(jī)會(huì)是1/2反之，若子代有A基因，其父或母也有A基因的機(jī)會(huì)是1/2故K（親子）1/2,二級(jí)親（祖父母/外祖父母，叔姑/舅姨，半同胞，侄與侄女/甥與甥女，孫子女/外孫子女?，F(xiàn)以祖孫為例祖父有A基因，孫子也有A基因的機(jī)會(huì)是1/2X1/21/4故K（祖孫）1/4,三級(jí)親（曾祖父母/曾外祖父母，曾孫子女/曾外孫子女，一級(jí)表親）以一級(jí)表親為例III1和III2同時(shí)從I1得到I基因的機(jī)會(huì)是1/4X1/41/16同理，III1和III2同時(shí)從I2得到I基因的機(jī)會(huì)也是1/4X1/41/16故他們從共同的祖先I1或I2得到同一基因的機(jī)會(huì)是1/161/161/8K（一級(jí)親）1/8,親緣系數(shù)K1/2親級(jí)數(shù),左圖提示了近親婚配的危害性隨機(jī)婚配每胎得患兒的概率為1/90000姨表兄妹婚配每胎得患兒的概率為1/4800是隨機(jī)婚配的19倍,（九）遺傳異質(zhì)性GENETICHETEROGENEITY有些臨床癥狀相似的疾病，可有不同的遺傳基礎(chǔ)，稱之為遺傳異質(zhì)性。先天性聾啞AR存在明顯的遺傳異質(zhì)性。曾報(bào)道一對(duì)夫婦均為聾啞，但所生子女全部正常，說明這對(duì)夫婦的遺傳缺陷不在同一位點(diǎn)上，他們的聾啞分別是由不同位點(diǎn)上的不同隱性基因引起的。,如用D和E分別代表這兩個(gè)有關(guān)的隱性基因，父親可能是DDEE（聾啞由純合型DD引起）；母親是DDEE（聾啞由純合型EE引起）；他們的子女將全是雜合子DDEE,每個(gè)基因位點(diǎn)上都有一個(gè)顯性的正常等位基因，因此都有正常的聽覺。我們把這種現(xiàn)象稱為互補(bǔ)。,（十）遺傳早現(xiàn)GENETICANTICIPATION有些遺傳病在世代傳遞過程中有發(fā)病年齡逐代超前和病情癥狀逐代加劇的現(xiàn)象。20世紀(jì)90年代后，發(fā)現(xiàn)遺傳早現(xiàn)與不穩(wěn)定的DNA重復(fù)序列有關(guān)。如脆性X染色體智力障礙綜合征，F(xiàn)MR1基因5’不翻譯區(qū)有不穩(wěn)定的CGGN重復(fù)序列。女性傳遞時(shí)，重復(fù)次數(shù)通常會(huì)增加，導(dǎo)致子代發(fā)病年齡超前和病情癥狀加劇的現(xiàn)象。而通過男性傳遞時(shí)，沒有這種現(xiàn)象。此外，脊髓延髓性肌萎縮的CAGN和HUNTINGTON舞蹈病的CAGN也有類似的現(xiàn)象。,（十一）擬表型PHENOCOPY環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。如嚴(yán)重蛋白質(zhì)缺乏引起的惡性營(yíng)養(yǎng)不良癥KWASHIOKOR，癥狀類似于遺傳性疾病白化病,返回,

簡(jiǎn)介：分子細(xì)胞遺傳學(xué)新進(jìn)展,,1,傳統(tǒng)的遺傳學(xué),60年代早期局限于計(jì)算染色體的數(shù)目粗略的將染色體按照大小和著絲粒位置進(jìn)行區(qū)分GROUPSATOG1970年顯帶技術(shù)的建立清楚的分辨出46條染色體,2,細(xì)胞遺傳學(xué)的一般步驟,細(xì)胞培養(yǎng)使細(xì)胞停留在分裂中期低滲的方法使細(xì)胞膨大固定染色體，保留核酸將細(xì)胞滴到玻片上用顯帶染色技術(shù)進(jìn)行染色在熒光顯微鏡下分析染色體數(shù)20個(gè)中期分裂相進(jìn)行分析常規(guī)研究方法可區(qū)分400600條帶高分辨率研究方法可區(qū)分650條帶,3,有絲分裂中期的核型分析,,4,染色體組核型分析,G帶GIEMSA富含AT的區(qū)域顏色較深優(yōu)點(diǎn)能看到整個(gè)基因組顯示每一單個(gè)染色體缺點(diǎn)分辨率510MB進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)其他會(huì)用到的核型分析技術(shù)R,Q,C,和NOR帶,5,染色體異常數(shù)目改變,三倍體和四倍體非整倍體21,18,13,XO,XXY,等,6,染色體異常結(jié)構(gòu)異常,平衡改變易位和倒位不平衡改變?nèi)笔?擴(kuò)增,環(huán)狀染色體,和等臂染色體,7,倒位,8,染色體缺失,缺失看得見的識(shí)別起來相對(duì)容易微缺失看不見識(shí)別起來不是很容易,9,基因組大小和分辨率,10,分子細(xì)胞遺傳學(xué)熒光原位雜交技術(shù)FISH多色FISHSKY和MFISH）比較基因組雜交CGH）基因微陣列ACGH,11,,熒光原位雜交（FLUORESCENCEINSITUHYBRIDIZATION，F(xiàn)ISH）,基本原理應(yīng)用熒光染料標(biāo)記探針DNA，變性成單鏈后與變性后的染色體或細(xì)胞核靶DNA雜交，在熒光顯微鏡下觀察并記錄結(jié)果。