唐氏綜合征、血友病、先天性心臟病防治健康教育核心信息

1、唐氏綜合征防治健康教育核心信息一、唐氏綜合征屬嚴(yán)重的出生缺陷，是最常見的一種染色體疾病。（一）唐氏綜合征又稱 21 三體綜合征，是最常見的染色體非整倍體異常，由人體細(xì)胞第 21 號染色體多一條所致。（二）唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。二、適齡生育可降低唐氏綜合征發(fā)生風(fēng)險。（一）唐氏綜合征的發(fā)生率為 1/800～1/600，由生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時第 21 號染色體不分離

2、所致，高齡母親的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。（二）唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險與母親分娩年齡有關(guān)，隨著母親年齡增大而增高，父親的高齡會增加后代發(fā)生其他遺傳病的風(fēng)險。提倡適齡生育，避免高齡妊娠。三、唐氏綜合征主要表現(xiàn)為智力障礙、生長發(fā)育遲緩和特殊面容。（一）唐氏綜合征患者出生時即有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。臨界風(fēng)險和低風(fēng)險。無創(chuàng) DNA 檢測的適宜孕周為 12～22+6周，篩查結(jié)果分為高風(fēng)

3、險和低風(fēng)險。六、血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果可疑異常的孕婦，應(yīng)到有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)接受產(chǎn)前診斷。（一）血清學(xué)唐氏篩查高風(fēng)險的孕婦需接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，采取針對性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。（二）血清學(xué)唐氏篩查臨界風(fēng)險的孕婦建議到有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)，接受遺傳咨詢，知情選擇無創(chuàng) DNA 檢測。（三）產(chǎn)前診斷屬母嬰保健專項技術(shù)，開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療機構(gòu)和技術(shù)人員需要審批許可，孕婦應(yīng)到有相應(yīng)資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)接受產(chǎn)前診斷及無創(chuàng) DNA 檢測。七、無創(chuàng) DN