四川骨髓庫(kù)漢族人群hladrb139;14等位基因分布研究

1、中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文四川骨髓庫(kù)漢族人群HLA-DRB114等位基因分布研究姓名：王玨申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：免疫學(xué)指導(dǎo)教師：陳強(qiáng)20080501中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院碩士論文本研究中的測(cè)序分型工作。通過(guò)這3 種方案的相互補(bǔ)充，完成了1 0 7 例標(biāo)本的測(cè)序分型。共檢出1 0 9 個(gè)D R B I * 1 4 等位基因，包括如下6 種：D R B l 掌1 4 0 1 0 l ／1 4 5 4( 5 6 ．O ％) ，D R

2、 B I 事1 4 0 3 0 1 ( 1 ．8 ％) ，D R B l 幸1 4 0 4 ( 1 1 ．O ％) ，D R B I 奉1 4 0 5 0 1 ( 2 7 ．5 ％) ，D R B I * 1 4 0 7 0 1 ( 1 ．8 ％) 和D R B l “ 1 4 2 5 ( 1 ．8 ％) ；其中3 種主要等位基因構(gòu)成比之和約占此1 0 7 例樣本的9 5 ％。本研究未檢到的D R B I * 1 4 等位基因在四川漢族

3、D R B I * 1 4 陽(yáng)性個(gè)體中的頻率很可能低于3 ％。在8 9 3 4 例四川漢族人群中共有3 3 9 6 種不同H L A —A ．B ．D R 單倍型，其中含有D R l 4 的單倍型1 2 5 種。1 0 5 例D R B l 位點(diǎn)為雜合子的標(biāo)本中發(fā)現(xiàn)了4 2種不同的H L A —A ．B ．D R l 4 單倍型，并可根據(jù)D R B I * 1 4 等位基因的不同區(qū)分為6 6 種不同的單倍型。其中比例最高的是A 2 ．B

4、 4 6 ．D R B l + 1 4 0 1 0 l ／1 4 5 4( 1 4 ／1 0 5 ) ，其次為A 1 1 - B 4 6 ．D R B l 事1 4 0 1 0 1 ／1 4 5 4 ( 5 ／1 0 5 ) ；此外有4 9 種單倍型只出現(xiàn)一次。單倍型為A 2 ．B 4 6 ．D R B l “ 1 4 0 1 0 1 ／1 4 5 4 或A 1 1 - B 4 6 ．D R B I * 1 4 0 1 0 1 ／1 4

5、 5 4 的患者在四川骨髓庫(kù)中找到D R B I * 1 4 等位基因匹配供者的可能性較高。供患者對(duì)的單倍型為A 2 ．B 4 6 ．D R l 4 及A 1 l - B 1 3 ．D R l 4 時(shí)，存在D R B l “ 1 4 0 1 0 1 ／1 4 5 4 、1 4 0 4 、1 4 0 5 0 1 、1 4 0 7 0 1 4 個(gè)等位基因之間的多種錯(cuò)配可能，D R B I * 1 4 0 3 0 1 、1 4 2 5 則根據(jù)

6、單倍型的不同可能與D l m l 木1 4 0 1 0 l ／1 4 5 4 或1 4 0 5 0 1 錯(cuò)配。結(jié)論：四川骨髓庫(kù)漢族人群甩A ．D R B l + 1 4 等位基因的分布比較集中，其分布特點(diǎn)與廣州漢族類似。但該人群中同時(shí)具有極其多樣的H L A —A ．B ．D R B I * 1 4 單倍型。根據(jù)單倍型的不同，H L A ．D R B l “ 1 4 等位基因間存在復(fù)雜的錯(cuò)配模式。關(guān)鍵詞：骨髓庫(kù)，H L A - D R