,生命科學(xué)中的“釣魚”技術(shù),12,,,13,FISH技術(shù)的特點(diǎn),操作簡(jiǎn)便，探針標(biāo)記后穩(wěn)定，可與多種技術(shù)結(jié)合，可成功地幫助細(xì)胞遺傳學(xué)家做出回顧性分析,方法敏感，能迅速得到結(jié)果，24小時(shí)就可以完成檢測(cè),人員培訓(xùn)較快,標(biāo)本來源豐富，間期細(xì)胞，分裂中期細(xì)胞、分化或未分化細(xì)胞及死亡或存活的細(xì)胞皆可以被檢測(cè),14,FISH在白血病及實(shí)體瘤中的應(yīng)用,,15,（1）診斷,,16,17,2微小殘留病灶檢測(cè),18,檢測(cè)腫瘤細(xì)胞的常見方法,19,3預(yù)后,20,,21,,22,急性非淋巴細(xì)胞性白血病的預(yù)后分類,23,細(xì)胞遺傳學(xué)分類,24,ASHMEETING,2003ABS336,分子細(xì)胞遺傳學(xué)分類FAVORABLEKARYOTYPE15AND/ORCEBPAMUTATION,ANDNOFLT3MUTATIONINTERMEDIATEKARYOTYPE67,ORFAVORABLEKARYOTYPEWITHFLT3MUTATION,ANDNORASMUTATIONPOORKARYOTYPE18,ORINTERMEDIATEKARYOTYPEWITHRASMUTATION,25,慢性粒細(xì)胞性白血病,26,27,細(xì)胞遺傳學(xué)和/或FISH檢測(cè)T9；22BCR/ABL,FISH檢測(cè)ASS缺失,28,慢性淋巴細(xì)胞性白血?。埽?是成人中常見的白血病有的慢淋病人只能存活幾個(gè)月，而有的病人則能生存超過20年目前的常規(guī)檢測(cè)手段RAIANDBINET不能很好的預(yù)測(cè)病人的風(fēng)險(xiǎn)分子細(xì)胞遺傳學(xué)為預(yù)后提供關(guān)鍵參數(shù)信息通過FISH檢測(cè)可確定病人所屬的預(yù)后組（依據(jù)平均生存月份劃分）3217P7911Q111NORMAL11412Q13313Q,29,結(jié)論,BINET分級(jí),IGVH突變,CD38以及FISH都可獨(dú)立的作為慢性淋巴細(xì)胞性白血病的預(yù)后評(píng)價(jià)手段FISH是一種有效且可靠的預(yù)測(cè)方法,30,多發(fā)性骨髓瘤,一種B細(xì)胞單克隆腫瘤從漿細(xì)胞自我增殖演變而來與異常蛋白生成及溶骨性損害相關(guān)中老年人群發(fā)病黑人及男性發(fā)病率高于白人及女性無法治愈對(duì)于不同發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的患者急需有效的治療方案,31,多發(fā)性骨髓瘤,標(biāo)準(zhǔn)的預(yù)后指標(biāo)與預(yù)后有關(guān)血清Β2微球蛋白C反應(yīng)蛋白CRP骨髓漿細(xì)胞形態(tài)學(xué)漿細(xì)胞增殖漿細(xì)胞標(biāo)記指標(biāo)基因組標(biāo)記非常重要,32,多發(fā)性骨髓瘤,應(yīng)用FISH方法確定的三個(gè)預(yù)后組預(yù)后差T414P16Q32T1416Q32Q23,17P13247個(gè)月預(yù)后中等13Q14423個(gè)月預(yù)后好其他505個(gè)月,33,,成人急性淋巴細(xì)胞性白血病的預(yù)后分類FAVORABLERISKMEDIANDFS3YEARSNORMALORISOLATED9P/P15P16DELETIONSINTERMEDIATERISKMEDIANDFS19MONTHS6QDELETIONS,HYPERDIPLOIDY,ANDMISCELLANEOUSABERRATIONSUNFAVORABLERISKMEDIANDFS7MONTHST922/BCRABL,T411/MLLAF4,ANDT119/E2APBX1,,34,,FAVORABLERISK4,10,AND17ORT1221TEL/AML1UNFAVORABLERISK11Q23MLLREARRANGEMENTSVERYUNFAVORABLERISKHYPODIPLOIDY45CHROMOSOMESORT922BCR/ABLOTHERS,兒童急性淋巴細(xì)胞性白血病的預(yù)后分類,35,熒光原位雜交技術(shù)在產(chǎn)前遺傳性疾病及部分腫瘤檢測(cè)的多中心臨床應(yīng)用研究,衛(wèi)生部科研基金課題承擔(dān)單位衛(wèi)生部醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心分課題組長(zhǎng)單位北京大學(xué)人民醫(yī)院北京大學(xué)泌尿研究所醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院北京婦產(chǎn)醫(yī)院等,36,國(guó)內(nèi)現(xiàn)狀,由于FISH探針及配套設(shè)備較貴，缺乏對(duì)該技術(shù)深入了解等原因，F(xiàn)ISH在國(guó)內(nèi)的推廣應(yīng)用受到很大的限制我國(guó)開展FISH檢測(cè)的現(xiàn)狀是不系統(tǒng)、不規(guī)范、不普及本課題將FISH技術(shù)研究應(yīng)用的國(guó)際最新成果與中國(guó)的實(shí)際情況相結(jié)合，爭(zhēng)取在FISH平臺(tái)上建立中國(guó)人群的相關(guān)疾病資料，為臨床在“個(gè)體化醫(yī)學(xué)”概念下診斷及治療這些疾病提供新的依據(jù),37,,謝謝,38,

簡(jiǎn)介：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題一、名詞解釋一、名詞解釋1不規(guī)則顯性P582P582分子病P94P943移碼突變P18P184近婚系數(shù)P86P865羅伯遜易位P436P436遺傳咨詢P127P1277交叉遺傳P63P638非整倍體P47479常染色質(zhì)和異染色質(zhì)P23P2310易患性P100P10011親緣系數(shù)P86P8612遺傳性酶病P1OOP1OO13核型P31P3114斷裂基因P13P1315遺傳異質(zhì)性P63P6316遺傳率P63P6317嵌合體P474718外顯率和表現(xiàn)度P63P63以上均為學(xué)習(xí)指導(dǎo)的頁(yè)碼以上均為學(xué)習(xí)指導(dǎo)的頁(yè)碼二、填空題二、填空題1DNA的組成單位是脫氧核糖核苷酸脫氧核糖核苷酸。2具有XY的男性個(gè)體，其Y染色體上沒有與X染色體上相對(duì)應(yīng)的等位基因，則該男性個(gè)體稱為半合半合子。3凡是位于同一對(duì)染色體上的若干對(duì)等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個(gè)連鎖群連鎖群。4基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄和翻譯翻譯兩個(gè)過程。5人類體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體染色單體構(gòu)成，彼此互稱為姐妹染色體姐妹染色體。6血紅蛋白病中，由于珠蛋白結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白鏈合成量鏈合成量異常引起的是地中海貧血。7“中心法則”表示生物體內(nèi)遺傳信息遺傳信息的傳遞或流動(dòng)規(guī)律。8染色體畸變包括數(shù)目畸變數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸結(jié)構(gòu)畸變兩大類。9群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的基因頻率基因頻率和基因型基因型種類及頻率。10在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素環(huán)境因素的雙重影響。11苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的苯丙氨酸羥化苯丙氨酸羥化酶（PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為染色體隱性遺染色體隱性遺傳。12染色體非整倍性改變可有單體單體型和多體多體型兩種類型。13在真核生物中，一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）所含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組染色體組。其上所含的全部基因稱為一個(gè)基因組基因組。14根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為三類。15分子病是指由于基因突變基因突變?cè)斐傻牡鞍踪|(zhì)異常蛋白質(zhì)異常結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。16染色體染色體和染色質(zhì)染色質(zhì)是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。17一個(gè)體的某種性狀是受一對(duì)相同的基因控制，則對(duì)這種性狀而言，該個(gè)體為單基因遺傳單基因遺傳。如控制性狀的基因?yàn)橐粚?duì)相對(duì)基因，則該個(gè)體稱為多基因遺傳多基因遺傳。18基因頻率等于相應(yīng)重合重合基因型的頻率加上12雜合雜合基因型的頻率。19在光學(xué)顯微鏡下可見，人類初級(jí)精母細(xì)胞前期Ⅰ粗線期中，每個(gè)二價(jià)體具有四條染色單體，稱為四分四分體。20通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷。2145，X和47，XXX的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核中的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有0個(gè)和2個(gè)X染色質(zhì)。22表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體稱為攜帶者攜帶者。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。23倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，其體內(nèi)的倒位染色體通常會(huì)形成一個(gè)特殊的結(jié)構(gòu)，即倒位環(huán)位環(huán)。24一個(gè)生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為顯性遺傳顯性遺傳，與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為顯性基因顯性基因。25在早期卵裂過程中若發(fā)生染色體丟失染色體丟失或染色體不分離染色體不分離，可造成嵌合體。26DNA分子是遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的載體。其復(fù)制方式是半保留復(fù)制半保留復(fù)制。27人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁核仁形成有關(guān)，稱為核仁形成區(qū)仁形成區(qū)。28近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用親緣系數(shù)親緣系數(shù)表示，近親婚配后代基因純合的可能性用近婚系數(shù)近婚系數(shù)表示。29血紅蛋白病分為異常血紅蛋白病異常血紅蛋白病和地中海貧血地中海貧血兩類。30XQ27代表X染色體長(zhǎng)臂染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶。核型為46，XX，DEL（2）（Q35）的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了缺失31基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)或數(shù)量數(shù)量變化。32細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為高分辨帶高分辨帶33染色體數(shù)目畸變包括整倍整倍和非整倍非整倍的變化。34A地中海貧血是因A珠蛋白基因珠蛋白基因異?；蛉笔?，使A珠蛋白鏈珠蛋白鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。35在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為轉(zhuǎn)換轉(zhuǎn)換。不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為顛換顛換。36如果一條X染色體XQ27XQ28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為脆性染色體脆性染色體37多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者人數(shù)人數(shù)以及病情病情呈正相關(guān)。三、選擇題三、選擇題1下列堿基中不是DNA成分的為（E）。A腺嘌呤B鳥嘌呤C胞嘧啶D胸腺嘧啶E尿嘧啶25通常表示遺傳密碼的是（D）。A、DNAB、RNAC、TRNAD、MRNAE、RRNA26減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是（D）。A細(xì)線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期B細(xì)線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期C細(xì)線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期D細(xì)線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期E細(xì)線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期27胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HBF，其分子組成是（B）。A22B22C22D22E2228真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為（D）。A5AGGT3B5GTAC3C5AGCT3D5GTAG3E5ACGT329著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（A）。A單方易位B串聯(lián)易位C羅伯遜易位D復(fù)雜易位E不平衡易位30斷裂基因中的編碼序列是（C）。A啟動(dòng)子B增強(qiáng)子C外顯子D內(nèi)含子E終止子31應(yīng)用EDWARD公式估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，要求群體發(fā)病率為（E）。A110000B14C11000D110?1％～1％32根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中（C）。AA組BB組CC組DD組EG組33PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國(guó)漢族人群中PTC味盲者占9％，相對(duì)味盲基因的顯性基因頻率為（D）。A009B049C042D07E0334真核生物的一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）中全部染色體稱為一個(gè)（B）。A染色體組型B染色體組C基因組D二倍體E二分體35應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（A）。A先天愚型BA地中海貧血C苯丙酮尿癥D假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥E白化病36人類第五號(hào)染色體屬于（B）。A中著絲粒染色體B亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體D端著絲粒染色體E近中著絲粒染色體37苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（E）。A代謝終產(chǎn)物缺乏B代謝中間產(chǎn)物積累C代謝底物積累D代謝終產(chǎn)物積累E代謝副產(chǎn)物積累38一對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，生有一個(gè)半乳糖血癥（AR）的女兒和一個(gè)正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（C）。A19B14C23D34E139遺傳漂變指的是（D）。A基因頻率的增加B基因頻率的降低C基因由A變?yōu)锳或由A變?yōu)锳D基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減E基因在群體間的遷移40不規(guī)則顯性是指（C）。A隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D致病基因突變成正?；駿致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常41人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成（D）。A一個(gè)異常性細(xì)胞B兩個(gè)異常性細(xì)胞C三個(gè)異常性細(xì)胞D四個(gè)異常性細(xì)胞E以上都不是42下列不屬于RNA成分的堿基為（D）。A腺嘌呤B鳥嘌呤C胞嘧啶D胸腺嘧啶E尿嘧啶43染色體臂上作為界標(biāo)的帶（E）。A一定是深帶B一定是淺帶C一定是染色多態(tài)區(qū)D一定是染色體次縊痕區(qū)E可以是深帶或淺帶44一個(gè)體和他的外祖父母屬于（B）。A一級(jí)親屬B二級(jí)親屬C三級(jí)親屬D四級(jí)親屬E無親緣關(guān)系45減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在（C）。A前期ⅠB中期ⅠC后期ⅠD中期Ⅱ后期Ⅱ46鐮形細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白是HBS，其分子組成是（E）。A26谷賴B2226谷賴C2226谷纈D26谷纈E226谷纈47復(fù)等位基因是指（D）。A一對(duì)染色體上有三種以上的基因B一對(duì)染色體上有兩個(gè)相同的基因C同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因D同源染色體的相同位點(diǎn)有三種以上的基因E非同源染色體的相同位點(diǎn)上不同形式的基因48人類B珠蛋白基因簇定位于（B）。A11P13B11P15C11Q15D16Q15E16P13

簡(jiǎn)介：THEPRINCIPLESOFCLINICALCYTOGEICSSECONDEDITIONEDITEDBYSTEVENLGERSENMARTHABKEAGLETHEPRINCIPLESOFCLINICALCYTOGEICSSECONDEDITIONEDITEDBYSTEVENLGERSENMARTHABKEAGLEII

簡(jiǎn)介：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念是什么醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念是什么是遺傳學(xué)基本理論與醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的一個(gè)學(xué)科，是以人體的各種病理性作為研究對(duì)象，探討人類遺傳病的發(fā)生、發(fā)展、遺傳方式、轉(zhuǎn)歸、診斷及預(yù)防治療措施的一門學(xué)科。2、什么是遺傳病遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系如何什么是遺傳病遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系如何狹義遺傳病由于配子或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或功能的改變，導(dǎo)致所發(fā)育成的個(gè)體產(chǎn)生的疾病。廣義遺傳病由于遺傳因素而罹患的疾病。包括生殖細(xì)胞和體細(xì)胞遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。先天性遺傳病不全是遺傳??；遺傳病不一定具有先天性。家族性遺傳病不完全是遺傳?。贿z傳病不一定具有家族性。3、確定某種疾病是否有遺傳因素參與的方法主要有哪些如何進(jìn)行確定某種疾病是否有遺傳因素參與的方法主要有哪些如何進(jìn)行確定確定1群體篩選法情緣關(guān)系越近，同病率越高有遺傳因素參與22雙生子法雙生子法同卵雙生與異卵雙生的同病率差異大有遺傳因素參與3種族差異比較同一居住地不同種族之間發(fā)病率有明顯差異有遺傳因素參與4伴隨性狀分析某一疾病經(jīng)常伴隨另一種已經(jīng)確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)后期I同源染色體分離，非同源染色體自由組合。末期各二分體移至兩級(jí)后解旋、伸展，核膜重新形成。減數(shù)分裂II前期II二分體凝縮，核膜消失。中期II二分體排列在赤道面上后期II染色單體被紡錘絲拉向兩級(jí)。末期II染色單體到達(dá)兩級(jí)后解旋伸展，分別形成細(xì)胞核，細(xì)胞一分為二。7、人類的配子是如何發(fā)生的人類的配子是如何發(fā)生的8、什么叫基因突變基因突變可能會(huì)產(chǎn)生哪些后果什么叫基因突變基因突變可能會(huì)產(chǎn)生哪些后果基因突變構(gòu)成基因的DNA的堿基對(duì)種類或排列順序發(fā)生改變。后果不利于個(gè)體的生存與生育死胎、流產(chǎn)或出生后夭折（致死突變）可能有利于個(gè)體的生存對(duì)個(gè)體可能無明顯的影響（中性突變）造成正常個(gè)體間生化組分的遺傳學(xué)差異9、基因突變與后代的表型關(guān)系如何基因突變與后代的表型關(guān)系如何1010、同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、動(dòng)態(tài)突變的概念是什么動(dòng)態(tài)突變的概念是什么同義突變同義突變由于簡(jiǎn)并現(xiàn)象（多個(gè)遺傳密碼同時(shí)決定同一氨基酸的現(xiàn)

簡(jiǎn)介：1遺傳學(xué)復(fù)習(xí)重點(diǎn)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)重點(diǎn)※緒論※緒論●性狀（TRAIT）可觀察到或檢測(cè)到的生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理或行為特征?！襁z傳（HEREDITYINHERITANCE）生物性狀世代傳遞的現(xiàn)象－－子代與親代相似。（生物按照親代所經(jīng)歷的同一發(fā)育途徑和方式，攝取環(huán)境中的物質(zhì)建造自己，產(chǎn)生與親代相似的復(fù)本的一種自身繁殖過程。）●變異（VARIATION）生物性狀在世代傳遞過程中出現(xiàn)差異的現(xiàn)象－－子代與親代不完全相同?！襁z傳學(xué)經(jīng)典定義研究生物性狀遺傳和變異規(guī)律與機(jī)制的一門科學(xué)。現(xiàn)代定義研究基因和基因組的結(jié)構(gòu)與功能的學(xué)科。※第一章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)※第一章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)●減數(shù)分裂（MEIOSIS），又稱成熟分裂，是在性母細(xì)胞成熟時(shí)，配子形成過程中所發(fā)生的一種特殊的有絲分裂。由于它使體細(xì)胞染色體數(shù)目減半，所以稱為減數(shù)分裂?！袷来惶鍭LTERNATIONOFGENERATIONS生活周期包括一個(gè)有性世代和一個(gè)無性世代這樣二者交替發(fā)生就稱為世代交替。※第二章※第二章MENDEL定律定律●單位性狀（UNITACTER）把植株所表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位作為研究對(duì)象，這樣區(qū)分開來的性狀稱為單位性狀?！裣鄬?duì)性狀（CONTRASTINGACTER）同一單位性狀的相對(duì)差異。●純合的基因型（HOMOZYGOUSGENOTYPE）成對(duì)的基因都是一樣的基因型?！耠s合的基因型（HETEROZYGOUSGENOTYPE，或稱雜合體（HETEROZYGOTE）成對(duì)的基因不同。●表現(xiàn)型（PHENOTYPE）是指生物體所表現(xiàn)的性狀。●測(cè)交法指把被測(cè)驗(yàn)的個(gè)體與純合隱性親本雜交?！裢耆@性（COMPLETEDOMINANCE）F1所表現(xiàn)的性狀和親本之一完全一樣，而非中間型或同時(shí)表現(xiàn)雙親的性狀?！癫煌耆@性INCOMPLETEDOMINANCEF1表現(xiàn)雙親性狀的中間型?！窆诧@性CODOMINANCE雙親的性狀同時(shí)在F1個(gè)體上出現(xiàn)而不表現(xiàn)單一的中間型?！耔偳讹@性（MOSAICDOMINANCE）一對(duì)等位基因在雜合體不同部位分別表現(xiàn)出顯性呈一定的定位作用●性影響顯性（SEXINFLUENCEDDOMINANCE）雜合體中等位基因在兩種不同性別中有不同的顯性作用●表型模寫（PHENOCOPY）環(huán)境改變所引起的表型改變，正好與某些基因引起的表型變化相似的現(xiàn)象。●一基因相互作用的表現(xiàn)形式互補(bǔ)和累加類型互補(bǔ)作用、累加作用、重疊作用相互抑制類型顯性上位、隱性上位、抑制作用互補(bǔ)作用（COMPLEMENTARYEFFECT）兩對(duì)基因在顯性純合或雜合時(shí)共同決定新性狀的發(fā)育，只有一對(duì)顯性基因或兩對(duì)基因都是隱性時(shí)，則表現(xiàn)某一親本的性狀。（表現(xiàn)型比值為97）●返祖現(xiàn)象（ATAVISM）幾代以后再次出現(xiàn)某些祖先的特征的現(xiàn)象。●累加作用（ADDITIVEEFFECT）兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)產(chǎn)生一種新性狀，單獨(dú)存在時(shí)分別表現(xiàn)出兩種相似的性狀。（表現(xiàn)型比值為961）●重疊作用（DUPLICATEEFFECT）不同對(duì)的基因?qū)Ρ硇彤a(chǎn)生相同的影響，并且具有重疊作用。（151）●上位作用（EPISTASIS）不同對(duì)基因間的抑制或掩蓋作用●顯性上位（DOMINANPEPISTASIS）一對(duì)基因中的顯性基因阻礙了其它對(duì)基因的作用（表現(xiàn)型比值為1231）●隱性上位RECESSIVEEPISTASIS一對(duì)基因中的隱性基因?qū)α硪粚?duì)基因起阻礙作用（表現(xiàn)型比值為934）●抑制作用INHIBITION顯性基因抑制了另一對(duì)基因的顯性作用抑制基因本身不控制性狀的表現(xiàn)（表現(xiàn)型比值為133）●多因一效MULTIGENEEFFECT某一性狀的發(fā)育受許多基因控制的現(xiàn)象●主基因MAJGENE對(duì)某一性狀的發(fā)育起主要的決定作用的基因●一因多效PLEIOTROPISM一個(gè)基因可以影響許多性狀的發(fā)育的現(xiàn)象●致死基因LETHALGENE對(duì)個(gè)體有致死作用的基因●獨(dú)立分配規(guī)律的實(shí)質(zhì)是控制兩對(duì)性狀的兩對(duì)等位基因，分布在不同的同源染色體上，在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，每對(duì)同源染色體上的每一對(duì)等位基因發(fā)生分離（符合分離規(guī)律），而位于非同源染色體上的基因之間可以自由組合●分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)是決定目標(biāo)性狀的等位基因（2個(gè)）在減數(shù)分裂過程中隨同源染色體和行動(dòng)而進(jìn)行分離和組合，從而出現(xiàn)雜種后代的特定分離比例。※第三章連鎖遺傳規(guī)律※第三章連鎖遺傳規(guī)律●連鎖遺傳原本為同一親本所具有的兩個(gè)形狀，在F2中常有聯(lián)系在一起遺傳的傾向。●相引相甲乙二個(gè)顯性性狀連系在一起遺傳，甲乙兩個(gè)隱性性狀連系在一起遺傳的雜交組合稱相引相?！裣喑庀嗉罪@性和乙隱性性狀連系在一起遺傳乙顯和甲隱連系在一起遺傳的雜交組合稱為相斥相?！裰亟M率PERCENTAGEOFRECOMBINATION重組型的配子百分?jǐn)?shù)稱為重組率。（當(dāng)兩對(duì)基因?yàn)檫B鎖遺傳時(shí)其重組率總是小于50。）●完全連鎖（COMPLETELINKAGE）位于同一條染色體上的不同基因在形成配子時(shí)始終不分開的現(xiàn)象。F1自交或測(cè)交，其后代個(gè)體的表現(xiàn)型只表現(xiàn)為親本組合的類型?！癫煌耆B鎖（INCOMPLETELINKAGE）不完全連鎖F1不僅產(chǎn)生親型配子，也產(chǎn)生重組型配子。3●微效多基因（POLYGENE）或微效基因（MINGENE）這是專門用來表述控制數(shù)量性狀的基因，與控制質(zhì)量性狀的基因相區(qū)別?！裥揎椈颍∕ODIFYINGFACTS）是指有一些性狀雖然是受一對(duì)或少數(shù)N對(duì)主基因控制，但另外還有一組效果微小的基因能增強(qiáng)或削弱主基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的作用，這類微效基因在遺傳學(xué)上稱為修飾基因?！癯H遺傳雜種后代在某個(gè)（些）性狀的度量值超過雙親?！駨V義遺傳率遺傳方差占總方差的比值，通常以百分?jǐn)?shù)表示●H2B廣義遺傳率遺傳方差總方差100VG（VGVE）100●遺傳率的意義從上式可以看出，遺傳方差越大，占總方差的比重愈大，求得的遺傳率數(shù)值愈大，說明這個(gè)性狀傳遞給子代的傳遞能力就愈強(qiáng)，受環(huán)境的影響也就較小。這樣，親本性狀在子代中將有較多的機(jī)會(huì)表現(xiàn)出來，選擇的把握性就大。反之，則小，所以遺傳率的大小可以作為衡量親代和子代之間遺傳關(guān)系的標(biāo)準(zhǔn)。●廣義遺傳率的估算方法●H2BVG（VGVE）100●VPVGVEVGVPVE●（VP總方差VG基因方差VE環(huán)境方差）●VP總方差VF2（F2表型方差）●VE環(huán)境方差VF112VP1VP213VP1VP2VF1●H2BVGVF2100（VF2VF1）VF2100●VF213VF1VP1VP2VF2100●VF212VP1VP2VF2100●狹義遺傳率基因加性方差占表現(xiàn)型總方差的比值，稱為狹義遺傳率（H2N）●基因相加方差或稱加性方差VA，顯性偏差方差或稱顯性方差VD，上位性作用方差或稱上位性方差VIVGVAVDVIVPVAVDVIVE●加性方差VA是可固定的遺傳變異量可在上下代間傳遞而另兩種VD和VI則不能固定?！馠2N（狹義遺傳率）基因加性方差總方差100VAVP100VA（VGVE）VA（VAVDVI）VE●進(jìn)一步考慮環(huán)境方差則得●VF212VA14VDVE①●回交雜種后代與其兩個(gè)親本之一再次雜交●B1回交一代（雜交后代與親本一雜交）B2回交二代（雜交后代與親本二雜交）●2VF2212VA14VDVE1●VB1VB212VA12VD2VE2●12得消去顯性作用和環(huán)境的方差●2VF2VB1VB212VA※第五章近親繁殖和雜種優(yōu)勢(shì)※第五章近親繁殖和雜種優(yōu)勢(shì)●近親繁殖也稱近親交配，或簡(jiǎn)稱近交，是指血統(tǒng)或親緣關(guān)系相近的兩個(gè)個(gè)體間的交配；也就是指基因型相同或相近的兩個(gè)個(gè)體間的交配。●近交系數(shù)（FCOEFFICIENTOFINBREEDING）一個(gè)合子中兩個(gè)等位基因來自雙親共同祖先的某一基因的概率，即每一個(gè)體中某一座位上兩個(gè)基因共同來源的概率?！耠s合體通過自交可以導(dǎo)致后代基因的分離，將使后代群體中的遺傳組成迅速趨于純合化。雜合體通過自交能夠?qū)е碌任患兒希闺[性性狀得以表現(xiàn)出來，從而可以淘汰有害的隱性個(gè)體，改良群體遺傳組成。通過自交能夠?qū)е逻z傳性狀的穩(wěn)定，不論顯性性狀還是隱性性狀?！窕亟焕糜H本之一與雜種后代（♀）雜交?！衿渲械谝淮位亟坏暮蟠Q為回交一代BC1●回交一代再回交，稱為回交二代BC2●回交N1代再回交，稱為回交N代BCN●輪回親本被用來與F1連續(xù)回交的親本●非輪回親本未被用來連續(xù)回交的親本?！裨诨蛐图兒系倪M(jìn)度上，回交顯然大于自交●純系一個(gè)基因型純合個(gè)體自交產(chǎn)生的后代，其后代群體的基因型也是純合的?！耠s種優(yōu)勢(shì)（HETEROSIS）它是指兩個(gè)遺傳組成不同的親本雜交產(chǎn)生的雜種第一代，在生長(zhǎng)勢(shì)、生活力、繁殖力、抗逆性、產(chǎn)量和品質(zhì)上比其雙親優(yōu)越的現(xiàn)象?！耠s種優(yōu)勢(shì)的兩個(gè)學(xué)說1顯性假說雜種優(yōu)勢(shì)是由于雙親和顯性基因全部聚集在雜種中所引起的互補(bǔ)作用。缺陷考慮基因之間縣隱性關(guān)系，沒有考慮基因的相互作用。2超顯性假說雜種優(yōu)勢(shì)來源于雙親基因型的異質(zhì)結(jié)合所引起的基因間的互作。（缺陷考慮基因間相互作用，沒有考慮顯隱性關(guān)系）※第六章細(xì)胞質(zhì)遺傳※第六章細(xì)胞質(zhì)遺傳●核遺傳染色體基因組所控制的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律?！窦?xì)胞質(zhì)遺傳由細(xì)胞質(zhì)基因所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律，也稱為非孟德爾遺傳，核外遺傳。MATERNALINHERITANCE●在受精過程中，卵細(xì)胞不僅為子代提供其核基因，也為子代提供其全部或絕大部分細(xì)胞質(zhì)基因；而精子則僅能為子代提供其核基因，不能或極少能為子代提供細(xì)胞質(zhì)基因。因此，一切受細(xì)胞質(zhì)基因所決定的性狀，其遺傳信息只能通過卵細(xì)胞傳遞給子代，而不能通過精子遺傳給子代。